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第一节 实验诊断学概况1

一、实验诊断学的主要组成1

（一）临床一般检查1

（二）临床血液学检查1

（三）临床化学或临床生物化学检查1

第一章 总论1

（四）临床病原生物学及其血清学检查2

（五）临床免疫学检查2

（六）临床遗传学检查2

（七）临床脱落细胞学检查2

二、实验诊断学的任务2

（一）疾病的诊断和鉴别诊断2

三、急诊实验诊断学检查3

（二）社会卫生、疾病调查与环境卫生监测3

（三）个人健康咨询3

第二节 标本4

一、采集标本前的准备4

二、标本采集时间5

（一）随时和急诊标本5

（二）空腹标本5

（三）指定时间标本5

三、标本类别5

（一）血5

（二）尿7

（七）羊水8

（五）关节腔液8

（六）心包、胸腔和腹腔积液8

（三）粪8

（四）脑脊液8

（八）胃及十二指肠液9

（九）前列腺液和精液9

（十）痰9

（十一）其他9

第三节 准确与误差9

2．参考总体11

7．其他11

6．参考范围11

5．参考分布11

4．参考值11

3．参考样本组11

1．参考个体11

（一）有关的几个名词11

二、参考值和参考范围的建立11

一、参考值的概念11

第四节 实验诊断学参考值11

（二）制定参考值时抽取检测对象的原则12

1．同质性12

2．身体状况12

（三）检查方法和人员培训12

（四）参考值和统计学处理12

三、临床医学决定水平13

四、总体（集团）参考值和自身（个体）参考值14

第五节 影响实验诊断的生理因素和干扰原因15

一、性别15

二、年龄15

四、状态与时间16

三、饮食16

五、遗传因素18

六、生活环境与嗜好18

七、服用药物19

第六节 临床实验室常用检查方法及仪器20

一、临床化学检测常用方法20

（一） 光度法20

1．普通分光光度法21

2．原子吸收分光光度法21

3．火焰光度法21

4．荧光分析法22

5．化学发光法22

6．比浊法22

1．色谱法分类23

（二）色谱法23

2．液相色谱法和气相色谱法的应用24

（三）电泳24

1．IEF电泳25

2．CE25

二、临床免疫学检测常用方法25

（一）利用抗原-抗体反应的免疫学检测法25

（二）免疫电泳26

（三）免疫标记技术26

1．免疫荧光技术27

2．免疫酶技术28

3．发光免疫测定28

（四）免疫印迹技术29

三、流式细胞术及流式细胞仪29

（二）核酸扩增——聚合酶链反应30

四、分子生物学检测方法30

（一）核酸探针技术及核酸杂交30

第二章 临床血液学32

第一节 末梢血细胞计数和形态一般检查32

一、红细胞检查32

（一）红细胞计数32

（二）血细胞比容34

（三）红细胞指数34

1．红细胞平均指数（值）34

2．红细胞体积分布宽度34

3．红细胞血红蛋白分布宽度35

（四）网织红细胞计数35

3．红细胞形态的改变36

2．红细胞内血红蛋白含量异常36

1．红细胞大小的改变36

（五）红细胞形态36

4．红细胞内出现异常结构37

二、红细胞沉降率37

三、白细胞计数、分类计数和形态检查38

1．中性粒细胞38

2．嗜酸性粒细胞39

3．嗜碱性粒细胞40

4．单核细胞40

5．淋巴细胞41

四、类白血病反应和中性粒细胞核左、右移41

（一）类白血病反应41

1．类白血病反应特点41

2．类白血病反应分类41

3．分叶过少42

2．核右移42

五、血细胞分析仪细胞直方图分析42

1．核左移42

（二）中性粒细胞核左、右移42

3．与白血病的鉴别42

（一）正常直方图43

1．Sysmex F-800血细胞分析仪的细胞直方图43

2．CELL-DYN1600血细胞分析仪细胞直方图43

3．Coulter JT-IR血细胞分析仪直方图44

（二）血细胞直方图的临床应用45

1．白细胞直方图变化的临床意义45

2．红细胞体积直方图的临床意义49

3．血小板直方图变化的临床应用51

第二节 溶血检查52

一、溶血检查的程序和规范52

1．红细胞破坏增加的指标53

（一）确定溶血存在53

二、溶血试验53

2．红细胞生成代偿性增加54

（二）溶血性疾病的病因诊断55

1．成熟红细胞的形态观察55

2．膜缺陷性溶血55

3．酶缺陷性溶血56

4．自身免疫性溶血56

第三节 血红蛋白疾病检查57

一、HbF的检查59

（一）HbF抗碱试验59

（二）HbF酸洗脱法检测59

（三）HbF免疫荧光染色法59

二、血红蛋白测定60

三、异常血红蛋白检查和血红蛋白电泳60

（一）异常血红蛋白命名法60

（二）血红蛋白病61

1．HbA2微柱层析试验62

2．异丙醇沉淀试验62

3．肽链分析62

4．热变性试验62

5．红细胞包涵体试验62

（三）异常血红蛋白检查62

6．红细胞镰变试验63

7．镰状红细胞溶解度试验63

（四）血红蛋白电泳63

四、血红蛋白衍生物、血红蛋白前体63

（一）血红蛋白衍生物63

3．硫化血红蛋白64

（二）卟啉和卟啉前体检查64

1．高铁血红蛋白64

2．碳氧血红蛋白64

五、常见血红蛋白疾病和实验检查66

（一）珠蛋白生成障碍性贫血66

1．α珠蛋白生成障碍性贫血67

（三）不稳定血红蛋白病68

（四）高铁血红蛋白血症68

（二）异常血红蛋白病68

2．β珠蛋白生成障碍性贫血68

（五）镰状细胞贫血69

（六）遗传性持续胎儿血红蛋白症69

（七）获得性高铁血红蛋白血症69

1．高铁血红蛋白血症69

2．碳氧血红蛋白血症69

3．硫化血红蛋白血症69

1．红细胞系70

（二）血细胞分类70

一、正常骨髓细胞形态学70

（一）血红胞发展规律70

第四节 骨髓细胞学检查70

2．粒细胞系71

3．单核细胞系72

4．巨核细胞系73

5．淋巴细胞系74

6．浆细胞系74

二、细胞化学染色原理和应用75

（一）过氧化物酶染色75

（二）苏丹黑B染色76

（三）过碘酸-席夫反应76

（四）中性粒细胞内碱性磷酸酶染色77

（六）特异性酯酶染色78

（五）酸性磷酸酶染色78

（七）中性非特异性酯酶染色79

（八）酸性非特异性酯酶染色79

（九）碱性α丁酸萘酚酯酶染色80

（十）酯酶双染色80

（十一）骨髓铁粒染色80

（十二）胶体铁染色81

（十三）阿利新蓝染色81

（十四）(小体染色81

三、骨髓细胞形态检查82

（一）骨髓穿刺82

（二）血细胞形态学检查程序步骤82

1．涂片肉眼观察82

2．骨髓报告应与末梢血细胞检查（包括计数和分类）一并报告83

（三）骨髓检查结果分析83

1．骨髓涂片检查报告内容83

2．低倍镜观察83

3．油镜观察83

3．骨髓有核细胞增生程度84

