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上卷1

1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症1

2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2

3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症3

4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症5

5,6 3MC综合征6

7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型7

8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型9

9 3-甲基戊烯二酸尿综合征10

10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型12

11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型13

12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型14

13 17β-羟基类固醇脱氢酶Ⅹ缺乏症15

14 Aarskog-Scott综合征17

15 无β脂蛋白血症18

16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症20

17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征21

18 软骨发育不全23

19 Acrocallosal综合征25

20 肢端-股骨头发育不良26

21 肠源性肢端皮炎综合征27

22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型29

23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型31

24 Nager综合征32

25 肢端中段骨发育不良34

26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症35

27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症37

28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症38

29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症39

30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症41

31～33 Adams-Oliver综合征43

34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症45

35 肾上腺脑白质营养不良48

36 睡眠期提前综合征50

37 丙种球蛋白缺乏血症2型51

38 X连锁丙种球蛋白缺乏血症52

39 胼胝体发育不良合并周围神经病53

40 无下颌并耳复杂畸形54

41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷56

42～45 Aicardi-Goutieres综合征57

46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征60

47 动脉-肝脏发育不良综合征62

48 Alazami综合征63

49 亚历山大病64

50 AHD综合征66

51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征67

52 α-甲基乙酰乙酸尿症69

53 α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷70

54 伴α-地中海贫血X连锁智力低下综合征71

55 Alstrom综合征73

56 儿童交替性偏瘫1型75

57 儿童交替性偏瘫2型76

58～61 阿尔茨海默病77

62 先天性无巨核细胞血小板减少症81

63 氨基酰化酶1缺乏症83

64 Amish婴儿期癫痫综合征84

65 家族性内脏淀粉样变性86

66 芬兰型淀粉样变性87

67 遗传性淀粉样变性89

68 原发性皮肤淀粉样变91

69～76 肌萎缩侧索硬化92

77 遗传性神经痛性肌萎缩99

78 生长发育不全100

79 Andersen-Tawil综合征102

80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调103

81 遗传性血管源性水肿104

82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征106

83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍107

84 AEC综合征109

85 抗凝血酶Ⅲ缺乏111

86 Antley-Bixler综合征1型112

87 Antley-Bixler综合征2型114

88 家族性胸主动脉瘤4型115

89 阿佩尔综合征116

90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形118

91 精氨酸血症119

92 精氨基琥珀酸尿症121

93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症122

94 动脉迂曲综合征123

95～99 远端关节挛缩症125

100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征129

101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征131

103 Arts综合征133

104 天冬酰胺合成酶缺乏症134

105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症135

106,107 阿斯伯格综合征136

108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症138

109 感觉性共济失调1型（常染色体显性共济失调）139

110 共济失调毛细血管扩张症140

111 类共济失调毛细血管扩张症1型142

112 类共济失调毛细血管扩张症2型143

113 骨发育不全症Ⅰ型144

114～116 X连锁孤独症145

117 自身免疫病和多系统综合征147

118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征149

119 阿克森费尔德-里格尔综合征150

120 鲍莱尔-格罗尔德综合征152

121 多小脑回带状钙化症154

122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征155

123 Baraitser-Winter综合征1157

124 裸淋巴细胞综合征2型158

125 巴氏综合征160

126,127 产前巴特综合征161

128,129 巴特综合征164

130 基底细胞痣综合征167

131～133 特发性基底核钙化169

134 Beare-Stevenson综合征172

135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征174

136 B-W综合征175

137 β-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症176

138 β-脲基丙酸酶缺乏症177

139 生物素缺乏症178

140 Bjornstad综合征181

141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征182

142 Bloom综合征184

143 Bohring-Opitz综合征185

144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征187

145 骨髓衰竭综合征2188

146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征189

147 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征191

148 Boucher-Neuhauser综合征192

149 短指、智力低下综合征193

150 3型短躯干症195

151 脑小血管病合并出血196

152 鳃-眼-面综合征198

153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型200

154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型202

155 布伦纳综合征204

156 C综合征205

157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉206

158 短指发育不良症207

