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第一章 小儿神经系统疾病的病史和检查法1

第一节 病史的采集1

第二节 一般检查4

第三节 新生儿神经系统检查8

第四节 婴幼儿神经系统检查13

第二章 小儿神经电生理学检查26

第一节 小儿脑电图26

第二节 新生儿脑电图57

第三节 长程脑电监测66

第四节 诱发电位72

第五节 肌电图82

第三章 小儿神经影像学诊断91

第一节X线电子计算机断层扫描92

一、脑和脊髓CT诊断基础92

二、脑积水96

三、早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病98

四、儿童脑肿瘤104

五、脑感染性疾病110

六、神经皮肤综合征118

第二节 磁共振成像123

一、磁共振成像的基本原理124

二、正常脑白质的发育成熟130

三、脑白质病变136

四、脑灰质病变148

五、脑血管病变163

六、脑内感染168

第三节 单光子和正电子发射型CT179

一、概述179

二、脑脊液系统显像181

三、脑血流灌注显像186

四、脑葡萄糖代谢显像194

五、神经受体显像198

第四节 新生儿颅脑B超201

一、仪器和方法201

二、颅内出血204

三、颅内囊性病变及先天性畸形207

四、颅内感染208

五、新生儿缺氧缺血性脑病210

第四章小儿癫痫总论215

第一节 癫痫的发病率、起病年龄和病因216

一、发病率和患病率216

二、起病年龄216

三、癫痫的病因217

第二节 癫痫的遗传219

一、特发性癫痫和癫痫综合征220

二、先天性代谢病223

三、进行性肌阵挛性癫痫224

四、神经元移行障碍225

五、神经皮肤综合征与癫痫226

六、染色体病227

第三节 癫痫的发病机制230

第四节 癫痫发作分类233

一、概述233

二、全身性发作235

三、局部性发作243

四、不能分类的发作246

附录1.癫痫发作分类（根据ILAE，1981有简化）246

附录2.癫痫发作类型和反射性癫痫的诱发性刺激（Engel， 2001）247

第五节 癫痫和癫痫综合征分类法247

附录3.癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，1989）249

附录4.癫痫综合征分类举例（Engel， 2001）250

第六节 癫痫的诊断252

第七节 癫痫与非癫痫性发作的鉴别诊断255

一、晕厥256

二、代谢和内分泌障碍256

三、呼吸障碍257

四、感觉障碍258

五、运动障碍260

六、新生儿及婴儿期一过性运动262

七、睡眠障碍265

八、非癫痫性肌阵挛267

九、行为障碍268

第八节 癫痫的预后270

第五章 小儿癫痫各论273

第一节 特发性新生儿惊厥273

一、良性家族性新生儿惊厥273

二、良性新生儿惊厥274

第二节 婴儿痉挛症275

第三节 其他婴幼儿期癫痫性脑病280

一、大田原综合征280

二、早期肌阵挛性脑病281

三、Dravet综合征281

四、婴儿早期游走性部分性发作283

五、吡哆醇依赖症283

第四节 婴儿良性癫痫285

一、婴儿良性部分性癫痫285

二、婴儿良性肌阵挛性癫痫286

第五节 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波288

一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波288

二、BECT的变异型290

第六节 其他特发性部分性癫痫291

一、枕叶起源的特发性部分性癫痫291

二、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫293

三、家族性颞叶癫痫294

四、良性顶叶癫痫295

五、原发性阅读性癫痫295

六、局部性癫痫伴听觉表现295

第七节Lemox-Gastaut综合征296

第八节 儿童早期肌阵挛—站立不能性癫痫298