4．粒细胞/有核红细胞比值84

（四）骨髓检查对贫血的诊断84

1．增生性贫血骨髓象84

2．增生不良性贫血85

（五）白血病形态学诊断86

1．白血病的传统分类86

2．急性白血病的FAB分型86

3．慢性白血病诊断与分型88

4．全髓性白血病88

5．MDS88

（一）血管壁因素89

1．结构89

一、正常止血、凝血和纤溶机制89

第五节 血栓与止血的实验检查89

2．调控90

3．止血功能90

（二）血小板因素90

1．结构90

2．止血功能91

（三）凝血因素91

1．凝血因子特性91

2．凝血机制92

3．抗凝血系统94

（四）纤溶系统95

1．纤溶系统组成及其特性95

2．纤溶机制95

2．二期止血缺陷96

1．一期止血缺陷96

3．纤溶过度所致出血96

二、血栓与止血实验诊断步骤96

（一）筛选试验96

4．纤溶活性过度97

1．出血时间97

（一）有关血小板检查97

三、血栓与止血实验诊断97

2．血小板计数97

3．凝血因子缺乏97

2．血小板功能异常97

1．血小板减少97

（二）确诊试验97

3．血块回缩试验98

（二）凝血因子98

1．活化部分凝血活酶时间98

2．凝血酶原时间98

3．凝血时间99

4．蝰蛇毒时间99

5．蝰蛇毒磷脂时间和蝰蛇毒钙时间99

（三）病理性抗凝物质99

1．复钙交叉试验99

2．凝血酶时间99

1．优球蛋白溶解时间100

（四）纤维蛋白（原）溶解系统100

2．副凝固试验100

4．蕲蛇酶时间100

3．游离肝素时间（甲苯胺蓝纠正试验）100

5．爬虫酶时间100

（五）血管壁与血小板功能101

1．阿司匹林耐量试验101

2．血管性血友病因子101

3．血栓调节蛋白因子101

4．内皮素101

5．6-酮前列腺素F1a101

6．去甲基-6-酮-PGF1a101

7．血小板生存时间102

8．血小板粘附试验102

9．血小板聚集试验102

10．血小板释放试验102

13．血小板内环磷酸腺苷和环磷酸鸟苷103

14．血小板膜糖蛋白103

11．血小板第3因子有效性103

12．血栓素B2103

15．血小板相关抗体及补体104

16．血小板膜糖蛋白Ⅱ6-Ⅲa自身抗体104

17．药物相关自身抗体104

（六）血浆凝血因子的检查104

1．凝血因子抗原性104

2．凝血因子的活性106

（七）生理性抗凝物质的检查107

1．抗凝血酶-Ⅲ107

2．肝素辅因子-Ⅱ108

3．蛋白C108

2．其他凝血因子抑制剂109

1．因子Ⅶ抑制剂109

3．血浆肝素和类肝素物质109

5．活化蛋白C抵抗试验109

4．蛋白S抗原109

（八）病理性抗凝物质的检查109

4．狼疮抗凝物质110

（九）纤溶系统的检查110

1．组织纤溶酶原激活物110

2．尿激酶型纤溶酶原激活物110

3．纤溶酶原激活抑制物111

4．纤溶酶原111

5．α2纤溶酶抑制剂111

9．纤维蛋白（原）降解产物-D碎片112

1．血友病A携带者检测和产前诊断112

（十）血友病携带者检测和产前诊断112

10．纤维蛋白肽Bβ1-42和纤维蛋白肽Bβ15-42112

8．D-D二聚体112

7．纤维蛋白单体112

6．纤维蛋白（原）降解产物112

2．血友病B携带者检测和产前诊断113

四、血栓前状态和血栓性疾病的实验诊断步骤113

（一）筛选试验113

1．活化部分凝血活酶时间或活化凝血时间113

2．凝血酶原时间113

3．血浆纤维蛋白原含量113

4．血小板聚集试验113

5．血管性血友病因子113

6．血浆或全血粘度113

（二）特异性试验114

1．内皮细胞受损的标志物114

2．血小板激活的标志物115

3．凝血因子活化的标志物117

4．抗凝和纤溶活化的标志物检查118

五、抗凝和溶栓治疗实验室监测120

（一）抗凝治疗的监测121

1．普通肝素（未组分肝素）121

2．低分子量肝素122

3．口服抗凝剂122

（二）溶栓治疗的监视123

1．溶栓疗效观察123

2．溶栓后再梗死的观察123

2．抗球蛋白试验124

二、血型鉴定与交叉配血试验124

6．分子生物学技术124

5．聚凝胶技术124

4．血型鉴定的自动化分析技术124

3．低离子强度盐水溶液技术124

1．微量板技术124

（二）输血血型鉴定的有关技术124

（一）血型124

一、输血技术的概述124

第六节 输血检查124

（一）ABO血型125

（二）Rh血型125

（三）交叉配血试验126

三、输血与成分输血126

（一）血液及红细胞成分输注126

1．全血126

2．红细胞成分127

（二）粒细胞和单个核细胞制品输注127

1．粒细胞127

2．单个核细胞制品127

（四）血浆及血浆蛋白制品的输注128

3．血小板制品输注疗效的影响因素128

1．血浆128

2．血小板制品的种类128

1．适应证128

（三）血小板制品输注128

2．冷沉淀制品129

3．血浆白蛋白129

4．静脉输注免疫球蛋白（丙种球蛋白）130

5．因子Ⅷ浓缩剂130

6．凝血酶原复合浓缩剂和因子Ⅸ浓缩剂131

7．AT-Ⅲ浓缩剂131

8．纤维蛋白原浓缩剂131

9．造血生长因子131

1．速发型输血反应132

（一）输血的不良反应132

五、输血不良反应和输血传播性疾病132

3．手术中回收自身输血132

2．稀释式自身输血132

1．保存式自身输血132

（二）方式132

（一）优点132

四、自身输血132

2．迟发型输血反应134

（二）输血传播性疾病134

1．病毒性肝炎134

2．艾滋病134

3．巨细胞病毒感染135

4．疟疾135

5．梅毒135

6．其他135

六、安全输血的实验检查135

二、血清蛋白电泳和电泳图谱分析136

一、血清总蛋白、白蛋白、球蛋白、白蛋白/球蛋白比例136

第一节 蛋白及其有关物质检查136

第三章 临床化学136

（一）血清（浆）蛋白电泳蛋白主要组分137

1．白蛋白和前白蛋白139

2．球蛋白139

（二）血清蛋白电泳图型分析142

三、心肌蛋白142

（一）肌凝蛋白及其轻链143

（二）肌纤蛋白143

（三）肌红蛋白143

（四）肌钙蛋白143

1．Tn C143

2．Tn I143

（一）非蛋白氮和尿素氮144

四、蛋白代谢产物的检查144

（五）人心肌脂肪酸结合蛋白144

3．Tn T144

（二）肌酐和肌酸145

（三）尿酸145

（四）血氨145

（五）氨基酸146

（六）一氧化氮147

第二节 糖及其代谢物检查147

一、糖代谢148

（一）血糖来源148

1．食物中的糖类物质148

2．肝糖原分解148

3．糖异生148

1．神经系统149

