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第1章 遗传病概述1

第一节 遗传病的概念和特征1

一、遗传病的概念1

二、遗传病的特征及一般体征1

三、遗传病的鉴别2

第二节 遗传病的分类及传递方式3

一、单基因遗传病3

二、多基因遗传病5

三、染色体病5

四、线粒体遗传病6

五、体细胞遗传病6

六、表观遗传病6

第三节 遗传病对人类的危害6

一、遗传病对人类危害的概述6

二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级7

第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域8

一、分子生物学与人类遗传病8

二、遗传病的分子生物学研究与应用领域9

第五节 遗传病与互联网10

一、与遗传病相关的国内网站10

二、与遗传病相关的国外网站10

三、有关遗传病的数据资源库12

第2章 神经系统遗传病的分子生物学15

第一节 遗传性共济失调15

一、脊髓小脑共济失调16

二、Friedreich共济失调20

三、遗传性痉挛性截瘫21

四、其他常见的遗传性共济失调24

第二节 亨廷顿舞蹈病25

第三节 阿尔茨海默病28

第四节 神经系统遗传性代谢病32

一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病32

二、糖代谢异常疾病41

三、溶酶体储积症44

四、核酸代谢异常疾病54

五、铜代谢紊乱疾病55

六、过氧化物酶体病55

第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病57

第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学78

第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良78

一、Duchenne/Becker型肌营养不良78

二、X-连锁扩张型心肌病83

第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良83

一、肢带型肌营养不良83

二、先天型肌营养不良87

三、面肩肱型肌营养不良91

四、眼咽肌型肌营养不良92

第三节 强直性肌营养不良92

第四节 骨骼肌离子通道性疾病94

一、先天性肌强直94

二、先天性副肌强直96

三、低钾性周期性麻痹96

四、高钾性周期性麻痹98

五、正常血钾性周期性麻痹98

第五节 先天性肌无力综合征99

第六节 脊肌萎缩症101

第4章 心血管系统遗传病的分子生物学104

第一节 家族性高胆固醇血症104

一、常染色体显性遗传高胆固醇血症104

二、家族性高胆固醇血症样表型107

第二节 遗传性心肌病109

一、家族性肥厚型心肌病109

二、家族性扩张型心肌病113

第三节长QT间期综合征118

第四节短Q—T间期综合征123

第五节 动脉粥样硬化124

第六节 原发性高血压132

第七节 先天性心脏病138

一、单纯型先天性心脏病139

二、染色体畸变引起的先天性心脏病143

三、单基因突变引起的先天性心脏病143

第5章 血液系统遗传病的分子生物学150

第一节 血红蛋白病150

一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制150

二、异常血红蛋白病150

三、地中海贫血153

第二节 凝血异常疾病160

一、血友病A161

二、血友病B163

三、血管性假血友病165

第三节 遗传性球形红细胞增多症167

第四节 遗传性红细胞酶病168

一、G6PD缺乏症169

二、丙酮酸激酶缺乏症171

第五节 遗传性卟啉症172

一、先天性红细胞生成性卟啉症173

二、红细胞生成的原卟啉症174

三、急性间歇性卟啉症175

四、迟发型皮肤性卟啉病175

第六节 母婴血型不合疾病176

第七节 阵发性睡眠性血红蛋白尿179

第6章 呼吸系统遗传病的分子生物学189

第一节al-抗胰蛋白酶缺乏症189

第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病190

第三节 囊性纤维化192

第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病194

一、肺泡表面活性物质缺乏与肺疾病概述194

二、肺泡表面活性物质的分子遗传学195

三、遗传性SPB缺乏196

四、特发性肺纤维化196

第五节 支气管哮喘197

第7章 消化系统遗传病的分子生物学204

第一节 消化系统遗传性代谢病204

