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目录1

第1章 酶1

1.1　诊断酶学1

1.2　碱性磷酸酶（ALP）8

1.3　α淀粉酶16

1.4　血管紧张素转化酶（ACE）20

1.5　丙氨酸氨基转移酶（ALT），天冬氨酸氨基转移酶（AST）23

1.6　胆碱酯酶31

1.7　肌酸激酶（总活性），肌酸激酶同工酶及变异体36

1.8　γ-谷氨酰氨基转移酶（GGT）44

1.9　谷氨酸脱氢酶（GLD）48

1.10　乳酸脱氢酶（LD）50

1.11　脂肪酶55

1.12　酸性磷酸酶（ACP）57

第2章　心脏疾病74

2.1　流行病学74

2.2　急性心肌损伤74

2.4　诊断急性心肌损伤的新标志物75

2.3　总肌酸激酶（CK）活性和肌酸激酶MB（CK-MB）活性75

2.5　CK-MB蛋白浓度（CK-MB mass）77

2.6　CK同工酶亚型78

2.7 肌红蛋白79

2.8　心脏脂肪酸结合蛋白（H-FABP）81

2.9　心肌肌钙蛋白T（cTnT）81

2.10　心肌肌钙蛋白I（cTnI）83

2.11　糖原磷酸化酶同工酶BB（GP-BB）84

2.13　慢性心力衰竭85

2.12 急性心肌梗死时心肌非特异性指标的变化85

2.14　N末端心房利钠肽（NT-proANP）87

2.15　脑利钠肽（BNP），B-型利钠肽88

2.16　环鸟苷酸（cGMP）89

第3章　碳水化合物代谢94

3.1　糖尿病94

3.2　低糖血症99

3.3　血糖102

3.4　尿及其他体液中的葡萄糖108

3.5 口服糖耐量试验（OGTT）110

3.6　糖化血红蛋白112

3.7　胰岛素，C-肽，胰岛素原117

3.8　酮体123

3.9　乳酸128

第4章　脂质代谢140

4.1　概述140

4.2　胆固醇141

4.3　甘油三酯143

4.4　脂蛋白电泳144

4.5　高密度脂蛋白（HDL）胆固醇145

4.6　低密度脂蛋白（LDL）胆固醇146

4.7　载脂蛋白147

4.8　脂蛋白（a）149

4.9　脂解酶150

4.10　分子遗传学方法150

4.11　脂质代谢的生化和生理150

第5章　代谢参数161

5.1　氨161

5.2　胆红素166

5.3　肉碱175

5.4　尿酸179

6.1　骨代谢190

第6章 骨矿代谢190

6.2　钙203

6.3　磷酸盐212

6.4 甲状旁腺素（PTH）217

6.5 甲状旁腺素相关蛋白（RTHrP）220

6.6　环腺苷—磷酸（cAMP）222

6.7　25-羟化维生素D（骨化二醇）223

6.8　1,25-二羟维生素D3（骨化三醇）225

6.9 骨钙素226

6.10 吡啶交联228

6.11　羟脯氨酸231

第7章　铁代谢245

7.1　铁代谢及其紊乱245

7.2　铁（Fe）250

7.3　转铁蛋白饱和度（Tfs）251

7.4　锌原卟啉（Zpp）253

7.5　铁蛋白254

7.6　可溶性转铁蛋白受体（sTfR）256

8.1　水平衡与体液腔262

第8章　水电解质平衡262

8.2　钠265

8.3　氯271

8.4　渗透压274

8.5　抗利尿激素（ADH）277

8.6　钾281

8.7　肾电解质排泄287

第9章　酸碱平衡与血气293

9.1　概述293

9.3　检测方法294

9.2　指征294

9.4　样本295

9.5　参考范围295

9.6　临床意义296

9.7　评价和问题299

9.8　生化和生理300

9.9　附表301

第10章　微量元素305

10.1　微量元素的实验室测定305

10.2　铬309

10.3　钴310

10.4　铜311

10.5　镁313

10.6　锰314

10.7　钼316

10.8　镍317

10.9　硒317

10.10　锌319

11.1　有毒金属的实验室检查327

第11章　有毒金属327

11.2　铝329

11.3　砷331

11.4　铅331

11.5　镉333

11.6　汞334

11.7　铊335

第12章 肾脏和泌尿道339

12.1 肾脏和泌尿道疾病的临床实验室诊断339

12.2　肌酐342