（三）糖代谢的调节149

4．转变为其他糖及衍生物149

2．进入肝脏及肌肉组织中合成糖原149

1．氧化分解供能149

（二）血糖去路149

3．转化为非糖物质149

2．胰岛激素及其多肽150

3．其他反调节激素151

4．胰岛素样生长因子151

5．葡萄糖转运子151

6．脂肪酸152

二、先天性糖代谢异常152

7．肝脏的糖代谢调节作用153

（一）糖原贮积症153

（二）丙酮酸激酶缺乏症153

（六）果糖代谢异常154

2．果糖不耐受症154

1．原发性果糖尿154

（五）Grigler-Najjar综合征154

（四）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症154

（三）丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症154

3．1，6-二磷酸果糖酶缺乏症155

（七）半乳糖代谢异常155

1．1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏155

2．半乳糖激酶缺乏155

（八）粘多糖代谢异常155

三、糖代谢紊乱的生化检测156

（一）血糖、尿糖156

1．血糖156

2．尿糖157

3．葡萄糖耐量试验158

1．胰岛素159

2．C肽159

（二）血糖调节激素测定159

3．胰高血糖素160

4．胰岛素原160

（三）糖化蛋白及1，5-脱水葡萄糖醇160

1．糖化血红蛋白160

2．果糖胺和糖化白蛋白161

3．1，5-脱水葡萄糖醇161

（四）酮体测定161

第三节 脂质检查162

一、总脂162

二、胆固醇163

（一）总胆固醇164

（二）胆固醇酯165

（三）高密度脂蛋白胆固醇165

（四）低密度脂蛋白胆固醇166

三、甘油三酯167

四、磷脂168

五、脂蛋白169

（一）载脂蛋白170

1．载脂蛋白A171

2．载脂蛋白B171

3．载脂蛋白AⅠ/载脂蛋白B比值172

4．载脂蛋白C172

5．载脂蛋白D172

6．载脂蛋白E172

7．载脂蛋白（a）173

8．脂质转运蛋白173

（二）脂蛋白脂质组分173

1．乳糜微粒173

2．极低密度脂蛋白173

5．脂蛋白（a）174

3．低密度脂蛋白174

4．高密度脂蛋白174

6．脂蛋白-X175

六、游离脂肪酸176

七、过氧化脂质177

八、胆汁酸177

九、脂质代谢有关的酶及蛋白178

（一）脂蛋白脂肪酶178

1．肝外脂肪酶178

2．肝脂肪酶178

（二）卵磷脂-胆固醇酯酰转移酶178

十、前列腺素179

十一、脂蛋白受体179

（四）β-羟-β甲戊二辅酶A还原酶179

（三）酰基辅酶A-胆固醇酰基转移酶179

（一）低密度脂蛋白受体180

（二）极低密度脂蛋白受体180

（三）清道夫受体180

第四节 临床诊断酶检查181

一、概述186

（一）命名186

1．习惯命名法186

2．国际系统命名法186

（二）分类186

（三）血清酶的来源186

1．血清固有酶186

2．外分泌酶186

3．细胞内功能酶186

2．排出障碍187

1．细胞损伤使细胞膜通透性增加、细胞内酶释放入细胞外液187

（四）血清酶病理变化机制187

3．合成异常188

4．细胞坏死188

5．酶抑制剂或激活剂的影响188

6．遗传性缺陷188

（五）影响血清酶浓度的因素188

1．细胞内、外酶量的梯度差188

2．酶在细胞内的位置和存在形式188

3．酶分子量大小188

4．酶的半减期188

5．酶在体液中的分布与转移188

6．被检样品中含有酶的激活剂或抑制剂188

（一）肌酸激酶189

二、临床常用的诊断酶189

2．酶蛋白测定法189

1．酶活性测定法189

（六）酶测定方法189

（二）乳酸脱氢酶191

（三）转氨酶193

1．门冬氨酸氨基转移酶194

2．丙氨酸氨基转移酶195

（四）碱性磷酸酶196

（五）酸性磷酸酶199

（六）(谷氨酰转肽酶199

（七）胆碱酯酶201

1．乙酰胆碱酯酶201

2．酯酰胆碱酯酶201

（八）淀粉酶202

1．巨肌酸激酶203

（十）巨型酶203

（九）脂肪酶203

2．巨门冬氨酯氨基转移酶204

3．巨乳酸脱氢酶204

4．巨碱性磷酸酶204

5．巨淀粉酶204

（十一）端粒酶204

（十二）其他临床诊断酶205

第五节 肝脏疾病实验检查210

一、血清蛋白210

二、血清絮浊反应211

三、肝脏酶211

（一）肝细胞损害的酶类212

1．转氨酶及其同工酶212

3．鸟氨酸氨基甲酰移换酶214

2．谷胱甘肽S移换酶214

4．精氨酸琥珀酸裂解酶215

5．谷氨酸脱氢酶215

（二）胆汁淤积为主的酶类215

1．碱性磷酸酶215

2．(谷氨酰转肽酶216

3．亮氨酸氨基肽酶216

4．5＇核苷酸酶216

（三）协助诊断原发性肝细胞癌的酶类217

1．(谷氨酰转肽酶同工酶Ⅱ217

2．a-L-岩藻糖苷酶217

3．碱性磷酸酶同工酶Ⅰ217

4．5＇核苷酸磷酸二酯酶同工酶Ⅴ217

5．醛缩酶同工酶A217

四、胆红素代谢及其检测218

1．尿胆红素220

（一）血清胆红素220

（二）尿胆红素、尿胆原、尿胆素220

2．尿胆原、尿胆素221

（三）粪胆原和粪胆素222

五、胆汁酸代谢及其检测222

（一）血清总胆汁酸223

（二）血清胆酸/鹅脱氧胆酸比值223

（三）血清非结合胆汁酸223

（四）尿胆汁酸223

六、肝纤维化标志物223

（一）胶原、前胶原肽及其代谢产物224

1．Ⅲ型前胶原及Ⅲ型前胶原末端肽224

（二）非胶原性糖蛋白225

1．层粘连蛋白225

2．Ⅳ型胶原及其分解片段（7S片段和NC1片段）225

2．纤维连接蛋白及其受体226

3．波状蛋白226

（三）蛋白多糖226

（四）参与胶原及基质代谢的有关酶226

1．脯氨酸-4-羟化酶227

2．糖基氧化酶227

3．胶原酶227

七、自身免疫性肝炎检测227

（一）抗核抗体228

（二）抗平滑肌抗体228

（三）抗线粒体抗体228

（四）抗肝肾微粒体抗体228

（五）抗肝细胞质1抗体228

（二）靛氰绿试验229

（一）磺溴酞钠试验229

（六）抗可溶性肝抗原抗体229

八、肝脏排泄试验229

九、凝血因子230

十、解毒功能230

十一、肝脏实验检查的选择原则231

十二、筛选组合肝脏实验检查231

第六节 肾脏功能检查232

一、肾小球滤过率233

（一）菊糖清除试验233

（二）内生肌酐清除试验233

（三）尿素清除试验234

（四）血清肌酐和尿素氮的测定234

二、肾血流量234

三、近端小管功能检查235

