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第一篇 总论3

第1章 概论3

第一节 自身免疫性疾病的特点3

一、基本概念3

二、自身免疫性疾病的分类与特征4

第二节 致病因素6

一、遗传因素6

二、机体免疫系统功能异常7

三、其他因素14

第三节 组织损伤机制15

一、自身抗体介导组织损伤（Ⅱ型超敏反应）15

二、自身抗原－抗体复合物介导组织损伤（Ⅲ型超敏反应）17

三、自身反应性T细胞介导组织炎性损伤（Ⅳ型超敏反应）17

四、巨噬细胞、NK细胞介导组织炎性损伤18

第四节 实验诊断18

第五节 治疗原则19

一、常规治疗19

二、免疫治疗20

第2章 自身抗体22

一、概述22

二、一般特点和临床价值23

三、检测原则24

四、实验室检测方法选择24

五、检测结果解释25

六、抗体流行病学资料积累25

七、常用检测项目及其临床意义25

第3章 抗核抗体30

第一节 概述30

一、基本概念30

二、检测方法31

三、联合检测抗核抗体的优点32

四、ANA结果报告34

第二节 抗细胞核抗体筛查实验35

一、ANA核均质型36

二、ANA核粗颗粒型38

三、ANA核细颗粒型39

四、ANA核仁型41

五、ANA核模型43

六、细胞核中的点状荧光：抗核点抗体和抗着丝点抗体43

七、抗增殖性细胞核抗原（PCNA）抗体44

八、抗有丝分裂相关抗原（MSA）抗体45

九、与HEp-2细胞反应的其他细胞核抗体46

第三节 抗细胞浆成分自身抗体的筛查实验46

一、细胞浆颗粒型47

二、细胞浆纤维型49

三、用HEp-2细胞可检测到的其他抗细胞浆成分抗体49

第四节 抗核抗体的分型（确认）实验49

一、抗核抗体谱的检测49

二、抗ENA抗体的临床意义50

第4章 抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）检测及其临床意义53

一、ANCA概念及分类53

二、ANCA的检测（以欧蒙试剂举例说明）54

三、注意事项58

四、临床意义59

第5章 常见器官／组织自身免疫性疾病相关性自身抗体61

第一节 血管炎相关的自身抗体检测与临床应用61

抗内皮细胞抗体61

第二节 类风湿关节炎相关自身抗体的检测与应用62

一、类风湿因子62

二、抗角蛋白抗体63

三、抗环瓜氨酸肽抗体64

四、抗核周因子抗体64

五、抗Sa抗体65

第三节 自身免疫性肝病相关自身抗体的检测与应用65

一、抗平滑肌抗体65

二、抗肝肾微粒体抗体66

三、抗肝细胞胞浆抗体1型66

四、抗可溶性肝抗原／肝胰抗原抗体67

五、抗线粒体抗体67

六、抗核点抗体67

七、抗核膜抗体68

八、肝抗原抗体谱的检测68

第四节 内分泌疾病相关自身抗体的检测与应用68

一、桥本甲状腺炎相关自身抗体68

二、糖尿病相关自身抗体69

第五节 神经系统自身免疫性疾病相关自身抗体的检测与应用70

一、抗乙酰胆碱受体抗体70

二、抗骨骼肌抗体70

三、抗神经元核抗体1型71

四、抗神经元核抗体2型72

五、抗浦肯野细胞抗体72

六、神经元抗体谱的检测72

第六节 胃肠道疾病相关自身抗体的检测与应用72

一、炎症性肠病相关自身抗体72

二、麸质敏感性肠病相关自身抗体74

三、萎缩性胃炎及恶性贫血相关自身抗体75

第七节 肾病相关自身抗体的检测与应用76

一、ANCA76

二、抗肾小球基底膜抗体76

三、抗肺泡基底膜抗体76

四、抗肾小管基底膜76

第八节 皮肤疾病相关自身抗体的检测与应用77

一、桥粒自身抗体77

二、抗表皮基底膜抗体77

三、落叶状天疱疮自身抗体77

四、副肿瘤性天疱疮（PNP）自身抗体77

第九节 肌炎相关自身抗体的检测与应用78

第十节 血液疾病相关自身抗体的检测与应用79

一、凝血因子自身抗体79

二、抗vW因子自身抗原的自身抗体79

三、肝素诱导的血小板减少自身抗体80

四、血小板自身抗体81

五、红细胞自身抗体83

六、淋巴细胞毒自身抗体84

第十一节 不孕不育相关自身抗体的检测与应用86

一、抗精子抗体测定86

二、抗透明带抗体测定86

三、抗子宫内膜抗体测定86

四、抗卵巢抗体（AOA）87

五、抗卵泡膜细胞抗体87

六、抗睾丸间质细胞抗体87

第十二节 磷脂类抗体的检测与应用87

第6章 遗传相关性检查90

第一节 HLA与AID相关性90

第二节 HLA-B27的分型方法91

一、HLA-B27的检测方法91

二、流式细胞分析HLA-B2792

第三节 HLA-B27与强直性脊柱炎相关的临床应用95

一、HLA-B27在强直性脊柱炎中的诊断价值95

二、HLA-B27试验的应用96

第四节 人类白细胞HLA-DR的检测及临床应用96

第7章 自身免疫性疾病非特异性实验检测98

第一节 自身免疫性疾病基础实验检测98

一、血液常规检测98

二、凝血功能常规指标98

三、尿常规检测99

四、抗链球菌溶血素“O”抗体101

五、红细胞沉降率101

六、C反应蛋白测定101

七、肝肾功能检测102

八、病原微生物检测102

九、白介素-6和降钙素原102

第二节 自身免疫性疾病的相关实验检测103

一、免疫球蛋白检测的意义103

二、补体检测的意义105

三、淋巴细胞检测及临床意义106

四、细胞因子检测及临床意义111

五、循环免疫复合物检测及临床意义111

六、肿瘤坏死因子检测111

七、冷球蛋白112

八、组织病理检查112

第三节 关节腔积液检查112

一、标本采集与保存112