12.3　肌酐清除率346

12.4　尿素和血尿素氮（BUN）349

12.5　尿红细胞、白细胞和管型352

12.6　尿蛋白357

第13章　尿石症376

13.1　概述376

13.2　检测方法376

13.4　参考范围377

13.5　临床意义377

13.3　样本377

13.6　评价和问题378

13.7　生化和生理379

第14章 胃肠和胰腺功能382

14.1 胰腺外分泌功能不全的临床实验室诊断382

14.2　小肠功能紊乱的临床实验诊断389

14.3　幽门螺杆菌感染408

14.4　粪便隐血试验410

14.5 胃肠激素412

15.1 卟啉症的临床实验室诊断426

第15章　卟啉症426

15.2　δ-氨基菊芋糖酸（ALA）428

15.3　胆色素原（PBG）429

15.4　尿中卟啉431

15.5　粪便中的卟啉434

15.6　红细胞内卟啉435

15.7　血浆中卟啉436

15.8　红细胞内卟啉合成相关的酶436

15.9 卟啉生物合成的生化和卟啉症438

16.1　造血443

第16章　血液学443

16.2　红细胞448

16.3　血红蛋白453

16.4　红细胞压积（HCT）457

16.5　网织红细胞459

16.6　血红蛋白病462

16.7　红细胞酶469

16.8　血小板计数471

16.9 白细胞477

16.10　血细胞分类计数482

16.11　骨髓检查490

16.12　急性白血病494

16.13　骨髓增生异常综合征498

16.14　慢性骨髓增生性疾病500

16.15　血液细胞的免疫表型504

16.16 急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病免疫分型508

16.17　非霍奇金淋巴瘤免疫分型511

16.18　红细胞生成素513

17.1　止血：调节和调节障碍525

第17章 止血525

17.2　血小板功能障碍541

17.3　出血性疾病544

17.4　血栓形成倾向552

17.5 儿童、妊娠期和某些疾病的凝血障碍557

17.6　癌症患者的凝血障碍561

17.7　出血时间563

17.8　血小板功能试验564

17.9　体内血小板活化标志物566

17.10　凝血酶原时间（PT）测定567

17.11 部分活化凝血酶原激酶（APTT）时间测定569

17.12　凝血酶时间（TT）测定571

17.13　使用类凝血酶的酶572

17.14　单个凝血因子分析573

17.15　纤维蛋白原575

17.16　凝血因子ⅩⅢ578

17.17 von Willebrand因子（vWF）579

17.18　抗凝血酶（AT）581

17.19　活化标志物：凝血酶-抗凝血酶复合物（FAT），凝血酶原片段1＋2（F1＋2）582

17.20　蛋白C，蛋白S，因子V莱顿584

17.21　纤溶酶原588

17.22　α2-抗纤溶酶590

17.23 纤溶酶-α2-抗纤溶酶复合物（PAP）591

17.24　纤维蛋白单体592

17.25　纤维蛋白（原）降解产物，D-二聚体594

17.26　获得性抑制物、狼疮抗凝血物597

17.27 纤溶酶原激活物（PA），纤溶酶原激活物抑制物（PAI）599

第18章　血浆蛋白619

18.1　血浆蛋白的诊断619

18.2　总蛋白621

18.3　血清蛋白电泳（SPE）625

18.4 白蛋白629

18.5　α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）631

18.6　糖缺失性转铁蛋白（CDT）633

18.7　血浆铜蓝蛋白（Cp）636

18.8　胱抑素C638

18.9　结合珠蛋白（Hp）／血红素结合蛋白（Hx）639

18.10　免疫球蛋白（Ig）643

18.11　IgG亚型652

18.12　冷球蛋白654

18.13　溶菌酶656

18.14　β2-微球蛋白（β2-M）657

第19章 炎症668

19.1　炎症反应668

19.2　炎症诊断试验675

19.3　C-反应蛋白（CRP）677

19.4　新蝶呤682

19.5 降钙素原（PCT）685

19.6　血清淀粉样蛋白A（SAA）688