第九节 儿童和少年期失神性癫痫300

一、儿童失神性癫痫300

二、少年失神性癫痫302

三、伴有失神发作的其他癫痫综合征302

第十节 少年肌阵挛性癫痫306

第十一节 癫痫伴觉醒期大发作308

第十二节 获得性癫痫性失语310

第十三节 睡眠中癫痫性电持续状态314

第十四节 小儿慢性进行性持续性部分性癫痫319

一、Kojewnikow综合征319

二、Rasmussen综合征320

第十五节 症状性或隐源性部分性癫痫325

一、概述325

二、颞叶癫痫326

三、额叶癫痫328

四、枕叶癫痫331

五、顶叶癫痫332

六、偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征332

第十六节 进行性肌阵挛性癫痫335

一、神经元蜡样质脂褐质沉积病336

二、樱桃红斑肌阵挛综合征337

三、少年型Gaucher病337

四、Lafora病337

五、Unverricht-Lundborg病338

六、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征338

七、齿状核红核苍白球路易体萎缩症339

八、Ramsay-Hunt综合征339

第十七节 反射性癫痫339

一、简单刺激诱发的反射性癫痫340

二、复杂刺激诱发的反射性癫痫343

第十八节 外伤性癫痫344

第六章 癫痫儿童的心理障碍及生活质量351

第一节 癫痫儿童的心理障碍351

第二节 癫痫儿童的生活质量357

第三节 癫痫儿童心理障碍的干预360

第七章 癫痫的综合治疗368

第一节 抗癫痫药物治疗368

第二节 预防复发369

第三节 病因治疗369

第四节 免疫治疗369

第五节 心理治疗369

第六节 饮食治疗370

第七节 外科治疗370

第八节 遗传咨询372

第八章 抗癫痫药物374

第一节 总论374

一、临床药理学基本概念374

二、抗癫痫药物的作用机制377

三、抗癫痫药物作用的影响因素378

四、抗癫痫药物治疗监测380

第二节 常用抗癫痫药物381

一、苯巴比妥382

二、扑米酮383

三、苯妥英385

四、卡马西平387

五、乙琥胺389

六、丙戊酸3

七、苯二氮？类393

八、抗痫灵400

九、辅助抗癫痫药物400

第三节 抗癫痫新药404

一、加巴喷丁405

二、拉莫三嗪406

三、托吡酯407

四、氨己烯酸408

五、非氨酯409

六、氯巴占410

七、奥卡西平410

八、唑尼沙胺410

九、替加平410

十、氟桂利嗪411

十一、其他候选的抗癫痫新药411

第四节 抗癫痫药物的临床应用412

一、癫痫的治疗原则412

二、小儿各型癫痫的药物选择413

三、抗癫痫药物的相互作用和联合应用415

四、抗癫痫药物的不良反应418

五、抗癫痫药物的耐受性421

第九章 高热惊厥424

第十章 癫痫持续状态435

第十一章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病（I）444

第一节 概述444

一、遗传性代谢缺陷病的新生儿期症状445

二、反复发作的遗传性代谢缺陷病的急性症状449

三、慢性、渐进性症状451

四、遗传性代谢缺陷病的诊断方法451

第二节 氨基酸代谢障碍458

一、苯丙酮尿症458

二、支链氨基酸代谢障碍461

三、赖氨酸代谢障碍464

四、组氨酸代谢障碍465

五、酪氨酸代谢障碍467

六、非酮症性高甘氨酸血症470

第三节 有机酸代谢障碍472

一、支链有机酸尿症472

二、丙酸和甲基丙二酸代谢异常484

三、赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症487

四、乳酸血症489

五、线粒体脂肪酸氧化缺陷492

六、戊二酸血症Ⅱ型498

第四节 尿素循环中的酶缺陷500

第十二章 导致神经系统伤残的遗传代谢缺陷病（Ⅱ）506

第一节 糖代谢障碍506

一、半乳糖血症506

二、遗传性果糖不耐症509