二、物理学检查113

三、化学检查113

四、显微镜检查114

五、免疫学检查115

六、病原生物学检查115

七、质量控制115

八、临床应用115

第二篇 疾病各论119

第8章 风湿病实验诊断119

第一节 系统性红斑狼疮119

一、疾病概述119

二、实验诊断123

第二节 药物诱导的红斑狼疮127

第三节 新生儿红斑狼疮129

第四节 类风湿关节炎131

一、疾病概述131

二、实验诊断136

第五节 原发性干燥综合征139

一、疾病概述139

二、实验诊断143

第六节 强直性脊柱炎145

一、疾病概述145

二、实验诊断148

第七节 幼年特发性关节炎149

一、疾病概述149

二、实验诊断152

第八节 赖特综合征153

一、疾病概述153

二、实验诊断155

第九节 硬皮病156

一、疾病概述156

二、实验诊断159

第十节 混合性结缔组织病160

一、疾病概述160

二、实验诊断163

第十一节 炎症性肌病164

一、疾病概述164

二、实验诊断167

第9章 消化系统损害为主的自身免疫性疾病171

第一节 自身免疫性肝病171

一、自身免疫性肝炎171

二、原发性胆汁性肝硬化174

三、原发性硬化性胆管炎177

四、重叠综合征177

五、病毒性肝炎中的异常自身免疫177

第二节 炎症性肠病178

一、溃疡性结肠炎178

二、克罗恩病180

三、实验诊断181

第三节 自身免疫性胃炎184

第四节 麸质敏感性肠病185

一、流行病学185

二、病因和发病机制186

三、病理变化186

四、临床表现186

五、乳糜泻的诊断186

六、与乳糜泻相关的疾病187

七、治疗187

八、并发症和预后188

第10章 血液系统损害为主的自身免疫性疾病实验诊断189

第一节 自身免疫性溶血性贫血189

一、自身免疫性溶血性贫血的检验189

二、温抗体型自身免疫性溶血性贫血（WAIHA）189

三、冷抗体型AIHA190

第二节 特发性血小板减少性紫癜191

一、疾病概述191

二、实验诊断192

第三节 抗磷脂综合征194

一、疾病概述194

二、实验诊断197

第11章 代谢性的自身免疫性疾病实验诊断200

自身免疫性糖尿病200

一、病因、发病机制和自然史201

二、临床表现和并发症203

三、诊断和鉴别诊断205

四、实验诊断206

第12章 内分泌系统损害为主的自身免疫性疾病实验诊断217

第一节 自身免疫甲状腺炎217

一、桥本甲状腺炎（HT）217

二、产后甲状腺炎218

第二节 甲状腺毒症219

一、病因219

二、临床表现220

三、诊断与鉴别诊断220

四、实验诊断221

第三节 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症226

一、病因与发病机制226

二、临床表现与并发症226

三、实验诊断227

第四节 自身免疫性多内分泌腺病综合征228

第13章 泌尿系统损害为主的自身免疫性疾病实验诊断232

第一节 急进性肾小球肾炎232

一、疾病概述232

二、实验诊断233

第二节 狼疮肾炎236

第14章 神经系统损害为主的自身免疫性疾病实验诊断239

第一节 重症肌无力239

一、疾病概述239

二、实验诊断242

第二节 多发性脑脊髓硬化症246

一、疾病概述246

二、实验诊断250

第三节 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病256

一、疾病概述256

二、检验诊断258

第四节 Guillain-Barre综合征259

一、疾病概述259

二、实验诊断261

第五节 神经系统副肿瘤综合征265

疾病概述265

第六节 多发性肌炎和皮肌炎268

一、疾病概述268

二、实验诊断271

第15章 血管炎277

第一节 贝赫切特病277

一、疾病概述277

二、实验诊断280

第二节 变应性肉芽肿血管炎280

一、疾病概述280

二、实验诊断282

第三节 显微镜下多血管炎283

一、疾病概述283

二、实验诊断284

第四节 韦格纳肉芽肿285

一、疾病概述285

二、实验诊断287

第五节 结节性多动脉炎288

一、疾病概述288

二、实验诊断290

第六节 巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛291

一、疾病概述291

二、实验诊断293

第七节 大动脉炎294

一、疾病概述294

二、实验诊断296

第16章 不孕不育与自身免疫298

一、疾病概述298

二、实验诊断299

第17章 皮肤损害为主的自身免疫性疾病天疱疮306

一、定义306

二、分类306

三、病因及发病机制306

四、临床表现307

五、免疫学检查309

六、组织病理309

七、电镜及免疫电镜检查310

八、诊断及鉴别诊断310

九、治疗310

十、预后311

第18章 肿瘤与自身免疫性疾病312

一、自身抗体可作为许多恶性肿瘤的理想标志物312

二、自身免疫性疾病的恶性转化机制312

三、常与恶性肿瘤伴发的自身免疫性疾病313

四、恶性肿瘤患者体内的自身抗体314

第19章 展望316

一、前言316

二、既往回顾316

三、现状分析317

四、未来展望317

附录A 常见自身免疫性疾病相关的自身抗体319

附录B 常见英文缩略词的对应中文名称322

附录C 常见自身抗体荧光模型彩色图谱325