159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征209

160 Camurati-Engelmann病210

161 Canavan病213

162 2型家族性念珠菌病214

163 Cantu综合征215

164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症216

165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病218

166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病219

167 心-面-皮肤综合征220

168 扩张型心肌病222

169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症223

170 原发性系统性肉毒碱缺乏症225

171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症227

172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（婴儿型）228

173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（新生儿致死型）229

174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症231

175 腕管综合征232

176 卡朋特综合征1型233

177 卡朋特综合征2型236

178 肌中央轴空病237

179 先天性中枢性低通气综合征238

180 Cayman小脑共济失调症241

181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病242

182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征243

184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞246

185,186 脑淀粉样血管病247

187 ITM2B相关性脑淀粉样血管病1型249

188 ITM2B相关性脑淀粉样血管病2型251

189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病252

190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病254

191,192 脑海绵状血管畸形256

193 大脑肌酸缺乏综合征1型258

194 大脑肌酸缺乏综合征2型259

195 大脑肌酸缺乏综合征3型262

196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征263

197 脑瘫之痉挛性四肢瘫264

198 脑-眼-面-骨骼综合征265

199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病267

200 脑腱黄瘤病270

201～213 神经元蜡样质脂褐素沉积病271

214 Chanarin-Dorfman综合征282

215 CHAR综合征284

216～255 腓骨肌萎缩症286

256 CHARGE联合畸形313

257 先天性白细胞颗粒异常综合征314

258 X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型316

259 X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型317

260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良319

261 Grebe型软骨发育异常320

262 良性遗传性舞蹈病321

263 舞蹈病-棘状红细胞增多症323

264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷325

265 Chudley-McCullough综合征327

266 乳糜微粒滞留症329

267 原发性纤毛运动障碍330

268 家族性肝硬化332

269 典型瓜氨酸血症334

270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型336

271 CK综合征337

272 颅骨锁骨发育不全339

273 COACH综合征341

274 A型Cockayne综合征344

275 B型Cockayne综合征345

276 原发性辅酶Q10缺乏1型347

277 原发性辅酶Q10缺乏2型349

278 原发性辅酶Q10缺乏3型350

279 原发性辅酶Q10缺乏4型352

280 原发性辅酶Q10缺乏5型353

281 原发性辅酶Q10缺乏6型355

282 Coffin-Lowry综合征356

283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍358

284 COHEN综合征359

285 低温诱导出汗综合征1型361

286 低温诱导出汗综合征2型364

287 CHIME综合征365

288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和（或）精神发育迟滞367

289 联合D,L-2-羟基戊二酸尿症368

290～307 氧化磷酸化结合障碍性疾病370

308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症379

309,310 补体成分8缺乏症381

311 补体因子Ⅰ缺乏症383

312 先天性白内障、面部畸形和神经病385

313 先天性白内障、听力下降和神经退行性变386

314～336 先天性糖基化障碍388

337 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常402

338 家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症404

339 遗传性粪卟啉病405

340,341 科尼利亚德兰综合征408

342 胼胝体发育不全伴生殖器异常410

343 伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍411

344 X连锁的胼胝体部分发育不全413

345 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型414

346 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型417

347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型418

348 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型419

349 枕叶皮质畸形422

350 Costello综合征423

351 Cousin综合征425

352 COWCK综合征427

353 多发性错构瘤综合征428

354 颅骨骨干发育异常综合征430

355,356 颅骨外胚层发育不良432

357 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征434

358 颅额鼻综合征436

359,360 颅骨干骺端发育不良437

361～363 狭颅症440

364 克-雅病442

365 克果-纳杰症Ⅰ型444

366 克鲁宗综合征446

367 Currarino综合征447

368 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型449

369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡA型450

370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型452

371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅢA型454

372 胱硫醚尿症455

373 肾病型胱氨酸病457

374 D-2-羟基戊二酸尿症458

375 Danon病459

376 Darier-White病／毛囊角化病462

377 D-双功能蛋白缺乏463

378 着色性干皮病痴呆综合征465

379～382 耳聋466

383 耳聋、肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良472

384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征473

385 路易体痴呆474

386 Dent病476

387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症477

388 Desbuquois发育不良480

389 链甾醇症481

390 D-甘油酸尿症483

391,392 遗传性肾性尿崩症484

393 新生儿永久性糖尿病487