第20章　免疫系统695

20.1　细胞免疫及体液免疫695

20.2　适应性免疫系统700

20.3　原发性免疫缺陷707

20.4　获得性免疫缺陷711

20.5　单克隆免疫球蛋白719

20.6　循环免疫复合物734

第21章　细胞因子和细胞因子受体743

21.1　实验室诊断743

21.2　可溶性IL-2受体（sIL-2R）748

21.3 白细胞介素6（IL-6）749

21.4 白细胞介素8（IL-8）750

21.5　肿瘤坏死因子α（TNFα）751

21.6　全血试验752

第22章 特应症及变态反应754

22.1　免疫系统的超敏反应754

22.2　总IgE756

22.3　变应原特异性IgE758

22.4　变应原诱导的介质释放760

22.5　嗜酸粒细胞阳离子蛋白（ECP）761

22.6　室内变应原测定762

22.7　变应原特异性IgG763

第23章　分叶核中性粒细胞的功能766

23.1　概述766

23.2　指征766

23.3　PMN功能试验767

23.4　样本769

23.5　临床意义769

23.6　评价和问题770

23.7　生化和生理771

第24章　补体系统775

24.1　概述775

24.2　指征775

24.3　检测方法776

24.4　样本776

24.5　参考范围777

24.6　临床意义777

第25章 系统性风湿性疾病中的自身抗体781

24.8　生化和生理781

24.7　评价和问题781

25.1　系统性风湿性疾病788

25.2　类风湿关节炎中的自身抗体790

25.3 系统性红斑狼疮及其相关疾病中的自身抗体792

25.4　系统性硬化症及其相关疾病中的自身抗体802

25.5 多发性肌炎和皮肌炎及相关疾病中的自身抗体806

第26章 慢性肝炎中的自身抗体814

26.1　慢性肝炎814

26.2 自身抗体815

26.3　病理和生理819

第27章 系统性血管炎中的自身抗体822

27.1　系统性血管炎822

27.2 抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）822

27.3　生化和生理826

第28章 肌肉疾病中的自身抗体829

28.1　重症肌无力829

28.2　抗乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）829

28.3　心肌损害中的自身抗体830

29.2　胰岛细胞自身抗体（ICA）832

29.1　概述832

第29章 Ⅰ型糖尿病自身抗体832

29.3　谷氨酸脱羧酶自身抗体（GADA）833

29.4　酪氨酸磷酸酶IA-2自身抗体（IA-2A）834

29.5　胰岛素自身抗体（IAA）834

29.6　抗体测定的联合应用835

第30章　血小板抗体837

30.1　概述837

30.2　指征838

30.3　检测方法838

30.6　临床意义840

30.7　评价和问题840

30.4　样本840

30.5　参考范围840

30.8　生化和生理841

第31章　主要组织相容性抗原复合体和疾病的相关性841

31.1　人类白细胞抗原844

31.2 HLA分型的指征847

31.3　检测方法847

第32章 同种异体移植物受体的实验室监测849

31.4　样本849

31.5　临床意义849

32.1　概述855

32.2　免疫学监测856

32.3　免疫抑制治疗药物监测857

32.4　感染诊断859

32.5　排斥反应的诊断859

第33章　免疫血液学862

33.1　血型抗原862

33.2　血型抗体，凝集素863

33.3　血型系统867

33.4　免疫性溶血882

33.5　免疫血液学方法892

33.6　输血准备912

33.7　输血反应的检查914

33.8　质量保证914

第34章　肿瘤标志物918

34.1　恶性疾病918

34.2　AFP（甲胎蛋白）923

34.3　CA19-9，胃肠道癌抗原（GICA）927

34.4　CA125929

34.5 CA72-4（TAG-72）932

34.6 CA15-3935

34.7 CA549937

34.8 hCT（人降钙素）939