（一）酚红排泄试验235

（一）对氨马尿酸清除试验235

（二）肾小球滤过分数235

（二）肾小管对氨马尿酸最大排泌量试验236

（三）肾小管葡萄糖最大重吸收量试验236

（四）β2微球蛋白236

（五）α1微球蛋白237

（六）尿溶菌酶和N乙酰β氨基葡萄糖苷酶238

1．溶菌酶238

2．N乙酰β氨基葡萄糖苷酶239

四、远端小管功能检查239

（一）尿量与尿比重239

（二）尿渗透压与尿渗透压/血渗透压比值239

五、肾小管尿酸化功能240

（四）自由水清除率240

（三）浓缩稀释试验240

（一）氯化铵负荷（酸负荷）试验241

（二）碳酸氢根重吸收排泄（碱负荷）试验241

六、选择肾脏功能检查的指导原则241

第七节 内分泌激素及其功能检查243

一、激素及其主要生理功能243

（一）下丘脑神经激素243

1．下丘脑释放激素243

2．下丘脑释放抑制激素243

（二）垂体激素244

1．腺垂体激素244

2．神经垂体244

（三）甲状腺激素244

2．髓质激素245

1．卵巢激素245

（六）性激素245

（四）甲状旁腺激素245

1．皮质激素245

（五）肾上腺激素245

2．睾丸激素246

（七）肾脏激素246

1．红细胞生成素246

2．前列腺素246

3．1，25-二羟胆骨化醇246

三、内分泌功能试验247

（五）荧光免疫分析247

（四）化学发光免疫分析247

（二）免疫放射分析247

（三）酶免疫分析247

二、内分泌激素的生化测定方法247

（八）心脏激素247

5．肾素247

4．血管舒缓素247

（一）放射免疫法247

（一）下丘脑激素248

1．垂体激素248

3．促甲状腺激素释放激素248

2．生长激素释放抑制激素248

1．生长激素释放激素248

（二）垂体激素测定及功能检查248

（五）负荷试验248

（四）拮抗试验248

（三）激发试验248

（二）抑制试验248

（一）兴奋试验248

四、内分泌激素检查248

2．垂体功能试验251

1．甲状腺激素的合成252

2．甲状腺激素转运和代谢252

（三）甲状腺激素252

3．甲状腺激素的测定253

（四）肾上腺激素255

1．肾上腺皮质激素255

2．肾上腺髓质激素257

3．肾上腺功能试验259

（五）性激素测定260

1．雄激素260

2．雌激素261

1．肾素和血管紧张素Ⅱ262

（六）其他内分泌激素的测定262

4．性激素结合蛋白262

3．孕酮262

2．5-羟色胺和5-羟吲哚乙酸263

第八节 胃肠功能检查263

一、胃功能检查263

（一）物理学和显微镜检查264

（二）胃酸分泌测定264

1．游离酸及总酸264

2．五肽胃泌素胃酸分泌试验264

3．胰岛素刺激胃分泌试验264

（三）乳酸定性265

（四）胃蛋白酶265

二、十二指肠液的检查265

（一）一般性状的检查265

（一）胰酶测定266

2．弹力蛋白酶266

1．淀粉酶和脂肪酶266

（三）化学检查266

三、胰腺外分泌功能266

（二）显微镜检查266

3．磷脂酶A2267

4．DNA酶267

（二）胰腺外分泌功能测定267

1．直接试验267

2．间接试验267

3．粪便试验268

四、胃肠激素及其在诊断中的意义268

（一）胃肠激素的分类268

（二）胃肠激素受体270

（三）胃肠激素的生理作用270

1．胃泌素族270

2．促胰液素族271

4．胰多肽素族272

5．神经降压素族272

6．生长因子族272

7．胰岛素族272

8．阿片肽族272

9．速激肽/蛙皮素族272

3．生长抑素族272

10．其他胃肠激素273

11．前列腺素273

（四）胃肠激素与疾病274

1．胃肠、胰腺内分泌肿瘤274

6．胃肠道手术后胃肠激素变化275

8．肠道外营养状态下胃肠激素的变化275

7．成人乳糜泻275

4．消化系统内分泌肿瘤275

5．胃肠动力性疾病275

3．慢性胰腺炎275

2．胃肠激素与消化性溃疡275

9．类癌综合征276

10．慢性肾功能不全276

（五）胃肠激素的测定276

（六）胃肠激素在诊断中的价值276

五、消化、吸收功能的检查方法277

（一）脂肪吸收277

1．粪脂肪定性277

2．粪脂肪定量277

（三）蛋白吸收试验278

2．乳糖耐量试验278

3．氢呼气试验278

（二）糖类吸收试验278

1．右旋木糖排泄试验278

第九节 钙 、磷、甲状旁腺激素和维生素D检查279

一、钙279

（一）Ca2(浓度的调节279

1．维持细胞内、外钙的浓度梯度279

2．第二信使280

3．Ca2(通道280

（二）钙的生理作用280

1．成骨和溶骨作用280

2．维持神经-肌肉的应激性281

3．影响血液凝固281

二、磷281

三、维生素D282

四、甲状旁腺激素283

一、水284

第十节 水与电解质284

二、渗透压285

（一）体液减少（脱水）285

1．低渗性脱水（缺盐型）285

2．高渗性脱水（单纯型或盐中毒型）285

3．等渗性脱水（混合型）285

（二）高渗性糖尿病285

（三）低渗性综合征286

三、血清主要电解质286

（一）细胞内、外液的电解质组成286

（二）细胞内液与细胞外液之间的物质交换286

（三）临床常用电解质检查287

1．钾287

2．钠289

4．阴离子间隙291

3．氯291

5．镁293

第十一节 血液气体和酸碱平衡295

一、血液气体指标295

（一）反映酸碱状态的主要指标295

1．血红蛋白295

2．血酸碱度295

3．血二氧化碳分压296

4．碳酸氢盐296

5．缓冲碱297

6．碱剩余或碱不足297

7．二氧化碳结合力297

8．二氧化碳总量297

（二）反映氧合状态的指标297

4．动脉血氧饱和度298

5．肺泡-动脉氧分压差298

1．动脉血氧分压298

3．氧容量298

2．氧含量298

6．氧解离曲线299

7．P50299

二、酸碱平衡紊乱的类型299

（一）单纯型酸碱紊乱299

1．呼吸性酸中毒299

2．呼吸性碱中毒300

3．代谢性酸中毒300

4．代谢性碱中毒300

1．酸碱一致的混合型301

2．酸碱混合型301

（二）混合型酸碱平衡紊乱301

第十二节 微量元素检查302

一、必需微量元素的生理功能303

（一）在各种酶系统中起催化作用303

（二）以激素或维生素的必需成分或辅助因子发挥作用303

（三）形成具有特殊功能的金属蛋白303

二、主要微量元素检测303

（一）铁303

（二）铜304

（三）锌305

（四）锰305

（五）硒306

（六）钴306

（七）碘308

第十三节 维生素检查309