394 戴-布二氏贫血488

395 透明脊柱异骨症490

396 骨畸形性发育不良491

397 迪乔治综合征492

398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症494

399 二氢嘧啶酶缺乏症497

400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症498

401 Donnai-Barrow综合征500

402 多巴胺β-羟化酶缺乏症501

403 Dyggve-Melchior-Clausen病503

404～409 先天性角化不良505

410 家族性运动障碍和面肌颤搐510

411～419 肌张力障碍512

420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍518

421 多巴胺反应性肌张力障碍520

422 青少年肌张力障碍521

423 外胚层发育不良4型，毛发／指（趾）甲型523

424 先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇／腭裂综合征3524

425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失526

426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型／拇指内收-马蹄内翻足综合征528

427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型531

428～433 埃莱尔-当洛综合征532

434 Eiken骨骼发育不良539

435 Elejalde病540

436 埃利伟综合征542

437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型544

438 急性感染性脑病546

439 乙基丙二酸脑病548

440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病550

441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病551

442 Rett综合征553

443 内分泌-颅脑骨发育不良554

444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症555

445 儿童失神癫痫557

446 家族性成人肌阵挛性癫痫559

447 家族性局灶多灶性癫痫560

448,449 家族性颞叶癫痫561

450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫563

451～453 特发性全面性癫痫565

454～456 夜间额叶癫痫568

457～461 进行性肌阵挛癫痫570

462 吡哆醇依赖性癫痫574

463 伴多种学习障碍和行为异常的X连锁性癫痫575

464 儿童初发型癫痫性脑病576

465～483 早期幼儿癫痫性脑病578

484 Wolcott-Rallison综合征592

485 发作性共济失调1型593

486 发作性共济失调2型595

487 发作性运动诱发性运动障碍1型596

488 家族性发作性疼痛综合征-1598

489 家族性发作性疼痛综合征-2599

490 家族性发作性疼痛综合征-3600

491 原发性红斑性肢痛601

492,493 家族性红细胞增多症603

494 Shwachman-Diamond综合征606

495,496 多发性外生性骨软骨瘤608

中卷613

497 法布里病613

498 先天遗传性面瘫3型615

499 凝血因子Ⅶ缺乏症616

500 凝血因子Ⅹ缺乏症618

501,502 家族性冷自身炎症反应综合征619

503 家族性地中海热621

504～507 范科尼贫血623

508 Fanconi-Bickel综合征627

509 法伯脂肪肉芽肿628

510 家族性致死性失眠症630

511 法齐奥-隆德病633

512,513 家族性热性惊厥634

514 FS1综合征636

515 FS2综合征638

516 胎儿运动功能丧失变型序列639

517 进行性骨化性纤维发育不良642

518,519 先天性眼外肌纤维化综合征644

520 Floating-Harbor综合征647

521 局灶性皮质发育不良649

522 局灶性真皮发育不全综合征／格尔茨综合征650

523 遗传性叶酸吸收障碍653

524 亚胺甲基转移酶缺乏症655

525 脆性X染色体精神发育迟滞综合征656

526 脆性X染色体相关震颤和（或）共济失调综合征658

527 Fraser综合征660

528 弗里德赖希共济失调663

529 额骨干骺端结构不良665

530 额鼻骨发育不良667

531 伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆669

532 染色体3相关额颞叶痴呆670

533 额颞叶痴呆672

534 GRN相关的伴TDP43包涵体的额颞叶变性673

535 遗传性果糖不耐症675

536 果糖二磷酸酶缺乏症676

537 岩藻糖苷沉积症677

538 延胡索酸酶缺乏症678

539 γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症679

540 半乳糖苷酶缺乏症681

541 半乳糖表异构酶缺乏症682

542 半乳糖血症684

543 半乳糖唾液酸贮积症686

544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症688

545 戈谢病围生期致死型689

546 戈谢病Ⅱ型690

547 戈谢病Ⅲ型692

548 戈谢病ⅢC型694

549 1型geleophysic发育不良696

550 全面性癫痫合并阵发性运动障碍697

551～554 全面性癫痫伴热性惊厥附加症699

555 生殖器-髌骨综合征702

556 Gerstmann-Straussler病705

557 巨轴索神经病1型707

558 巨轴索神经病2型709

559 Gitelman综合征710

560 血小板无力症712

561 Glass综合征715

562,563 糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏717

564,565 葡萄糖转运体1缺陷综合征719

566 先天性谷氨酰胺缺乏722

567 戊二酸血症1型723

568 谷胱甘肽（还原型）合成酶缺乏症725

569 甘油激酶缺乏症727

570～575 糖原贮积症728

576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷症733

577～579 GM1-神经节苷脂沉积症735

580 GM2-神经节苷脂沉积症AB型738

581 Goldberg-Shprintzen综合征740

582 戈登·霍姆斯综合征741

583 竹叶骨发育不良743

584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征745

585 格里希综合征1型747

586 格里希综合征2型748

587 格里西综合征3型750

588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征751

589 遗传性吉兰-巴雷综合征752

590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征753

591 Hajdu-Cheney综合征755

592 Hamamy综合征758

593 哈勒普病759

594 哈兹菲尔德综合征761

595 心-手综合征762

596 CD59介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血764

597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症765

598 溶血性尿毒综合征766

599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症768

600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症770

601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障772

602 Hennekam淋巴管扩张／淋巴水肿综合征774

603 遗传性运动感觉神经病（近端为主型）775

604 遗传性运动感觉神经病776

605 Hermansky-Pudlak综合征778

606 脑室旁结节状灰质异位780

607 组氨酸血症782

608 全羧化酶合成酶缺陷症783

609～613 全前脑785

614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症788

615 N（5,10）-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症／亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症790