第二节 脂类代谢障碍511

一、神经节苷脂沉积病513

二、戈谢病515

三、尼曼-匹克病517

四、Krabbe病518

五、Faber病519

六、Fabry病520

七、异染性脑白质营养不良521

第三节 粘多糖代谢障碍522

第四节 过氧化酶体病526

一、典型 Zellweger病527

二、具有Zellweger表型的其他疾病528

三、X-性联肾上腺脑白质营养不良530

四、Refsum病532

第五节 线粒体脑肌病533

一、氧化磷酸化与线粒体遗传学疾病概况533

二、Leber遗传性视神经病534

三、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作534

四、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病535

五、神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征535

六、母系遗传性Leigh综合征536

七、Kearns-Sayre综合征536

八、进行性外眼肌麻痹536

九、Pearson综合征537

十、Wolfram综合征537

第六节 肝豆状核变性537

第十三章 新生儿神经系统疾病541

第一节 新生儿惊厥541

第二节 新生儿缺氧缺血性脑病546

附录1.新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据和临床分型551

附录2.新生儿缺氧缺血性脑病治疗方案（试行稿）553

第三节 新生儿中枢神经系统感染556

第四节 新生儿颅内出血563

第五节 新生儿胆红素性脑病566

第十四章 中枢神经系统感染576

第一节 细菌性脑膜炎576

第二节 中枢神经系统病毒感染584

一、概述584

二、无菌性脑膜炎588

三、病毒性脑炎与脑膜脑炎589

四、急性播散性脑脊髓炎590

五、胚胎脑病591

第三节 结核性脑膜炎592

第四节 中枢神经系统慢感染598

一、中枢神经系统慢病毒感染598

二、可传播性海绵样脑病（朊蛋白病）606

第五节 急性脑病合并内脏脂肪变性综合征608

第六节 寄生虫和真菌感染610

一、脑钩端螺旋体病610

二、神经莱姆病611

三、隐球菌脑膜炎612

四、毛霉菌脑膜炎614

五、脑囊虫病615

六、脑血吸虫病620

七、脑肺吸虫病621

八、脑型疟疾623

九、弓形虫病626

十、脑阿米巴病628

第十五章 神经系统自身免疫性疾病633

第一节 概述633

第二节 急性播散性脑脊髓炎635

第三节 多发性硬化638

第四节 视神经脊髓炎642

第五节 急性脊髓炎644

第六节 格林巴利综合征645

第七节 面神经麻痹652

第十六章 神经免疫学的几个问题656

第一节 免疫相关的神经系统疾病657

一、多发性硬化657

二、格林-巴利综合征660

三、重症肌无力662

第二节 神经系统疾病的免疫学改变664

一、癫痫与免疫664

二、脑血管病与免疫666

第三节 全身性自身免疫性疾病的神经系统表现667

一、系统性红斑狼疮667

二、多发性大动脉炎668

第十七章 小儿脑血管疾病670

第一节 脑动脉血栓形成（小儿急性偏瘫）671

第二节 烟雾病680

第三节 小儿交替性偏瘫682

第四节 脑栓塞684

第五节 颅内静脉及静脉窦血栓685

第六节 出血性脑血管病686

第七节 脑血管畸形687

第十八章小儿头痛690

第一节 概论690

第二节 小儿偏头痛691

第三节 其他类型的小儿头痛697

一、紧张性头痛697

二、丛集性头痛697

三、癫痫性头痛698

四、脑血管疾病性头痛698

五、颅内炎症引起的头痛699

六、颅内压增高引起的头痛699

七、外伤后头痛700

八、全身性疾病引起的头痛700

九、高血压性头痛700

十、五官科及面部疾病引起的头痛701

附录：国际头痛学会头面部疼痛分类简介701

第十九章 脑性瘫痪704

第二十章 智力低下715