一、维生素A与胡萝卜素310

二、维生素B1311

三、维生素B2311

四、维生素B6311

五、叶酸312

六、维生素B12312

七、维生素C313

第十四节 细胞外基质分子和细胞粘附分子313

一、细胞外基质分子314

（一）胶原蛋白314

（二）蛋白多糖315

（三）非胶原糖蛋白315

1．层粘连蛋白315

2．纤维连接蛋白316

（四）细胞外基质分子的分解和调节316

二、细胞粘附分子317

1．细胞间粘附因子318

（一）免疫球蛋白超家族318

2．神经细胞粘附因子319

3．血小板/内皮细胞粘附因子-1319

4．血管细胞粘附因子319

（二）选择素家族319

1．P选择素319

2．L选择素319

3．E选择素319

3．β3整合素320

（四）钙粘附蛋白家族320

4．β7整合素320

2．β2整合素320

1．β1整合素320

（三）整合素家庭320

1．E钙粘附蛋白321

2．N钙粘附蛋白321

3．P钙粘附蛋白321

4．L钙粘附蛋白321

（五）CD44321

1．CD44s321

2．CD44v321

第十五节 胆结石与尿结石的实验检查322

一、尿结石322

（一）尿结石的成因322

1．环境因素322

（二）结石检查323

1．外观323

2．内在因素323

2．剖面324

3．光学显微镜检查324

4．化学分析324

二、胆结石324

（一）胆结石的成因和组成成分324

（二）结石检查325

1．纯胆固醇结石325

2．胆红素钙结石325

3．“纯”胆色素结石325

4．混合结石325

5．其他结石326

（一）颜色327

一、尿外观检查327

第一节 尿液检查327

第四章 体液和分泌液327

（二）透明度和气味328

二、尿物理学检查328

（一）尿量328

（二）尿内溶质328

1．比重法328

2．尿渗量329

三、生物化学检查329

（一）蛋白质329

1．生理性蛋白尿或无症状性蛋白尿329

2．病理性质白尿330

（二）糖331

1．生理性糖尿331

2．病理性糖尿331

（六）亚硝酸盐332

（五）pH332

（三）酮体332

（四）胆红素、尿胆素原和尿胆素332

四、有形成分检查333

（一）尿沉渣检查333

1．上皮细胞333

2．血细胞334

3．管型335

4．结晶体337

（二）12h尿沉渣定量检查（Addis计数）338

（三）闪光细胞检查339

（四）抗体包裹细菌339

（五）尿液的其他检查339

1．白蛋白339

2．β2微球蛋白339

5．深菌酶340

6．钠340

3．免疫球蛋白及补体3成分340

4．纤维蛋白降解产物340

7．钙341

8．尿蛋白电泳341

第二节 脑脊液检查342

一、压力342

二、外观343

（一）颜色343

1．红色343

2．黄色343

（二）浊度343

（三）自发性凝固343

三、细胞343

（二）糖344

四、生物化学检查344

（一）蛋白质344

（三）氯化物345

（四）酶345

1．门冬氨酸氨基转移酶345

2．乳酸脱氢酶345

3．肌酸磷酸激酶346

4．腺苷脱胺酶346

5．乙酰胆碱酯酶346

（五）有关脑脊液蛋白、蛋白电泳及免疫血清学检查346

1．正常脑脊液蛋白电泳346

2．免疫血清学检查346

3．色氨酸试验346

4．Levinson试验*346

第三节 胸腔积液、腹腔积液和心包积液347

5．其他347

一、一般性状检查348

（一）量、颜色和透明度348

1．胸腔积液348

2．腹腔积液349

3．心包积液349

（二）凝固性349

（三）比重349

二、显微镜检查349

（一）细胞计数349

1．红细胞计数349

2．白细胞计数349

（二）细胞分类349

1．胸腔积液349

3．心包积液350

2．腹腔积液350

四、生物化学检查350

（一）pH350

（三）细胞学检查350

3．心包积液350

2．腹腔积液350

1．胸腔积液350

（二）总蛋白351

（三）葡萄糖351

（四）脂类351

4．溶菌酶352

3．C反应蛋白352

1．纤维连接蛋白352

（六）其他生化物质测定352

2．纤维蛋白（原）降解产物352

3．淀粉酶352

2．腺苷脱氨酶352

1．乳酸脱氢酶352

（五）酶352

五、微生物学检查353

六、漏出液和渗出液鉴别的评价353

七、常见渗出液的实验检查特点353

（一）渗出性胸腔积液的实验检查和鉴别诊断特点353

（二）引出腹腔积液病变的实验检查特点354

第四节 粪便355

一、标本采集和保存355

二、一般性状检查356

（一）量356

（二）性状356

（三）颜色356

三、显微镜检查357

（八）寄生虫体357

（一）细胞357

1．上皮细胞357

（六）脓液357

（五）粘液357

（四）气味357

（七）结石357

3．肌肉纤维358

（五）寄生虫卵和原虫358

2．细菌358

1．真菌358

（四）微生物358

4．结缔组织和弹力纤维358

（三）结晶358

2．淀粉颗粒358

1．脂肪358

（二）食物残渣358

5．肿瘤细胞358

4．巨噬细胞358

3．白细胞358

2．红细胞358

1．蠕虫卵359

2．原虫滋养体和包囊359

四、生物化学检查359

（一）隐血试验359

1．触媒法359

2．免疫方法359

3．定量法359

4．分光镜法359

（四）酶360

2．粪胆原和粪胆素定量360

第五节 关节腔液360

（三）胆汁成分360

（二）脂肪360

1．胆红素定性360

一、标本采集和保存361

二、一般性状检查361

（一）量361

（二）颜色362

（三）透明度362

（四）粘稠度362

（五）凝块形成362

三、显微镜检查362

（二）细胞分类362

1．中性粒细胞362

四、生物化学检查363

5．脂类结晶363

6．其他363

4．草酸钙结晶363

（一）粘蛋白凝块形成试验363

（二）葡萄糖363

（三）蛋白质363

2．淋巴细胞363

3．磷灰石结晶363

2．焦磷酸钙结晶363

1．尿酸盐结晶363

（三）结晶检查363

4．嗜酸性粒细胞363

3．单核细胞和巨噬细胞363

（一）细胞计数363

（三）补体364

六、临床常见关节炎滑膜液的特点364

（二）抗核抗体364

（一）非炎症性364

（四）乳酸364

五、免疫学检查364

（五）脂类物质364

（一）类风湿因子364

（二）炎症性（非感染）365

（三）感染性/化脓性365

（四）出血性365

第六节 精液365

（二）液化时间366

三、显微镜检查366