616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血791

618 亨廷顿病793

619 类亨廷顿病1794

620 类亨廷顿病2796

621 Hurler综合征（黏多糖病IH型）797

622 Hurler-Scheie综合征799

623 透明性纤维瘤病综合征802

624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型804

625,626 水致死综合征805

627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症807

628 婴儿高钙血症808

629 过度惊骇症3型809

630 过度惊骇症1型810

631 高IgE综合征伴复发性感染——一种常染色体隐性遗传多系统疾病812

632～637 家族性高胰岛素性低血糖症813

638 高赖氨酸血症Ⅰ型818

639 高甲硫氨酸血症819

640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症820

641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征821

642 原发性高草酸尿症Ⅰ型823

643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症825

644～646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症826

647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型829

648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型831

649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型832

650 高脯氨酸血症Ⅰ型833

651 高脯氨酸血症Ⅱ型834

652 非自身免疫性甲状腺功能亢进836

653 进行性间质肥大性多神经病（Dejerine-Sottas综合征）837

654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征840

655 家族性低β脂蛋白血症1型841

656,657 常染色体显性低钙血症844

658 亮氨酸诱导性低血糖症846

659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失847

660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失848

661～663 低促性腺激素性性腺功能减退症849

664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症852

665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大854

666～668 低镁血症855

669 全脑髓鞘形成不良858

670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退859

671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征861

672 儿童型碱性磷酸酶过少症862

673 婴儿型碱性磷酸酶过少症863

674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性865

675～678 先天性非甲状腺肿性甲低866

679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征870

680 张力减退-胱酸尿综合征871

681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征873

682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征874

683 亚氨基甘氨酸尿症876

684 免疫缺陷病23型878

685 免疫缺陷病8型880

686 肿瘤坏死因子受体超家族13B相关普通变异性免疫缺陷病882

687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型883

688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型885

689 Schimke免疫-骨发育不良886

690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型888

691 色素失禁症890

692 先天性无痛症892

693 婴儿小脑、视网膜变性病893

694 婴儿唾液酸贮积病895

695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征897

696 先天性无痛无汗症898

697 胰岛素样生长因子1缺乏症900

698 胰岛素样生长因子1抵抗901

699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻903

700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征905

701 内因子缺乏906

702 虹膜前房角发育不全1型907

703 生长激素缺乏症909

704 异戊酸血症910

705 贾瓦德综合征912

706 Johanson-Blizzard综合征913

707～722 Joubert综合征914

723 幼年性息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症925

724 歌舞伎综合征1型927

725 歌舞伎综合征2型930

726 Kahrizi综合征932

727 神崎病934

728 KBG综合征935

729 肯-卡二氏综合征1型937

730 肯-卡二氏综合征2型938

731 Keutel综合征939

732 Kleefstra综合征941

733 克诺布洛赫综合征1型943

734 Kohlschutter-Tonz综合征945

735 Koolen-de Vries综合征947

736 克拉伯病949

737 鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病952

738 Kufor-Rakeb综合征953

739 L-2-羟基戊二酸尿症955

740 Langer肢中部骨发育不良957

741 Larsen综合征959

742 烯固醇病960

743,744 Leber先天性黑矇症962

745 Legius综合征965

746 Leigh综合征法裔加拿大型966

747 Leigh综合征X连锁968

748 亚急性坏死性脑脊髓病971

749 Lenz-Majewski骨肥大性侏儒症979

750 豹皮综合征1型981

751 莱施-尼汉综合征983

752,753 致死性先天挛缩综合征985

754 致死性先天挛缩综合征5型987

