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第一章 绪论1

第一节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位1

第二节 发育遗传与医学1

第三节 遗传学与医学4

一、遗传病的基本特征4

二、遗传病的分类5

三、遗传学和医学相互影响6

第四节 本教材的特点7

思考题8

参考读物8

第二章 人类发育的细胞学和遗传学基础9

第一节 真核细胞的结构和功能9

一、细胞膜9

二、细胞质10

三、细胞核11

第二节 人类染色体12

一、染色质和染色体12

二、常染色质和异染色质12

三、性染色质12

第三节 细胞分裂14

第四节 基因组和基因16

一、人类基因组的组成及其主要特征16

二、DNA结构和DNA序列17

三、断裂基因的基本结构22

四、基因的表达与调控23

第五节 基因突变26

第六节 基因分析技术28

一、分子杂交28

二、重组DNA技术33

三、聚合酶链反应（PCR）39

四、DNA测序40

五、转基因动物42

六、生物芯片44

思考题45

参考读物45

第三章 配子发生与受精46

第一节 减数分裂46

一、第一次减数分裂（meiosis Ⅰ）46

二、第二次减数分裂（meiosisⅡ）47

三、减数分裂的生物学意义48

第二节 精子和卵子的发生49

一、精子发生49

二、卵子发生51

三、精子发生和卵子发生的比较53

第三节 受精54

一、获能与顶体反应54

二、原核发育与融合56

三、异常受精、双胎和多胎56

四、体外受精和人工辅助生殖56

思考题57

参考读物57

第四章 早期胚胎发育和胚胎诱导58

第一节 胚胎第一周的发育及胚泡形成58

第二节 二胚层与原肠形成59

一、二胚层的形成59

二、三胚层形成及原肠胚60

第三节 三胚层分化和胚体形成60

一、三胚层分化60

二、胚体形成63

三、胚胎完成63

第四节 人胚胎外组织的形成63

第五节 胚胎诱导65

一、胚胎诱导的特征65

二、诱导的组织特异感受性和阶段特异感受性66

第六节 胚胎发育的信号系统67

一、转录因子67

二、信号分子68

三、信号转导69

四、胚胎诱导中的经典信号通路69

思考题70

参考读物70

第五章 器官、系统的发生与先天性畸形71

第一节 颜面、颈和口腔的发生71

一、鳃器的发生71

二、咽和咽囊的演变71

三、颜面的形成73

四、腭和牙的发生74

五、鼻腔的发生76

六、颈部形成76

七、先天性畸形76

第二节 消化系统和呼吸系统的发生78

一、消化系统的发生79

二、呼吸系统的发生84

第三节 泌尿系统的发生85

一、肾和输尿管的发生85

二、膀胱和尿道的发生87

三、先天性畸形87

第四节 心血管系统的发生89

一、原始心血管系统的建立89

二、心脏的发生90

三、弓动脉的发生和演变95

四、胎儿血液循环95

五、先天性畸形96

第五节 四肢的发生98

一、四肢的发生98

二、先天性畸形98

第六节 神经系统的发生98

一、中枢神经系统的发生98

二、周围神经系统的发生102

三、先天性畸形103

第七节 眼和耳的发生104

一、眼的发生104

二、耳的发生106

第八节 常见先天畸形的发育遗传学基础107

一、颜面常见先天畸形的发育遗传学基础107

二、消化系统常见先天畸形的发育遗传学基础108

三、泌尿系统常见先天畸形的发育遗传学基础108

四、心血管系统常见先天畸形的发育遗传学基础109

五、四肢常见先天畸形的发育遗传学基础110

六、神经系统常见先天畸形的发育遗传学基础111

七、眼部常见先天畸形的发育遗传学基础112

八、耳部常见先天畸形的发育遗传学基础112

思考题113

参考读物113

第六章 生殖内分泌及其异常115

第一节 胎儿附属物115

一、胎盘115

二、胎膜120

三、脐带121

四、羊水122

第二节 生殖系统发育和生殖内分泌124

一、生殖腺的发育124

二、内生殖器的发育126

三、外生殖器的发育130

四、性别发育131

五、生殖内分泌136

思考题143

参考读物144

第七章 染色体病145

第一节 染色体的研究方法145

一、染色体形态学145

二、染色体显带148

三、荧光原位杂交152

四、比较基因组杂交153

第二节 染色体畸变153

一、染色体数目畸变153

二、染色体结构畸变156

第三节 常见的染色体病162

一、常染色体异常综合征163

二、性染色体异常综合征169

三、染色体微缺失／重复综合征176

四、单亲二体177

五、染色体病复发风险的估计177

思考题177

参考读物178

第八章 单基因遗传病179

第一节 常染色体显性遗传病180

一、常染色体显性遗传婚配类型181

二、常染色体显性遗传系谱特征182

三、常染色体显性遗传不同类型182

四、常染色体显性遗传系谱分析范例189

第二节 常染色体隐性遗传病189

一、常染色体隐性遗传婚配类型190

二、常染色体隐性遗传系谱特征191

三、常染色体隐性遗传病举例193

第三节 X连锁隐性遗传病194

一、X连锁隐性遗传婚配类型195

二、X连锁隐性遗传系谱特征195

三、X连锁隐性遗传病举例197

第四节 X连锁显性遗传病199

一、X连锁显性遗传婚配类型199

二、X连锁显性遗传系谱特征200