34.9 CEA（癌胚抗原）941

34.10 CYFRA21-1（细胞角蛋白19片段）943

34.11 hCG（人绒毛膜促性腺激素）947

34.12 MCA（类粘蛋白癌相关抗原）952

34.13 NSE（神经特异性烯醇化酶，γ-烯醇化酶）954

34.14 PSA（前列腺特异性抗原）956

34.15 SCC（鳞状细胞癌抗原）961

34.16 类固醇激素受体964

34.17 TG（甲状腺球蛋白）968

第35章　类癌综合征989

35.1　概述989

35.2　类癌性电解质紊乱989

35.3　类癌性低血糖990

35.4　类癌性贫血和红细胞增多990

35.5　止血障碍的类癌综合征992

35.7　神经系统类癌综合征993

35.6　类癌激素的分泌993

第36章 甲状腺功能997

36.1　甲状腺生理功能997

36.2　甲状腺功能失调999

36.3　临床实验室甲状腺检测1002

36.4　促甲状腺激素（TSH）1003

36.5　甲状腺激素1005

36.6　甲状腺素结合球蛋白（TBG）1010

第37章 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAA系统）1011

36.7　甲状腺抗体1011

37.1　概述1017

37.2　RAA系统功能紊乱的实验室诊断1018

37.3　醛固酮增多症的诊断方法1019

37.4 怀疑肾上腺皮质激素缺乏的诊断方法1019

37.5　功能试验1020

37.6　醛固酮，肾素1023

37.7　醛固酮-18-葡萄糖醛酸苷1026

37.10　游离醛固酮1028

37.8　18-羟皮质酮（18-OHB）1028

37.9　四氢醛固酮1028

37.11 11-脱氧皮质酮（DOC）1029

37.12　醛固酮受体1029

37.13　RAA系统的病理生理学1030

第38章 儿茶酚胺及其代谢产物1033

38.1　概述1033

38.2　嗜铬细胞瘤1033

38.5　神经母细胞瘤1037

38.4　意外瘤1037

38.3　嗜铬母细胞瘤1037

38.6　交感肾上腺系统肿瘤的实验室诊断1038

38.7　交感肾上腺系统的生理和病理1041

第39章　血清素，5-羟基吲哚乙酸1047

39.1　指征1047

39.2　检测方法1048

39.3　样本1048

39.4　参考范围1048

39.6　评价和问题1049

39.5　临床意义1049

39.7　生化和生理1050

第40章 下丘脑-垂体-肾上腺系统1051

40.1　诊断建议1051

40.2　功能试验1053

40.3　促肾上腺皮质激素（ACTH）1058

40.4　皮质醇1059

40.5　脱氢表雄酮（DHEA），硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）1061

40.6 17-羟孕酮1062

40.8　病理生理1063

40.7 17-羟孕烯醇酮1063

第41章　生长紊乱1069

41.1　生理性生长1069

41.2　生长的调控1069

41.3　生长异常的实验室诊断1072

41.4 生长迟缓患者的GH、IGF-I和IGFBP-31073

41.5　肢端肥大和青春期早发患者的GH、IGF-I和IGFBP-31074

42.4　参考范围1077

42.3　样本1077

42.2　检测方法1077

42.1　指征1077

第42章　泌乳素1077

42.5　临床意义1078

42.6　评价和问题1080

42.7　生化和生理1080

第43章　卵巢功能1082

43.1　卵巢功能失调的诊断1082

43.3 卵泡刺激素（FSH），黄体生成素（LH）1088

43.2　功能试验1088

43.4　17β-雌二醇（E2）1090

43.5　孕酮1091

43.6　雄激素1092

43.7　卵巢功能的生理学1093

第44章　睾丸功能1098

44.1　诊断概述1098

44.2　内分泌学的诊断1100

44.3　精液检查1102

44.4　分子遗传学研究1105

45.1　正常妊娠期变化1108

第45章 妊娠1108

45.2　产前检查1110

45.3　人绒毛膜促性腺激素（hCG）1115