755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良988

756～761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良990

762 伴有共济失调的脑白质病995

763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高996

764 白质消融性脑病997

765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病1000

766 伴有球状体的散发性脑白质病1001

767 L型铁蛋白缺陷1003

768 先天性全身性脂代谢营养不良2型1004

769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型1006

770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe病1008

771～775 无脑回畸形综合征1010

776 1型X连锁无脑回畸形1014

777 2型X连锁无脑回畸形1016

778～780 洛伊迪茨综合征1019

781 眼脑肾综合征1022

782 Lubs X连锁智力低下综合征1024

783 Lujan-Fryns综合征1025

784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症1026

785 脊髓小脑性共济失调3型／Machdo-Joseph病1028

786 巨颅、孤独综合征1030

787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征1032

788 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1034

789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形1036

790,791 甘露糖苷贮积症1037

792 枫糖尿病1040

793 马-沃综合征1042

794 马-斯综合征1044

795 马歇尔-史密斯综合征1046

796 Martsolf综合征1048

797 马萨综合征1049

798 肥大综合征1051

799～802 内脏囊肿、脑发育不良综合征1052

803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病1056

805 巨颅畸形1058

806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征1060

807 巨幼细胞性贫血1型1062

808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症1063

809～811 Meier-Gorlin综合征1065

812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征1067

813 耳-腭-指综合征1069

814 缅克斯症候群1070

815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全1072

816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向1074

817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视1075

818～824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞1076

825～838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞1084

839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化1094

840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征1095

841～849 X连锁智力低下1096

850 FRAXE智力发育迟缓1104

851 智力低下X连锁综合征10型1106

852 智力低下X连锁综合征13型1107

853 智力低下X连锁综合征14型1108

854 智力低下X连锁综合征32型1110

855 智力低下X连锁综合征5型1111

856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型1112

857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型1114

858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型1116

859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型1118

860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型1119

861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型1122

862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞1123

863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞1126

864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型1128

865 异染性脑白质营养不良1131

866 神经鞘脂激活蛋白B所致异染性脑白质病1133

867 变形性骨发育不良1134

868 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症1136

869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症1137

870～872 甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症1139

873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1F型）1142

874 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1J型）1144

875 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症1145

876,877 甲基丙二酸血症1146

878 甲羟戊酸尿症1149

879,880 小头发育不良性先天侏儒1151

881～890 小头畸形1154

891～895 遗传性小头畸形1161

896 小头畸形-癫痫-发育迟缓1166

897 小头畸形-毛细血管瘤综合征1167

898 小眼畸形伴肢体异常1170

899～908 小眼畸形综合征1172

909～911 家族性偏瘫型偏头痛1179

912 微核肌病伴眼外肌麻痹1182

913,914 镜像运动1184