第一节 智力低下的定义和分级715

第二节 智力低下的流行病学717

第三节 智力测验和行为评定719

一、智力测验719

二、行为评定722

第四节 智力低下的病因、诊断和防治724

第五节 补遗726

一、智力低下的定义和程度分级726

二、智力低下与发育障碍727

三、智力低下的预防728

四、智力低下伴发的其他缺陷729

五、智力低下可伴有的不典型体征730

第二十一章 小脑系统疾病733

第一节 概述733

一、运动的调节733

二、小脑的结构和功能734

三、小脑病变的症状734

四、小脑性共济失调的临床检查735

五、小脑性共济失调的定位736

六、各类型共济失调临床症状比较737

七、小脑性共济失调的病因诊断738

八、小脑性共济失调的治疗739

九、遗传性小脑性共济失调的遗传方式740

第二节 急性小脑共济失调740

一、急性小脑共济失调740

二、水痘病毒引起的急性小脑共济失调742

第三节 显性遗传的共济失调综合征743

一、脊髓小脑性共济失调1型744

二、脊髓小脑性共济失调2型745

三、脊髓小脑性共济失调3型745

四、Machado-Joseph病745

五、脊髓小脑性共济失调6型746

六、脊髓小脑性共济失调4，5，7，8 型746

七、脊髓小脑性共济失调10，13，16，17型747

八、齿状核红核苍白球路易核萎缩747

九、家族性痉挛性截瘫748

十、家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏748

第四节 阵发性共济失调与离子通道病749

一、阵发性共济失调Ⅰ型750

二、阵发性共济失调Ⅱ型751

三、家族性偏瘫性偏头痛751

四、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调751

第五节 隐性遗传的共济失调综合征751

一、Friedreich共济失调752

二、共济失调伴维生素E缺乏754

三、共济失调毛细血管扩张症755

四、共济失调伴眼运动失用症756

五、Ramsay Hunt综合征757

六、Marinesco-Sjogren综合征757

七、β-脂蛋白缺乏症758

八、低β-脂蛋白血症759

九、间歇型枫糖尿症759

十、Refsum病759

十一、Hartnup病760

十二、前角细胞病和橄榄核桥小脑发育不良760

十三、小脑性共济失调、前角细胞病、学习困难及肌张力不全760

十四、Cockayne综合征761

第六节X-连锁隐性遗传性共济失调761

第七节 自身免疫病、营养不良所致共济失调762

一、谷蛋白过敏（脂肪泻）引起的共济失调762

二、维生素B12缺乏性脊髓后柱变性762

第八节 非进行性先天性共济失调764

第二十二章 小儿锥体外系疾病767

第一节 概述767

第二节 以肌张力不全为主要表现的疾病771

一、特发性扭转性肌张力不全774

二、特发性局部性肌张力不全776

三、多巴有效性小儿肌张力不全778

四、Hallervorden-Spatz病780

五、快速发病的肌张力不全-帕金森病782

六、小儿良性阵发性强直性向上注视782

七、小儿症状性偏身肌张力不全782

八、迟发性运动障碍783

九、婴儿良性阵发性斜颈784

十、霉变甘蔗中毒所致肌张力不全784

第三节 以舞蹈手足徐动为主要表现的疾病785

一、风湿性舞蹈病787

二、良性家族性舞蹈病788

三、神经棘红细胞病789

四、少年型遗传性进行性舞蹈病（Huntington病）789

五、婴儿双侧纹状体坏死790

六、婴儿进行性纹状体丘脑变性791

第四节 以肌阵挛为主要表现的疾病791

一、良性早婴肌阵挛794

二、点头痉挛794

三、战栗发作795

四、眼球阵挛—肌阵挛综合征795

五、过度惊吓反应症796

六、家族性不安腿综合征797

七、小儿睡眠与肌阵挛797

八、原发性肌阵挛798

第五节 以震颤为主要表现的疾病798

一、良性原发性震颤800

二、少年帕金森病800

三、婴儿维生素B12缺乏性不自主运动801

