图书介绍
中华民族基因组多态现象研究 人类单基因遗传疾病PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 邬玲仟，梁德生主编 著
- 出版社： 西安：西安交通大学出版社
- ISBN：9787560571478
- 出版时间：2015
- 标注页数：645页
- 文件大小：57MB
- 文件页数：669页
- 主题词：人类基因－单基因－遗传病－研究
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图书目录
第1章 概述1
1.1 单基因遗传病的一般传递方式1
1.1.1 常染色体显性遗传病1
1.1.2 常染色体隐性遗传病2
1.1.3 X连锁显性遗传病3
1.1.4 X连锁隐性遗传病3
1.1.5 Y连锁遗传病4
1.2 单基因遗传病的非典型遗传方式5
1.2.1 基因组印记5
1.2.2 单亲二体型10
1.2.3 嵌合体11
1.2.4 线粒体基因突变的母性遗传11
1.2.5 假常染色体遗传12
1.2.6 三联体重复病12
1.3 单基因遗传病分析中应注意的问题13
1.3.1 外显率13
1.3.2 表现度13
1.3.3 遗传异质性14
1.3.4 基因多效性14
1.3.5 常染色体病的限性遗传14
1.3.6 拟表型或表型模拟14
1.3.7 同一基因中的显性和隐性两种突变14
1.3.8 从性遗传15
第2章 神经肌肉遗传病16
2.1 腓骨肌萎缩症16
2.2 遗传性脊髓小脑性共济失调23
2.3 亨廷顿病32
2.4 肝豆状核变性40
2.5 脊肌萎缩症50
2.6 假性肥大型肌营养不良60
2.7 强直性肌营养不良78
2.8 眼咽型肌营养不良84
2.9 Kennedy病89
2.10 Dravet综合征93
第3章 心血管遗传病102
3.1 家族性高胆固醇血症102
3.2 Holt-Oram综合征110
第4章 血液系统遗传病117
4.1 α地中海贫血117
4.2 血友病A122
4.3 凝血因子Ⅺ缺陷症137
4.4 凝血因子Ⅶ缺乏症144
4.5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症150
4.6 红细胞生成性卟啉病157
4.7 湿疹-血小板减少性紫癜综合征164
第5章 代谢性遗传病173
5.1 苯丙酮尿症173
5.2 戊二酸尿症Ⅰ型181
5.3 丙酮酸羧化酶缺乏症189
5.4 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症195
5.5 葡萄糖醛酸转移酶缺乏症204
5.6 葡萄糖转运体1缺陷综合征212
5.7 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症218
5.8 枫糖尿病E3型224
5.9 黏多糖贮积症230
5.9.1 黏多糖贮积症Ⅰ型230
5.9.2 黏多糖贮积症Ⅱ型236
第6章 骨骼系统遗传病245
6.1 先天性软骨发育不全245
6.2 成骨不全253
6.3 抗维生素D佝偻病262
6.4 Marfan综合征1型269
6.5 多并指（趾）Ⅱ型281
6.6 锁骨颅骨发育不全综合征287
6.7 遗传性多发性外生型骨疣295
6.8 马德隆畸形306
6.9 手足裂畸形313
6.10 发鼻指综合征319
6.11 进行性骨化性纤维发育不良325
第7章 泌尿系统遗传病331
7.1 遗传性肾炎331
7.2 芬兰型先天性肾病综合征339
第8章 生殖内分泌系统遗传病349
8.1 21-羟化酶缺乏症349
8.2 雄激素不敏感综合征366
8.3 Kallmann综合征376
8.4 复发性自然流产388
8.5 男性原发性无精少弱精症392
第9章 皮肤系统遗传病400
9.1 结节性硬化症400
9.2 先天性外胚层发育不良413
9.2.1 有汗型外胚层发育不良413
9.2.2 X连锁隐性遗传少汗型外胚层发育不良症417
9.3 眼皮肤白化病423
9.4 斑驳病437
9.5 早老症446
9.6 非综合征型先天性缺牙454
第10章 眼、耳科遗传病463
10.1 X连锁视网膜色素变性463
10.2 遗传性非综合征型耳聋471
10.3 先天性小睑裂综合征494
10.4 诺里病501
10.5 先天性眼球震颤509
第11章 智力低下综合征522
11.1 脆性X综合征522
11.2 雷特综合征543
11.3 Cornelia de Lange综合征550
第12章 肿瘤相关遗传病综合征572
12.1 黑斑息肉病572
12.2 家族性腺瘤性息肉病579
12.3 角膜环状皮样瘤589
附录 常用分子遗传学检测技术596
Ⅰ 外周血基因组DNA的抽提596
Ⅱ 羊水基因组DNA的抽提598
Ⅲ 外周血淋巴细胞RNA的抽提598
Ⅳ 聚合酶链式反应600
Ⅴ 反转录PCR602
Ⅵ 琼脂糖凝胶电泳603
Ⅶ 聚丙烯酰胺凝胶电泳606
Ⅷ DNA测序612
Ⅸ 基因组DNA的Southern印迹杂交分析614
Ⅹ 多重连接探针扩增技术617
Ⅺ 母血鉴定623
Ⅻ 胎儿性别鉴定625
中文索引628
英文索引638