915 错配修复肿瘤综合征1186

916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症1188

917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症1195

918～924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症1198

925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症1204

926,927 线粒体复合物V缺陷症1208

928～939 线粒体DNA消耗综合征1210

940 线粒体丙酮酸载体缺陷综合征1220

941 Mohr-Tranebjaerg综合征1221

942 遗传性钼缺乏症A型1222

943 钼辅酶缺乏症B型1224

944 正中神经单神经病（轻型）1225

945,946 斑花叶非整倍体综合征1226

947 莫厄特-威尔逊综合征1229

948～951 黏脂质贮积症1231

952～960 黏多糖贮积症1235

961 Muenke综合征1244

962 Mulibrey侏儒症1245

963 多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症1247

964～966 多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征1249

967 多发性内分泌瘤病2B型1251

968 多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征1254

969～971 线粒体多功能失调综合征1255

972 非致死性多发性翼状胬肉综合征1258

973 致死性多发性翼状胬肉综合征1260

974 多种硫酸酯酶缺乏症1261

975 多系统平滑肌功能障碍综合征1263

976 贝克型肌营养不良1264

977 先天性肌营养不良1A型1266

978 大锥状颗粒型先天性肌营养不良1268

979 肢带型肌营养不良1F型1269

980～983 肢带型肌营养不良2型1271

984～1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常1274

1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征1290

1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集1292

1010 迈尔综合征1294

1011 肌阵挛性肌张力障碍1296

1012～1014 肌阵挛癫痫1297

1015 家族性皮质肌阵挛1301

1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难1302

1017～1020 中央核肌病1304

1021 Compton-North先天性肌病1308

1022 远端型肌病4型1310

1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病1311

1024～1027 肌原纤维肌病1313

1028 管状聚集性肌病1316

1029,1030 强直性肌营养不良1318

下卷1321

1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症1321

1032 甲髌综合征1322

1033 南希-霍兰综合征1325

1034,1035 发作性睡病1327

1036 美国原住民肌病1330

1037 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病1331

1038～1045 线状体肌病1332

1046 抗利尿不当肾病综合征1338

1047～1051,1316 肾消耗病1340

1052 内塞顿综合征1344

1053 Neu-Laxova综合征1346

1054 神经氨酸酶缺乏症1348

1055 叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病1350

1056～1062 脑组织铁沉积性神经变性病1351

1063 神经退行性病变和视神经萎缩（儿童期发病）1356

1064～1067 神经纤维瘤病1358

1068 伴肌强直的轴索神经病1362

1069～1076 远端型遗传性运动性神经元病1363

1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病1370

1078 遗传性运动感觉神经病Russe型1372

1079 遗传性运动感觉神经病6型1373

1080～1091 遗传性感觉和自主神经性神经病1375

1092 常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫1386

1093 遗传性压力易感性周围神经病1387

1094 中性脂质贮积肌病1389

1095 严重先天性中性粒细胞减少症3型1391

1096 严重先天性中性粒细胞减少症4型1392

1097 Nicolaides-Baraitser综合征1394

1098,1099 尼曼-皮克病A、B型1396

1100,1101 尼曼-皮克病C型1399

1102 Nijmegen破损综合征1402

1103 Nonaka肌病1404

1104 努南综合征1型1405

1105 努南综合征8型1408

1106 努南综合征样生长期头发松动症1409

1107 诺里病1411

1108 枕角综合征1413

1109 眼-齿-指综合征1414

1110 Ogden综合征1415

1111 睑裂狭小-智力低下综合征1416

1112,1113 Opitz GBBB综合征1418

1114 Opitz-Kaveggia综合征1420

1115 骨成熟不良1421

1116,1117 遗传性视神经萎缩叠加综合征1423

1118 视听神经萎缩伴痴呆1425

1119 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1427

1120～1122 口-面-指综合征1429

1123 乳清酸尿症1431

1124～1127 成骨不全1433

1128 干骺端发育不全1437

1129 多发无菌性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病1439

1130 条纹状骨病伴颅骨硬化1440

1131～1136 骨硬化症1442

1137 骨质疏松-假性胶质瘤综合征1447

1138,1139 耳-面-长颈综合征1449

1140,1141 耳-腭-指（趾）综合征1451

1142,1143 霍-帕综合征1453

1144 胰腺发育不全和先天性心脏病1456

1145 胰腺和小脑发育不全1458

1146 脉络丛乳头状瘤1459

1147 掌跖角化-牙周病综合征1461

1148 视乳头-肾综合征1464

1149～1152 副神经节瘤1466

1153 类扭伤性侏儒症1469

1154 顶骨孔1471

1155 遗传性帕金森综合征14型1472

1156 遗传性帕金森综合征15型1474

1157 遗传性帕金森综合征17型1475