45.4 α-甲胎蛋白（AFP）1117

45.5　唐氏综合征的产前筛选1119

45.6　羊水胆红素1120

45.7　胎儿肺成熟度的评价1122

45.8　血红蛋白F（胎儿红细胞）1123

46.2　方法学1130

46.1　概述1130

第46章　遗传性疾病1130

第47章　治疗性药物监测1140

47.1　概述1140

47.2　指征1140

47.3　检测方法1141

47.4　样本1141

47.5　临床意义1141

47.6　评价和问题1143

47.7　药物动力学1143

48.1　概述1152

第48章 中毒1152

48.2　指征1155

48.3　检测方法1157

48.4　样本1158

48.5　急性中毒的毒理学检查1158

48.6　临床意义1159

48.7　评价和问题1164

48.8　药代动力学和发现物1165

49.1　细菌感染的诊断1167

第49章　细菌感染1167

49.2　莱姆疏螺旋体病1169

49.3　布鲁菌病1172

49.4　弯曲菌感染1173

49.5　衣原体感染1175

49.6　淋病1179

49.7　军团菌病1180

49.8　钩端螺旋体病1184

49.9　李斯特菌病1185

49.10　沙门菌病1186

49.11　志贺菌病1189

49.12　葡萄球菌感染1191

49.13　化脓性链球菌感染1192

49.14　梅毒1194

49.15　土拉菌病（土拉热）1202

49.16　耶尔森菌病1203

第50章　病毒性疾病1215

50.1　概述1215

50.2　诊断和检测的选择1219

50.3　腺病毒1226

50.4　砂粒病毒1227

50.5 虫媒病毒1227

50.6　星形病毒1227

50.7　布尼亚病毒1227

50.8　杯状病毒1228

50.9　冠状病毒1228

50.10　柯萨奇病毒1228

50.11 巨细胞病毒（CMV、HCMV）1229

50.14　肠道病毒1231

50.13　埃可病毒1231

50.12　登革热病毒1231

50.15　EB病毒（EBV）1232

50.16　纤丝病毒1234

50.17　黄病毒1235

50.18 中欧脑炎病毒／森林脑炎病毒（TBE）1235

50.19　口蹄疫病毒1236

50.20　汉坦病毒1236

50.21　单纯疱疹病毒（HSV）1型1236

50.22　单纯疱疹病毒（HSV）2型1237

50.23　疱疹病毒1238

50.24　疱疹病毒B1238

50.25　疱疹病毒人型或人类疱疹病毒（HHV）6、7和8型1239

50.26　人免疫缺陷病毒1型和2型（HIV-1、HIV-2）1239

50.27　人类T细胞白血病病毒1244

50.28　流感病毒1244

50.29　麻疹病毒1245

50.31　触染性软疣病毒1246

50.30　挤乳工结节病毒1246

50.32　腮腺炎病毒1247

50.33　新城疫病毒1247

50.34　乳头状瘤病毒1247

50.35　乳多空病毒1248

50.36 白蛉热病毒1248

50.37　副流感病毒1248

50.39　细小病毒1249

50.40　细小病毒B191249

50.38　副粘病毒1249

50.41　小核糖核酸病毒1250

50.42　痘病毒1250

50.43　脊髓灰质炎病毒1251

50.44　多瘤病毒1251

50.45　朊病毒1252

50.46　狂犬病病毒1253

50.47　呼肠孤病毒1253

50.48　呼吸道合胞病毒（RSV）1254

50.49　逆转录病毒1254

50.51　风疹病毒1255

50.50　鼻病毒1255

50.52　轮状病毒1257

50.53　囊膜病毒1257

50.54　水痘-带状疱疹病毒（VZV）1257

50.55　黄热病毒1258

第51章　病毒性肝炎1265

51.1 甲肝1265

51.2　乙肝1267

51.3　丙肝1277

51.4　丁肝1281

51.5　戊肝1285

51.6　G型“肝炎”（GBV-C）1288

51.7　其他非甲至非戊型肝炎1288

第52章　寄生虫感染1293

52.1　概述1293

52.2　锥虫病（昏睡病）1294