（五）气味366

（四）粘稠度366

（三）颜色和透明度366

二、一般性状检查366

（一）量366

（三）标本转送366

（二）采集次数和要求366

（一）采集方法366

一、标本采集和保存366

（一）精子活率367

（二）精子活动力367

（三）精子密度367

（四）精子形态367

（五）其他367

（四）精子顶体酶368

（三）乳酸脱氢酶-X368

（六）锌368

（五）酸性磷酸酶368

（二）果糖368

（一）pH368

四、生物化学检查368

五、免疫学检查369

（一）抗精子抗体369

（二）精浆免疫抑制物质369

（三）精浆免疫球蛋白369

六、微生物学检查369

七、精子功能检查369

（三）仓鼠卵-精子穿透试验370

2．精子-宫颈粘液接触试验370

1．玻片穿透试验370

（二）体外穿透试验370

（一）体内穿透试验370

（四）精子尾部低渗肿胀试验371

第七节 前列腺液371

一、标本采集371

二、一般性状检查372

（一）量372

（二）颜色和透明度372

（三）pH372

三、生物化学检查372

四、显微镜检查372

（七）滴虫373

（六）精子373

（九）结石373

五、微生物学检查373

（八）细胞学检查373

（四）前列腺颗粒细胞373

（三）白细胞373

（二）红细胞373

（一）卵磷脂小体373

（五）淀粉样小体373

六、一些前列腺疾病的前列腺液检查特点374

（一）急性前列腺炎374

（二）慢性前列腺炎374

（三）非细菌性前列腺炎374

第八节 痰液374

一、标本采集和保存374

5．灰色、黑色375

3．烂桃样灰黄色375

4．棕褐色375

2．黄色、黄绿色375

（三）气味375

（四）性状及异物375

1．浆液性375

（一）量375

1．红色、棕红色375

（二）颜色375

二、一般性状检查375

（四）防腐剂的使用和保存375

（三）结核杆菌检查375

（二）无菌操作375

（一）采集时间375

1．Wright染色376

（二）染色涂片376

7．Curshmann螺旋体376

6．结晶376

5．寄生虫（卵）376

4．肺泡巨噬细胞376

3．上皮细胞376

1．白细胞376

（一）不染色涂片376

三、显微镜检查376

5．异物376

4．血性376

3．脓性376

2．粘液性376

2．红细胞376

（一）IgA377

第九节 羊水377

（二）IgE377

一、羊水的来源与代谢377

五、免疫学检查377

四、生物化学检查377

2．嗜酸性粒细胞直接染色377

二、羊水的物理性状378

（一）羊水量378

（二）比重及pH378

（三）渗透压及粘度378

三、羊水成分378

（一）电解质378

（二）气体378

（三）蛋白质378

（四）氨基酸379

（五）脂肪379

（六）胆红素379

3．催乳素380

1．人绒毛膜促性腺激素380

2．卵泡刺激素及黄体生成激素380

（八）酶380

（七）代谢产物380

（九）激素380

4．人胎盘生乳素381

5．人生长激素381

6．胰岛素381

7．高血糖素381

8．促肾上腺皮质激素381

9．催产素381

10．前列腺素381

11．甲状腺激素381

12．维生素D381

15．睾酮382

四、羊水检查382

16．雌三醇382

14．孕酮382

13．皮质醇382

五、羊水的生理功能383

（一）妊娠期383

（二）分娩期383

第五章 临床免疫学384

1．T细胞分化抗原385

（一）T细胞385

一、免疫细胞385

第一节 免疫活性细胞及相关分子检查385

2．T细胞抗原受体386

3．有丝分裂原受体386

4．T细胞亚群及其功能386

5．细胞免疫的效应386

6．T细胞功能的检测387

4．体液免疫效应388

3．B细胞亚群388

1．B细胞的表面标志388

（二）B细胞388

2．B细胞的表面受体388

（三）自然杀伤细胞389

1．对肿瘤细胞和病毒感染细胞的非特异性杀伤作用389

2．抗体依赖的细胞介异的细胞毒作用389

3．免疫调节389

（四）巨噬细胞389

1．加工处理和呈递抗原，激发免疫应答389

2．吞噬杀伤病原微生物，清除体内衰老或损伤的细胞389

3．杀伤肿瘤细胞389

4．分泌细胞因子389

（一）CD2分子390

（三）CD4分子390

（二）CD3分子390

（六）其他免疫细胞390

二、CD分子390

（五）树突细胞390

5．产生多种补体系统的分子390

（四）CD8分子391

（五）CD16分子391

（六）CD19和CD20分子391

（七）CD28分子391

（八）CD32分子391

（九）CD35分子391

（十）CD40分子391

（十一）CD44分子391

（一）细胞因子的共同特性392

三、细胞因子392

（十三）CD80分子392

（十二）CD56分子392

（二）细胞因子的受体393

1．免疫球蛋白基因家族393

2．Ⅰ型细胞因子受体家族393

3．Ⅱ型细胞因子受体家族393

4．Ⅲ型细胞因子受体家族393

5．趋化因子受体家族393

（三）主要的细胞因子394

1．白细胞介素394

2．干扰素395

3．肿瘤坏死因子396

4．集落刺激因子396

（王）细胞因子的检测397

6．人趋化因子397

5．生长因子397

第二节 免疫活性物质与体液免疫398

一、免疫球蛋白398

（一）免疫球蛋白的结构398

（二）结构与功能的联系399

（三）名类免疫球蛋白的特性399

1．IgG400

2．IgA401

3．IgM402

4．IgD402

5．IgE402

二、常见免疫球蛋白异常疾病的临床类型403

（一）免疫球蛋白缺陷病404

1．原发性免疫球蛋白缺陷404

2．继发性免疫球蛋白缺陷404

1．多克隆丙种球蛋白血症405

（二）免疫球蛋白增生性疾病405

2．单克隆球蛋白血症406

三、免疫球蛋白及M蛋白的常用检测方法及其评价410

（一）醋纤维膜电泳410

（二）免疫电泳411

（三）免疫单向扩散法411

（四）免疫固定电泳411

（五）尿本周蛋白的检测411

（六）冷球蛋白的检测411

第三节 补体和免疫复合物412

一、补体的命名与性质412

二、补体的两条活化途径与组成413

三、补体的生物学功能413

2．旁路途径的溶血活性测定414

（二）单个补体成分的免疫化学定量414

3．单个补体成分的溶血性测定414

四、补体的检测414

1．传统途径的溶血性测定414

（一）补体的溶血活性测定414

（三）C3裂解产物测定415

五、补体检测的临床意义415