1158 遗传性帕金森综合征18型1476

1159 遗传性帕金森综合征19型1477

1160 遗传性帕金森综合征2型1478

1161 遗传性帕金森综合征20型1479

1162 遗传性帕金森综合征4型1482

1163 遗传性帕金森综合征6型1483

1164 遗传性帕金森综合征7型1487

1165 遗传性帕金森综合征8型1488

1166 帕金森-痴呆综合征1490

1167 X染色体遗传强直型帕金森病1492

1168 婴幼儿肌张力障碍型帕金森病1494

1169 阵发性剧痛症1495

1170 阵发性睡眠性血红蛋白尿2型1497

1171 发作性非运动诱发性运动障碍1型1498

1172 局部脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经退行性疾病综合征1499

1173 帕廷顿X连锁智力低下综合征1500

1174 佩尔杰异常症1501

1175 佩-梅病1503

1176 彭德莱综合征1505

1177 月经周期相关性周期热1508

1178 瓦登伯格症1509

1179 伴声嘶、耳聋的周围神经病及肌病1512

1180 常染色体隐性遗传脑室周围异位和小头畸形1514

1181 脑室周围结节性异位6型1515

1182 Perlman综合征1516

1183 过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症1518

1184～1187 过氧化物酶体病1520

1188 佩罗特综合征1型1523

1189 佩罗特综合征3型1526

1190 Perry综合征1527

1191 Peters-Plus综合征1529

1192 菲佛综合征1530

1193 苯丙酮尿症1532

1194 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症1534

1195 磷酸甘油酸激酶1缺乏症1535

1196 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性1537

1197 磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症1538

1198 Pick病1539

1199 皮尔森综合征1541

1200～1202 原发性色素性结节性肾上腺皮质病1543

1203 松果体增生伴胰岛素抵抗的糖尿病伴躯体异常1546

1204 Pitt-Hopkins样综合征2型1548

1205 垂体ACTH腺瘤1549

1206 生长激素垂体腺瘤1551

1207～1210 联合垂体激素缺乏症1553

1211 血纤溶酶原缺乏症1型1557

1212 儿童期起病的结节性多动脉炎1559

1213 婴儿严重型、多囊肾病伴结节硬化症1561

1214 多囊性脂膜样骨发育不良伴硬化性脑白质病1563

1215 独立性多囊肝病1565

1216 成人葡聚糖体神经病变1567

1217 伴或不伴免疫缺陷多糖体肌病1568

1218 多小脑回伴视神经发育不全1571

1219 多小脑回伴癫痫发作1572

1220 双侧额顶多小脑回1573

1221 对称或不对称性多小脑回1574

1222 PHARC综合征1576

1223～1232 脑桥、小脑发育不良1577

1233,1234 脑穿通畸形1585

1235 变异性卟啉症1587

1236 急性肝脏性卟啉病1589

1237 急性间歇性卟啉病1590

1238 后索共济失调伴视网膜色素变性1592

1239 普瑞德-威利样综合征1593

1240 原发性醛固酮增多症、癫痫和神经异常综合征1594

1241 青少年原发性侧索硬化症1595

1242～1245 常染色体显性进行性眼外肌麻痹1599

1246 常染色体隐性进行性眼外肌麻痹1602

1247 氨酰基脯氨酸酶缺乏症1603

1248 增殖性血管病-积水性无脑畸形综合征1605

1249 丙酸血症1606

1250 普罗特斯综合征1608

1251 先天性凝血酶原缺乏症1610

1252 假性软骨发育不全1611

1253 假性假甲状旁腺功能减退症1613

1254,1255 弹性纤维性假黄瘤1615

1256 精神发育迟滞、癫痫和颅面畸形综合征1619

1257 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症1620

1258 5-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症1622

1259 丙酮酸羧化酶缺乏症1623

1260～1264 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症1625

1265 雷恩综合征1629

1266 RAPADILINO综合征1631

1267 遗传性运动失调性多发性神经炎1632

1268 近端肾小管酸中毒伴眼部畸形和精神发育迟滞1633

1269 肾、肝、胰腺发育不良1634

1270 Renpenning综合征1型1636

1271 先天变异型雷特综合征1638

1272 雷特综合征1640

1273 Revesz综合征1642

1274,1275 肢近端型点状软骨发育不良1644

1276 5-磷酸核糖异构酶缺乏症1647

1277 Rienhoff综合征1648

1278 强直性脊柱肌营养不良症1型1650

1279 新生儿致死性强直、多灶性癫痫综合征1652

1280 Ritscher-Schinzel综合征1653

1281 罗伯茨综合征1656

1282 伴下颌裂和肢体畸形的罗宾序列1658

1283 常染色体显性遗传Robinow综合征1660

1284 常染色体隐性遗传Robinow综合征1662

1285 Rothmund-Thomson综合征1664

1286 腓骨肌萎缩型共济失调1666

1287 Rubinstein-Taybi综合征1型1668

1288 Rubinstein-Taybi综合征2型1670

1289 骶前脑脊髓膜突出缺陷1672

1290 Salla病（唾液酸贮积症）1674

1291 Sandhoff病1676

1292 SC短肢畸形综合征1677

1293 X连锁显性遗传性肩腓型肌病1679

1294 肩腓型脊髓性肌萎缩1682

1295 Kaeser型神经源性肩腓综合征1684

1296 Scheie综合征1686

1297 Schindler病1型1687

1298 Schinzel-Giedion综合征1689

1299,1300 神经鞘瘤1691

1301 Schwartz-Jampel综合征1型1694

1302 硬化性骨化病1型1697

1303 硬化性骨化病2型1699

1304～1308 Seckel综合征1700

1309 常染色体隐性遗传性Segawa综合征1705

1310,1311 良性家族性婴儿惊厥1707

1312,1313 良性家族性新生儿惊厥1709

1314 癫痫、神经性耳聋、共济失调、精神发育迟滞和电解质失衡综合征1710

1315 Sengers综合征1711

1317 感觉性共济失调、神经病变性运动性构音障碍及眼外肌麻痹1713

1318 视隔发育不良1714

1319～1321 重度联合免疫缺陷1716

1322 Shaheen综合征1719

1323 短睡眠1721

