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绪论1

0.1 遗传学的基本概念1

0.2 遗传学研究的范围和任务1

0.3 遗传学发展概况2

0.4 遗传学的应用4

思考题4

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第1章 遗传物质6

1.1 核酸是遗传物质的证据6

1.1.1 肺炎链球菌的转化实验6

1.1.2 T2噬菌体的感染实验7

1.1.3 烟草花叶病毒的感染实验8

1.2 遗传物质的组成与复制8

1.2.1 核酸的化学组成与分子结构8

1.2.2 核酸复制的一般规律9

1.2.3 原核生物核酸的组成与复制13

1.2.4 真核生物DNA的复制13

1.2.5 病毒核酸的组成与复制13

1.2.6 DNA的体外合成14

1.2.7 DNA的序列分析16

1.3 遗传物质传递的细胞学基础18

1.3.1 病毒中遗传物质的传递18

1.3.2 原核生物遗传物质的传递18

1.3.3 真核生物遗传物质的传递18

思考题21

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第2章 Mendel定律及其扩展22

2.1 遗传的分离和自由组合定律22

2.1.1 Mendel试验22

2.1.2 分离和自由组合定律25

2.1.3 多因子的自由组合26

2.1.4 分离定律和自由组合定律的验证31

2.1.5 遗传的染色体学说32

2.2 遗传学数据的统计和分析32

2.2.1 概率及其应用32

2.2.2 二项式及二项概率33

2.2.3 卡方检验法（适合度检验）34

2.3 Mendel遗传比例的扩展35

2.3.1 基因与环境36

2.3.2 等位基因间显隐性的相对性37

2.3.3 非等位基因间的相互作用41

思考题45

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第3章 性别决定与伴性遗传47

3.1 性别决定47

3.1.1 遗传型性别决定类型47

3.1.2 环境性别决定类型48

3.2 伴性遗传48

3.2.1 X连锁遗传48

3.2.2 Y连锁遗传51

3.2.3 鸟类的伴性遗传51

3.2.4 植物的伴性遗传51

3.2.5 从性遗传和限性遗传52

3.3 性别分化52

3.3.1 剂量补偿效应52

3.3.2 果蝇的性别分化53

3.3.3 哺乳动物的性别分化53

3.3.4 环境条件与性别分化54

思考题54

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第4章 连锁互换与基因作图56

4.1 连锁与互换现象56

4.1.1 连锁现象的发现56

4.1.2 完全连锁与不完全连锁57

4.1.3 连锁与互换的本质57

4.1.4 连锁与互换的证据58

4.2 连锁互换与基因作图60

4.2.1 两点测交与三点测交60

4.2.2 真菌的遗传分析63

4.3 有丝分裂中染色体的分离与重组69

4.3.1 有丝分裂重组的发现69

4.3.2 真菌系统中的有丝分裂重组69

4.3.3 有丝分裂重组作图71

4.4 连锁群72

4.4.1 连锁群的定义及遗传学图的制定72

4.4.2 人类染色体作图72

4.5 分子标记75

4.5.1 分子标记概述75

4.5.2 分子标记种类75

阅读材料76

一、人类基因组计划76

二、后基因组计划78

思考题78

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第5章 细菌与噬菌体的遗传80

5.1 细菌与噬菌体的突变型80

5.1.1 细菌的突变类型80

5.1.2 噬菌体的突变类型81

5.2 细菌的遗传与作图83

5.2.1 接合与中断杂交作图83

5.2.2 重组作图88

5.2.3 转化与作图90

5.2.4 转导与作图91

5.3 噬菌体的遗传与作图95

5.3.1 重组实验96

5.3.2 Benzer的重组实验——基因的精细作图98

5.3.3 互补测验99

5.3.4 缺失作图100

阅读材料101

基因概念的发展101

思考题105

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第6章 基因组学和蛋白质组学108

6.1 基因组学108

6.1.1 大规模基因组作图和分析109

6.1.2 人类和模式生物的基因组序列111

6.1.3 基因和mRNA的整体分析113

6.2 基因组的遗传分析116

6.2.1 个体基因组的遗传变异116

6.2.2 SNP的遗传分析116

6.2.3 短序列增减的遗传变异117

6.2.4 大尺度缺失和重复118

6.2.5 定位克隆119

6.2.6 全基因组关联研究119

6.3 基因组信息技术概要120

6.3.1 生物信息学工具120

6.3.2 保守成分的全基因组比较121

6.4 蛋白质组学121

6.4.1 蛋白质组学的定义121

6.4.2 蛋白质组的特点和研究意义122

6.4.3 蛋白质组学的研究内容122

6.4.4 蛋白质组学研究的相关技术122

6.4.5 蛋白质组学与生物信息学129

6.4.6 蛋白质组学研究进展129

思考题129

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第7章 遗传重组131

7.1 同源重组131

7.1.1 同源重组的定义131

7.1.2 同源重组的特点及影响因素131

7.1.3 同源重组的分子机制131

7.1.4 同源重组的功能139

7.2 位点专一性重组139

7.2.1 位点专一性重组的定义139

7.2.2 位点专一性重组的特点140

7.2.3 位点专一性重组的分子机制140

7.3 转座重组141

7.3.1 转座重组的定义141

7.3.2 转座重组的特点141

7.3.3 转座重组的分子机制142

7.3.4 转座重组的功能及其应用143

7.4 异常重组143