（一）补体异常415

1．血清病415

2．系统性红斑狼疮415

3．类风湿关节炎415

4．传染或炎症疾病415

10．肾脏疾病416

9．肝脏疾病416

8．疱疹性皮炎416

6．阵发性睡眠性血红蛋白尿416

5．免疫性溶血性贫血、血小板减少症、中性粒细胞减少症和淋巴细胞减少症416

7．寻常性天疱疮416

11．其他417

（二）免疫复合物的生物活性与疾病的关系417

（三）免疫复合物的检测418

第四节 自身抗体419

一、产生机制419

（一）病理性419

1．隐蔽性抗原的释放或移位419

（三）免疫系统功能异常420

二、自身抗体的检查420

1．胸腺功能不全420

2．免疫调节功能紊乱420

（二）遗传因素420

3．异源（质）抗原性的交叉抗原420

2．自身组织抗原的改变或修饰420

（一）抗核抗体的检查421

1．红斑狼疮细胞421

2．抗核抗体421

3．抗染色体抗体422

4．抗ENA抗体423

（二）类风湿因子425

（三）抗脏器和组织抗体427

1．抗中性粒细胞胞质抗体427

2．抗磷脂抗体427

3．抗淋巴细胞抗体428

4．抗血小板抗体428

5．抗红细胞抗体428

6．抗甲状腺抗体429

9．抗肾上腺抗体430

8．抗内因子抗体430

7．抗胃壁细胞抗体430

10．抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体与抗胰岛素受体抗体431

11．抗肾小球基膜抗体431

12．抗心肌抗体432

13．抗肝细胞膜特异性脂蛋白抗体与抗肝细胞膜抗原抗体432

14．抗骨骼肌抗体与抗乙酰胆碱受体抗体433

15．抗平滑肌抗体433

16．抗线粒体抗体433

17．抗精子抗体433

18．抗髓鞘碱性蛋白抗体434

第五节 肿瘤免疫检查434

1．动物肿瘤移植排斥试验——证明肿瘤特异性移植抗原存在435

2．单克隆抗体的应用——证实肿瘤相关抗原存在435

（一）肿瘤抗原研究的历史沿革435

一、肿瘤抗原435

3．特异性细胞毒性T细胞的应用——肿瘤特异性抗原研究开始获得突破436

4．肿瘤抗原的基因克隆——解析肿瘤抗原的有效途径436

（二）肿瘤抗原的种类436

1．肿瘤特异性抗原436

2．肿瘤相关抗原437

二、肿瘤标志物437

（一）肿瘤标志物研究的历史沿革438

（二）肿瘤标志物分类438

1．原位性肿瘤相关物质438

4．病毒性肿瘤相关物质439

5．癌基因、抑癌基因及其产物439

3．胎盘和胚胎性肿瘤相关物质439

2．异位性肿瘤相关物质439

（三）肿瘤标志物检测440

1．免疫学技术440

2．生物化学技术441

3．免疫组织化学技术441

4．肿瘤免疫显象技术441

5．基因诊断技术441

（四）肿瘤标志物的联合检测441

（五）常见肿瘤标志物的推测及意义442

1．蛋白质肿瘤标志物442

2．酶类及同工酶446

3．激素类肿瘤标志物449

4．鞘糖脂类肿瘤标志物451

第六节 临床移植免疫学453

一、人白细胞抗原的结构和功能454

二、同种移植物识别的机制456

（一）分子水平的识别机制456

（二）细胞水平的识别机制457

1．MLR的基本步骤457

2．MLR的实验结果458

三、同种异型移植物排斥反应的效应机制459

（一）超急排斥反应459

（二）急性排斥反应459

（三）慢性排斥反应460

四、同种移植排斥反应的预防与治疗460

（一）选择合适的供者460

1．依赖性细胞毒试验460

2．HLA配型460

1．应用抗代谢药物461

（四）抑制宿主的免疫功能461

2．应用免疫抑制剂461

（三）诱导宿主对移植物的免疫耐受461

（二）清除过客白细胞461

3．应用抗T细胞抗体462

4．应用抗炎药物462

五、特殊类型的移植462

（一）异种移植462

（二）骨髓移植463

第六章 病原生物学464

第一节 临床病原生物学检查概述464

一、标本465

（一）标本的采集465

（二）对标本质量的评价465

二、显微镜直接涂片细菌检查466

三、细菌培养和鉴定466

（二）变形杆菌凝集试验467

（一）伤寒和副伤寒血清凝集试验467

四、临床免疫血清学检查467

（三）布氏杆菌凝集试验468

（四）钩端螺旋体血清学检查468

（五）冷凝集试验468

五、分子生物学检查468

第二节 感染性疾病的诊断469

一、血液感染469

（一）血液的病原微生物检查469

1．标本的采集469

2．检查方法469

（二）临床意义470

二、尿路感染471

（一）尿液的细菌检查471

1．标本的采集471

（二）临床意义472

2．检查方法472

（一）粪便的病原微生物检查473

1．标本的采集473

2．检查方法473

三、消化系统感染473

（二）临床意义474

（三）胆汁和胃液的病原微生物检查476

四、上呼吸道感染476

（一）病原微生物检查476

（二）临床意义476

五、下呼吸道感染477

（一）病原微生物检查478

1．标本的采集478

2．细菌学检验478

（二）临床意义478

2．检查方法479

（二）临床意义479

六、脑脊液感染479

1．标本的采集479

（一）脑脊液病原微生物检查479

七、创伤和外科感染细菌诊断481

（一）病原微生物检查481

1．标本的采集481

2．检查方法481

（二）临床意义482

八、细菌L型的诊断483

（一）细菌L型检查483

1．标本的采集483

2．检查方法483

九、厌氧菌感染484

2．细菌L型的致病作用484

（二）临床意义484

1．常见的细菌L型484

（一）人体正常厌氧菌群485

（二）厌氧菌检查485

1．标本的采集485

2．检查方法485

（三）临床意义485

1．厌氧菌感染的因素485

2．疑有厌氧菌感染的指征485

3．常见的厌氧菌感染性疾病486

4．厌氧菌的药敏试验486

十、条件致病微生物感染486

（一）条件致病微生物概念486

（三）条件致病菌的确定487

（二）常见的条件致病微生物487

（四）临床意义488

1．条件致病菌引起的内源性感染488

2．条件致病菌与菌群失调488

3．条件致病菌与医院内感染488

第三节 体外抗菌药物敏感试验490

一、细菌耐药的类型490

（一）突变490

（二）质粒耐药491

二、产生耐药的常见机制491

三、药敏试验的种类491

（一）抑菌试验491

1．纸片扩散法491

2．中度敏感492

3．中介492

1．敏感492

4．耐药492

3．E试验法492

4．细菌产生抗生素灭活酶的检测492

2．稀释法492

（二）结果解释492