52.3　Chagas（恰加斯）病1294

52.4　利什曼病（黑热病，东方疖）1294

52.5　阿米巴病1295

52.7 弓形虫病1296

52.6　疟疾1296

52.8　隐孢子虫病1298

52.9　肺囊虫病1298

52.1　微孢子虫病1298

52.11　血吸虫病1299

52.12　棘球蚴病（包虫病）1299

52.13　囊尾蚴病1300

52.14　弓蛔虫病1300

52.16　旋毛虫病1301

52.15　丝虫病1301

第53章　真菌病1303

53.1　概述1303

53.2　念珠菌病1304

53.3　曲霉病1306

53.4　隐球菌病1307

53.5　组织胞浆菌病1308

53.6　球孢子菌病1309

53.7　芽生菌病1311

53.8　副球孢子菌病1312

54.1 四腔隙模式：中枢神经系统疾病的脑脊液诊断基础1315

第54章　神经系统疾病的实验室诊断1315

54.2　血-CSF屏障的过滤概念1316

54.3　局部合成的CSF蛋白1317

54.4　鞘内免疫球蛋白合成的检测1317

54.5　脑脊液与脑的关系1318

54.6 血-CSF屏障的障碍1318

54.7　ICAM指数1319

54.8　血-CSF屏障与年龄的关系1319

54.9 CSF诊断的分析程序1319

54.10 CSF细胞1321

54.11　局部（鞘内）合成的免疫球蛋白1322

54.12 CSF／血清比率图1323

54.13 CSF研究结果的分期解释1323

54.14　诊断性（腰）穿刺1325

54.15　抗体特异性指数1325

54.16　微生物特异性核酸顺序检测1326

54.17 由局部合成的免疫球蛋白引起的体液免疫应答的区分1326

54.18　神经系统疾病的CSF诊断1327

54.19　组织破坏的标志物1331

54.21 免疫激活和进程的标志物1332

54.20　小神经胶质细胞／巨噬细胞系统的标志物1332

第55章　血管外体液1336

55.1　概述1336

55.2　腹水1336

55.3　十二指肠液1344

55.4　羊水1344

55.5　胆汁1346

55.6　脑脊液或鼻腔分泌物1348

55.7　淋巴液1350

55.8　胃液1351

55.9　心包积液1352

5510　腹膜液1358

55.11　胸腔积液1358

55.12　汗液1366

55.13　血清或尿液1366

55.14　唾液1366

55.15　泪液1368

55.16　宫颈粘液1369

55.17　体腔液1369

55.18　囊腔液1370

第56章　支气管肺泡灌洗1381

56.1　概述1381

56.2　指征1381

56.3　样本1381

56.4　参考范围1382

56.5　临床意义1382

56.6　评价和问题1384

57.3　滑膜液采样1387

57.2　指征1387

57.1　概述1387

第57章　滑膜液1387

57.4　滑膜液检查1388

57.5　临床意义1394

57.6　生化和生理1395

第58章　定量检测的质量保证1399

58.1　样本-样本基质中的分析物1399

58.2　检测方法的质量特征1399

58.3　常规方法-参考方法-标准参考方法1399

58.6　测量误差-可靠性1400

58.5　定位参数-靶值1400

58.4　采用质控品的质量保证1400

58.7　统计工具1403

58.8　质量保证的应用1404

58.9　可接受标准1406

第59章 实验室医学中测定方法标准化的参考品及准则第60章　有关的临床检验技术1406

60.1　免疫化学技术1429

60.2 作为诊断工具的分子生物学方法1441

60.3　流式细胞学原理1444

61.1 聚合酶链反应（PCR）1450

第61章　扩增技术1450

61.2　连接酶链反应（LCR）和连接酶检测反应（LDR）1451

61.3 自保留序列扩增1451

61.4　Q-beta扩增1453

61.5　信号扩增（DNA分支试验）1454

第62章 临床实验室检查结果1455

62.1　分析前阶段1455

62.2　样本分析和分析控制1459

62.3　医学评价1461

62.4　临床实验结果的有效性1462