第六节 阵发性运动障碍801

一、阵发性肌张力不全舞蹈手足徐动症802

二、婴儿良性阵发性肌张力不全802

三、阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症803

第七节 抽动症（见第28章第5节）803

第八节 家族性基底节钙化（Fahr综合征）803

第二十三章 神经系统先天性畸形806

第一节 神经系统的发育过程807

一、脑和脊髓的胚胎发育过程807

二、脑发育的正常变异812

第二节 先天性颅脑畸形的分类814

第三节 先天性颅脑畸形816

一、神经管闭合异常816

二、膨出和分裂、脑沟形成和神经元细胞的移位824

三、后颅窝畸形和囊肿828

四、神经元增殖和移行异常829

五、巨头843

第四节 先天性脊髓畸形844

第二十四章 神经皮肤综合征849

第一节 神经纤维瘤病849

一、神经纤维瘤病Ⅰ型849

二、神经纤维瘤病Ⅱ型851

第二节 结节性硬化症851

第三节 脑面血管瘤病854

第四节 色素失调症855

第五节 伊藤氏色素减少症856

第六节 面部半侧萎缩症856

第七节 神经皮肤鱼鳞病856

第八节 其他神经皮肤综合征857

第二十五章 运动单位病858

第一节 概述858

第二节 脊髓性肌萎缩860

第三节 重症肌无力862

一、少年型重症肌无力863

二、新生儿一过性重症肌无力866

三、先天性重症肌无力866

第四节 进行性肌营养不良867

第五节 肌强直性疾病872

一、强直性肌营养不良872

二、先天性肌强直873

三、先天性副肌强直874

四、其他肌强直综合征874

第六节 先天性肌病875

一、先天肌管性肌病875

二、线状体肌病876

三、中央轴空病877

四、先天性肌纤维型比例失调877

第七节 先天性肌营养不良877

第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病879

第九节 周期性麻痹882

一、低血钾性周期性麻痹882

二、高血钾性周期性麻痹884

三、正常钾性周期性麻痹884

第二十六章 遗传性周围神经病887

第一节 遗传性运动感觉神经病887

一、遗传性运动感觉神经病Ⅰ型888

二、遗传性运动感觉神经病Ⅱ型890

三、遗传性运动感觉神经病Ⅲ型891

第二节 遗传性感觉自主神经病892

第二十七章 儿童心理行为障碍896

第一节 孤独症及其他广泛性发育障碍896

第二节Rett综合征901

第三节 学习障碍906

一、概述906

二、言语性学习障碍909

三、非言语性学习障碍911

第四节 注意缺陷多动性障碍914

第五节 儿童情绪障碍922

一、儿童焦虑症922

二、儿童恐怖症925

三、学校恐怖症927

四、儿童抑郁症928

五、屏气发作933

六、癔症933

第六节 抽动障碍936

一、短暂性抽动障碍937

二、Tourette综合征937

第七节 儿童虐待941

一、儿童躯体虐待942

二、儿童性虐待943

第八节 行为治疗945

第二十八章 睡眠障碍952

第一节 概述952

一、睡眠生理952

二、睡眠的影响因素954

三、实验室检查和睡眠分析的常用指标955

四、睡眠障碍国际分类简介956

第二节 发作性睡病959

第三节 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征964

第四节 小儿其他常见睡眠问题967

一、睡眠遗尿967

二、梦魇或恶梦发作968

三、梦游或睡行症969

四、夜惊或睡惊970

五、睡眠相关性癫痫970

第二十九章 抗癫痫药以外的神经系统药物973

第一节 镇静催眠药973

第二节 中枢兴奋药980

第三节 作用于锥体外系的药物982

第四节 作用于神经-肌肉接头部位的药物986

第五节 促脑代谢药物987

第六节 镇痛药988

第七节 降颅内压药物993

第八节 维生素类药物994

第九节 骨骼肌松弛剂995

附录1.索引997

附录2.神经系统综合征1041

附录3.神经系统药物1045