1324 身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征1722

1325 身材矮小、甲营养不良、面部异形和少毛综合征1724

1326 身材矮小、视神经萎缩和佩-休异常综合征1725

1327 SHORT综合征1727

1328～1332 伴或不伴多趾、短肋、胸廓发育不良1729

1333 Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征1734

1334 Shwachman-Diamond综合征1736

1335 涎尿1738

1336,1337 Simpson-Golabi-Behmel综合征1740

1338 鱼鳞病样红皮症-痉挛性截瘫-智力发育不全综合征1743

1339 骨骼缺陷伴生殖器发育不良和精神发育迟滞1744

1340 常染色体显性遗传的神经传导速度减慢1746

1341 史李欧综合征1747

1342 Smith-Magenis综合征1749

1343 Smith-Mccort发育不良1型1751

1344 Sneddon综合征1753

1345 SOTOS综合征1型1754

1346 遗传性痉挛性共济失调1型1755

1347 遗传性痉挛性共济失调2型1757

1348～1350 遗传性痉挛性共济失调3型、4型和5型1758

1351 痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型1761

1352 累及延髓的婴儿上升型痉挛性截瘫1763

1353～1389 痉挛性截瘫1765

1390 特殊语言障碍5型1790

1391 言语障碍1型1791

1392 脊髓延髓肌萎缩症1793

1393 脊肌萎缩伴进展性肌阵挛性癫痫1794

1394 遗传性远端脊肌萎缩症1型1795

1395 遗传性远端脊肌萎缩症4型1797

1396 遗传性远端脊肌萎缩症5型1798

1397 先天性非进展性远端脊肌萎缩症1799

1398～1404 脊髓肌萎缩症1801

1405～1427 脊髓小脑性共济失调1807

1428～1436 常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调1825

1437 X连锁隐性遗传小脑性共济失调1型1832

1438 脊柱肋骨发育不全1833

1439 脊椎软骨发育不全伴免疫失调1835

1440 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型1838

1441 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型1840

1442 斯特鲁德维克型先天性脊椎干骺端发育不良1842

1443 先天性脊椎骨骺发育不良1843

1444 伴先天性关节脱位的脊椎骨骺发育不良1845

1445 短肢-手型脊椎干骺端发育不良1848

1446 Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良1851

1447 伴神经精神症状的海绵状脑病1853

1448 皮肤僵硬综合征1856

1449 Stormorken综合征1857

1450 纹状体变性1859

1451 常染色体隐性婴儿纹状体、黑质变性1860

1452 Stuve-Wiedemann综合征1861

1453 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症1862

1454 高胱氨酸尿症1864

1455 进行性核上性眼肌麻痹1865

1456 近端指关节粘连1A型1867

1457 Tangier病1868

1458 TARP综合征1871

1459 Tay-Sachs病1873

1460,1461 遗传性出血性毛细血管扩张症1875

1462 Temtamy综合征1878

1463 Tetra-amelia隐性遗传综合征1880

1464 致死性骨发育不良1型1882

1465～1467 硫胺素代谢功能紊乱综合征1884

1468 硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征1888

1469 血小板减少及无桡骨综合征1889

1470,1471 遗传性蛋白C缺陷症1891

1472 凝血酶缺乏所致易栓症1893

1473 血栓性血小板减少性紫癜1894

1474～1477 甲状腺内分泌障碍1896

1478 甲状腺激素抵抗综合征1899

1479 遗传性转钴胺Ⅱ缺乏1901

1480 Treacher-Collins综合征2型1903

1481 特发性震颤1904

1482 发-肝-肠综合征1型1905

1483～1485 毛发-鼻-指（趾）综合征1908

1486 非光过敏性毛发低硫营养不良1型1910

1487 光过敏性毛发硫营养不良1912

1488 线粒体三功能蛋白质缺乏症1915

1489 三角头畸形1916

1490 三甲基胺尿症1918

1491 磷酸丙糖异构酶缺乏症1919

1492 结节性硬化1920

1493 肿瘤易感性综合征1922

1494～1496 酪氨酸血症1923

1497 乌尔里希先天性肌营养不良1926

1498 尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征1928

1499 尺骨-乳腺综合征1930

1500 尿苷酸酶缺乏综合征1933

1501～1504 Usher综合征1934

1505 X连锁VACTERL综合征伴或不伴脑积水1938

1506 van den Ende-Gupta综合征1940

1507,1508 van Maldergem综合征1943

1509 视网膜血管病变伴脑白质营养不良1946

1510 腭-心-面综合征1948

1511 儿茶酚胺依赖性室性心动过速1950

1512 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1951

1513 弗赫耶综合征1952

1514 免疫缺乏伴唇腭裂、白内障、色素减退和胼胝体缺乏综合征1954

1515 羟基化维生素D缺乏性佝偻病1A型1956

1516 羟基化维生素D缺乏性佝偻病2A型1958

1517 家族性单纯性维生素E缺乏症1959

1518 VHL综合征1961

1519～1521 Waardenburg综合征1963

1522～1525 Warburg Micro综合征1966

1526 华沙染色体断裂综合征1969

1527 沃森综合征1971

1528 韦弗综合征1972

1529,1530 Weill-Marchesani综合征1974

1531 Weissenbacher-Zweymuller综合征1977

1532 Wieacker-Wolff综合征1978

1533 肝豆状核变性1980

1534 Wilson-Turner X连锁精神发育迟滞综合征1982

1535 Wiskott-Aldrich综合征1983

1536 Wolfram综合征1型1985

1537 类Wolfram综合征1987

1538 Woodhouse-Sakati综合征1988

1539 皱纹皮肤综合征1989

1540～1543 着色性干皮病1990

1544 Xin-Gibbs综合征1994

1545 Yunis-Varon综合征1996