一、酪氨酸血症Ⅰ型204

二、异戊酸血症205

三、中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症206

四、尿素循环疾病206

五、Wolman病208

第二节 黄疸209

一、遗传性非结合型高胆红素血症209

二、遗传性结合型高胆红素血症211

第三节 遗传性息肉综合征212

一、家族性结肠息肉病212

二、Gardner综合征215

三、Turcot综合征216

四、Peutz-Jeghers综合征217

第四节 遗传性非息肉病性大肠癌218

第五节 遗传性胰腺炎220

第六节 肝豆状核变性224

第七节 乙肝病毒易感及肝癌易感基因230

第8章 骨骼系统遗传病的分子生物学237

第一节 马凡综合征237

第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病239

一、颅缝早闭综合征240

二、侏儒症242

第三节 成骨不全病244

第四节 抗维生素D佝偻病247

第五节 其他遗传性骨骼疾病248

一、弯腿性发育不良248

二、Smith-Lemli-Opitz综合征249

三、先天性髋关节脱位250

四、先天性马蹄内翻足251

五、矮小症252

六、脊柱骨骺发育不良253

七、多发性软骨性外生疣256

八、多指症257

九、并指症258

十、短指（趾）症259

十一、强直性脊椎炎261

第9章 泌尿系统遗传病的分子生物学270

第一节 多囊肾270

一、成人多囊肾病271

二、婴儿多囊肾273

第二节Alport综合征274

第三节 遗传性肾性尿崩症278

第四节Wilms瘤281

第五节 良性家族性血尿284

第六节Fabry病285

第七节 指甲-髌骨综合征286

第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征287

第九节 遗尿症289

第10章 生殖系统遗传病的分子生物学296

第一节 两性畸形298

一、两性畸形的分子基础概述298

二、雄激素不敏感综合征298

三、先天性肾上腺皮质增生300

四、其他性分化异常疾病307

第二节 性早熟疾病309

一、McCune-Albright综合征310

二、家族性男性性早熟311

第三节 性腺功能减退312

一、Kallmann综合征312

二、Noonan综合征314

三、卵巢早衰315

第四节 不孕不育318

一、男性不育318

二、女性不孕324

第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学330

第一节 垂体病330

一、生长激素缺乏症330

二、遗传性垂体性尿崩症334

三、儿童早老症335

第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病337

一、Graves病337

二、家族性甲状腺肿339

三、甲状腺素结合球蛋白缺乏症340

四、原发性甲状旁腺功能亢进症340

五、原发性甲状旁腺功能减退症343

六、多发性内分泌瘤2型344

第三节 自身免疫性内分泌腺综合征347

第四节 糖尿病348

一、1型糖尿病349

二、2型糖尿病351

三、线粒体基因突变糖尿病356

四、青少年发病的成人型糖尿病359

第12章 遗传性皮肤病的分子生物学368

第一节 大疱性皮肤病368

一、单纯型大疱性表皮松解症369

二、交界型大疱性表皮松解症372

三、营养不良型大疱性表皮松解症374

第二节 癌前基因突变引起的皮肤病377

一、白化病377

二、基底细胞痣综合征379

三、着色性干皮病380

四、共济失调毛细血管扩张症383

五、Bloom综合征384

第三节 获得性皮肤病385

一、银屑病385

二、硬皮病387

第四节 其他常见皮肤病388

一、色素失禁症388

二、结节性硬化389

三、神经纤维瘤病390

四、鱼鳞病391

五、先天性外胚层发育不良394

第13章眼、耳科遗传病的分子生物学403

第一节 眼科遗传病403

一、视网膜色素变性403

二、非综合征性先天性白内障407

三、高度近视412

四、先天性色觉缺陷413

五、原发性先天性青光眼413

六、视网膜母细胞瘤416

七、Lowe综合征418

八、Leber遗传性视神经病419

九、线粒体DNA缺失综合征421

第二节 耳科遗传病423

一、遗传性非综合征性耳聋423

二、氨基糖苷类抗生素致聋431

三、Waardenburg综合征433

四、Usher综合征435

五、Pendred综合征437

六、耳硬化症438

七、Ⅱ型神经纤维瘤病439

中英文索引450