四、药敏试验时抗菌药物的选用493

第四节 性传播疾病诊断494

一、淋球菌495

（一）生物学性状495

1．形态与染色495

2．培养与生化特性496

3．抗原构造与分型496

（三）实验诊断497

4．核酸检测497

3．抗原检测497

2．分离培养497

1．直接涂片检查497

1．致病物质497

3．免疫性497

2．所致疾病497

（二）致病性与免疫性497

4．抵抗力497

二、杜克雷嗜血杆菌498

（一）生物学性状498

（二）致病性498

（三）实验诊断499

（一）生物学性状500

三、肉芽肿鞘杆菌500

（二）致病性500

1．取材500

3．涂片镜检和菌落观察500

2．培养500

4．生化鉴定500

（三）实验诊断501

1．组织压印片501

2．分泌物涂片501

四、阴道加德那菌501

1．阴道分泌物检查502

2．诊断标准502

五、沙眼衣原体502

（三）实验诊断502

（二）致病性502

（一）生物学性状502

（一）生物学性状503

1．形态与发育周期503

2．培养503

3．抗原构造503

4．抵抗力503

（二）致病性和免疫性504

1．沙眼衣原体泌尿生殖系统感染504

2．淋巴肉芽肿性性病504

（三）实验诊断504

1．标本采集504

2．分离培养504

（一）生物学性状505

六、支原体和脲原体505

1．形态与结构505

4．特异性核酸505

3．寻找包涵体或检查衣原体抗原505

5．微量免疫荧光法检测特异性抗体505

2．生长繁殖506

3．培养506

4．生化反应及分型506

5．抵抗力506

（二）致病性与免疫性507

（三）实验诊断507

3．抵抗力508

2．所致疾病508

1．致病因素508

（二）致病性与免疫性508

2．培养508

1．形态与染色508

（一）生物学性状508

七、梅毒螺旋体508

3．免疫性509

（三）实验检查509

1．螺旋体检查509

2．血清学检查509

（四）实验诊断标准510

1．后天梅毒510

2．先天梅毒510

1．生殖器念珠菌病511

2．其他念珠菌病511

（二）致病性511

（三）实验检查511

1．直接镜检511

2．培养511

1．形态与染色511

（一）生物学性状511

八、白色念珠菌511

2．分离培养512

3．鉴别和鉴定512

第五节 临床病毒学检查512

一、肝炎病毒感染513

（一）甲型肝炎病毒感染513

（二）乙型肝炎病毒感染514

（三）丙型肝炎病毒感染517

（六）己型肝炎病毒感染518

（五）戊型肝炎病毒感染518

（四）丁型肝炎病毒感染518

（七）庚型肝炎病毒感染519

二、疱疹病毒感染519

（一）单纯疱疹病毒519

（二）水痘-带状疱疹病毒521

三、EB病毒522

四、巨细胞病毒523

五、流感病毒524

六、副粘病毒科525

（一）副流感病毒525

（二）呼吸道合胞病毒526

（三）麻疹病毒526

2．潜伏期长527

1．有严格的嗜神经性527

3．中枢神经系统感染严重527

七、狂犬病病毒527

（四）腮腺炎病毒527

（一）致病特点527

4．斑点免疫结合试验528

八、流行性出血热病毒528

6．狂犬病病毒的分离培养法528

5．病毒中和试验528

3．免疫酶标法528

2．免疫荧光法528

1．显微镜检查528

（二）实验诊断528

九、肠道病毒529

（一）脊髓灰质炎病毒530

（二）柯萨奇病毒、艾柯病毒和新肠道病毒感染531

十、人类免疫缺陷病毒531

十一、朊病毒534

一、阿米巴病535

第六节 原虫病检查535

二、滴虫病536

三、贾第虫病537

四、疟疾537

五、弓形虫病538

第七节 蠕虫病539

一、钩虫病539

二、丝虫病540

三、旋毛虫病541

四、蛔虫病、蛲虫病、鞭虫病542

五、血吸虫病542

六、肺吸虫病544

七、肝吸虫病545

八、囊虫病545

九、包虫病546

第七章 临床遗传学检查547

（三）人羊水细胞培养和染色体标本548

（二）人体骨髓细胞培养和染色体标本548

（四）绒毛膜细胞培养和染色体标本548

第一节 细胞遗传学548

一、人类染色体的制备548

（一）人体外周血淋巴细胞标本548

（五）实体瘤细胞培养和染色体标本549

（六）皮肤成纤维细胞培养和染色体标本549

二、人类染色体的形态549

三、显带染色体技术和命名550

（一）显带染色体技术550

1．Q带技术550

2．G带技术550

3．R带技术550

4．C带技术550

6．其他技术551

（二）显带染色体的命名551

5．高分辨G带技术551

四、染色体畸变和染色体病552

（一）染色体畸变552

1．数目畸变552

2．结构畸变553

（二）染色体病553

1．常染色体病553

2．性染色体病554

五、染色质处理技术及其临床应用555

（一）X染色质技术及其应用555

（二）Y染色质技术及其应用556

六、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术及其临床应用556

（一）荧光原位杂交技术及其临床应用556

1．人类基因组研究556

2．细胞遗传学研究和疾病基因的定位556

（二）比较基因组杂交技术及其临床应用557

第二节 单基因病558

一、基因突变的类型559

（一）点突变559

1．同义突变559

2．错义突变559

3．无义突变559

4．终止密码突变559

5．抑制基因突变559

（二）片段性突变559

1．缺失559

2．插入559

3．扩增559

4．重组559

1．直接诊断策略560

（二）标本制备560

2．间接诊断策略560

二、基因检测的策略和标本制备560

（一）基因检测的策略560

（三）动态性突变560

三、基因突变的检测561

（一）点突变的检测方法561

1．已知点突变的检测方法561

2．未知点突变的检测563

（二）片段性突变的检测565

1．DNA印迹技术565

2．多重PCR565

（三）动态性突变的检测565

四、人类基因组计划566

（四）线粒体DNA的遗传特征568

（三）线粒体DNA的转录568

1．母系遗传568

一、线粒体基因的分子生物学基础和遗传特征568

（一）线粒体DNA的结构568

第三节 线粒体疾病的基因检测568

（二）线粒体DNA的复制568

2．多质性569

3．异质性569

4．阈值效应569

5．有丝分裂分离569

6．高突变率569

二、线粒体基因突变和线粒体疾病570

（一）线粒体DNA的点突变570

（二）线粒体DNA的大范围缺失和重复570

3．神经性