三、X连锁显性遗传病举例200

第五节 Y连锁遗传病200

第六节 线粒体遗传病201

一、线粒体DNA的结构和遗传特征201

二、线粒体DNA突变202

三、常见线粒体遗传病203

思考题204

参考读物204

第九章 分子病与先天性代谢病205

第一节 分子病205

一、血红蛋白病205

二、受体蛋白病215

三、膜转运载体蛋白病216

第二节 先天性代谢病218

一、先天代谢病发病机制218

二、先天代谢病类型218

思考题224

参考读物224

第十章 群体遗传学225

第一节 群体的遗传平衡225

一、Hardy-Weinberg平衡定律225

二、Hardy-Weinberg平衡定律的应用227

第二节 影响遗传平衡的因素229

一、非随机婚配229

二、选择233

三、突变235

四、遗传漂变235

五、基因流236

第三节 遗传负荷237

一、突变负荷237

二、分离负荷238

三、影响遗传负荷的因素238

第四节 群体中的遗传多态现象238

一、DNA多态性239

二、染色体多态性241

三、蛋白质多态性241

四、酶多态性241

五、抗原多态性242

思考题243

参考读物243

第十一章 多基因遗传病244

第一节 多基因遗传的特点244

一、数量性状的正态分布244

二、多基因遗传规律246

第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模式246

一、常见病和先天畸形的遗传因素247

二、易患性与阈值模式248

三、遗传度251

第三节 多基因遗传病再发风险的预测252

第四节 常见多基因遗传病的研究概况255

一、多基因遗传病的研究方法255

二、常见多基因遗传病的研究进展257

思考题261

参考读物261

第十二章 肿瘤遗传学262

第一节 肿瘤发生的环境因素262

一、化学因素262

二、物理因素262

三、生物因素263

第二节 肿瘤发生的遗传因素263

一、肿瘤的遗传现象263

二、遗传性肿瘤综合征264

三、遗传性肿瘤264

第三节 基因组不稳定性与肿瘤发生265

一、DNA序列不稳定性265

二、染色体不稳定性与肿瘤发生266

第四节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡269

一、癌基因269

二、抑癌基因272

三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因274

四、肿瘤发生与细胞周期调控274

五、肿瘤与细胞凋亡275

第五节 肿瘤发生的遗传学说275

一、单克隆起源学说275

二、Knudson“二次打击”假说276

三、肿瘤发生的多阶段遗传损伤学说276

第六节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗277

一、肿瘤十大特征277

二、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断277

三、肿瘤的基因治疗279

思考题284

参考读物285

第十三章 遗传病的诊断与治疗286

第一节 遗传病的诊断286

一、病史、症状和体征286

二、系谱分析286

三、细胞遗传学检查287

四、生物化学检查287

五、基因诊断288

第二节 遗传病的产前诊断295

一、产前诊断的对象296

二、产前诊断方法与应用296

第三节 遗传病的治疗297

一、常规治疗297

二、基因治疗298

思考题309

参考读物309

第十四章 表观遗传学310

第一节 表观遗传学的由来310

第二节 DNA甲基化311

一、DNA甲基化的不同方式及相关酶类312

二、DNA甲基化与基因转录抑制机制312

三、DNA甲基化与突变和基因组不稳定的关系312

第三节 组蛋白修饰312

一、组蛋白的乙酰化与去乙酰化313

二、组蛋白甲基化314

三、组蛋白磷酸化315

四、组蛋白泛素化316

五、组蛋白密码316

第四节 染色质重塑316

一、染色质重塑复合物的组成317

二、染色质重塑复合物的作用机制317

三、染色质重塑复合物对基因转录的调控作用318

四、影响染色质表观遗传的其他因素318

第五节 RNA干扰与非编码RNA318

一、RNA干扰318

二、微RNA320

三、长非编码RNA320

第六节 基因组印记和X染色体失活322

一、基因组印记322

二、X染色体失活323

第七节 表观遗传调控与人类疾病324

一、表观遗传与单基因遗传疾病324

二、表观遗传与肿瘤325

三、表观遗传和常见复杂疾病326

四、表观遗传与环境326

五、表观遗传与疾病治疗326

六、表观遗传学存在的问题与前景展望326

思考题327

参考读物327

第十五章 基因组医学328

第一节 人类基因组计划的历史和目标328

一、制图329

二、测序和序列图330

第二节 基因组计划的扩延与发展332

一、基因组学及其分支学科332

二、中国对基因组研究的主要贡献333

三、个体基因组计划以及新一代测序技术的发展333

第三节 基因组医学的发展334

一、基因组学的全面发展334

二、从基因组学到基因组医学335

三、基因组医学的现状336

四、基因组医学中的伦理、法律、社会影响（ELSI）等问题337

五、基因组医学的发展前景337

思考题338

参考读物338