7.4.1 异常重组的定义143

7.4.2 异常重组的类型和特点144

7.4.3 异常重组的分子机制144

思考题145

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第8章 染色体畸变146

8.1 染色体结构变异146

8.1.1 缺失146

8.1.2 重复148

8.1.3 倒位149

8.1.4 易位151

8.1.5 转座因子与染色体结构变异154

8.1.6 染色体结构变异的机制155

8.2 染色体数目变异155

8.2.1 染色体组及染色体数目变异的类型155

8.2.2 整倍体156

8.2.3 非整倍体161

8.2.4 常见的人类染色体数目变异163

思考题164

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第9章 基因突变166

9.1 基因突变的特点166

9.1.1 突变的类型166

9.1.2 突变率167

9.1.3 突变体的表型特征168

9.1.4 基因突变的一般特点168

9.2 突变的表现和检出170

9.2.1 E.coli突变的检出170

9.2.2 真菌营养缺陷型的检出171

9.2.3 果蝇突变的检出171

9.3 基因突变及其分子机制172

9.3.1 突变的分子基础172

9.3.2 自发突变的分子机制173

9.3.3 诱发突变的分子机制175

9.4 基因突变的修复177

9.4.1 直接修复177

9.4.2 切除修复177

9.4.3 复制后修复178

思考题178

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第10章 表观遗传学179

10.1 表观遗传学概述179

10.2 表观遗传机制180

10.2.1 DNA甲基化180

10.2.2 组蛋白修饰181

10.2.3 染色质重塑183

10.2.4 非编码RNA的调控183

10.3 常见的表观遗传现象及其机制184

10.3.1 人类的X染色体失活184

10.3.2 基因组印记185

10.3.3 副突变185

10.3.4 表观遗传与癌症发生185

思考题186

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第11章 细胞质遗传187

11.1 细胞质遗传的概念和特点187

11.1.1 细胞质遗传的概念187

11.1.2 细胞质遗传的特点187

11.2 细胞器基因组的遗传188

11.2.1 叶绿体的遗传188

11.2.2 线粒体的遗传189

11.3 细胞核基因和细胞质基因的关系191

11.3.1 线粒体基因组191

11.3.2 叶绿体基因组191

11.3.3 玉米埃型条斑的遗传192

11.4 非细胞质组分的遗传因子193

11.4.1 草履虫放毒型的遗传193

11.4.2 质粒的遗传194

11.4.3 细胞质遗传资源的重要价值195

11.5 植物雄性不育195

11.5.1 雄性不育的遗传决定类型195

11.5.2 植物雄性不育的利用195

11.6 母性影响196

11.6.1 短暂的母性影响196

11.6.2 持久的母性影响197

思考题198

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第12章 数量性状的遗传199

12.1 数量性状遗传的特点199

12.1.1 数量性状的基本特征199

12.1.2 数量性状与质量性状201

12.1.3 多基因假说201

12.1.4 基因的数量效应203

12.2 数量性状遗传的统计分析205

12.2.1 平均数205

12.2.2 方差206

12.3 遗传力及其估算207

12.3.1 基因型值及其构成207

12.3.2 群体方差的理论组成208

12.3.3 遗传力及估算方法208

12.4 交配遗传分析209

12.4.1 近交的遗传效应209

12.4.2 近交系数210

12.4.3 杂种优势的解释212

思考题212

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第13章 基因调控与发育214

13.1 基因调控研究的主要模式动物214

13.1.1 秀丽隐杆线虫214

13.1.2 果蝇215

13.1.3 小鼠215

13.2 细胞分化与发育调节216

13.2.1 秀丽隐杆线虫的发育基因216

13.2.2 果蝇的发育基因217

13.2.3 小鼠发育的基因调控复杂体系219

13.3 基因与着床前早期胚胎发育219

13.3.1 着床前胚胎发育219

13.3.2 囊胚的发育形成与基因调节220

13.3.3 囊腔的形成与基因调节221

13.3.4 胚胎着床后的发育221

13.4 胚胎干细胞与体细胞的全能性221

13.4.1 胚胎干细胞221

13.4.2 体细胞的全能性222

思考题222

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第14章 群体遗传与进化223

14.1 群体的遗传平衡223

14.1.1 群体遗传学中的几个基本概念223

14.1.2 遗传平衡定律——Hardy-Weinberg定律224

14.2 遗传平衡定律的扩展226

14.2.1 复等位基因的遗传平衡226

14.2.2 性连锁基因的遗传平衡228

14.3 影响群体遗传平衡的因素229

14.3.1 选择229

14.3.2 突变231

14.3.3 突变与选择的联合作用232

14.3.4 迁移232

14.3.5 遗传漂变233

14.4 生物进化学说及其发展234

14.4.1 Lamarck的进化学说234

14.4.2 Darwin及其自然选择学说235

14.4.3 Darwin进化学说的发展236

14.4.4 分子水平的进化238

14.5 物种的形成242

14.5.1 渐变式物种形成242

14.5.2 爆发式物种形成243

思考题244

推荐参考书244

遗传学大事年表245

参考文献253