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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节 医学遗传学的分支学科1

第三节 遗传性疾病的概述2

一、遗传性疾病的特征2

二、遗传性疾病的类型2

第四节 医学遗传学发展简史3

一、生化遗传学的建立和发展3

二、细胞遗传学的建立和发展3

三、分子遗传学的建立和发展4

四、群体遗传学的建立和发展4

五、我国遗传学与医学遗传学的发展4

第二章 遗传的细胞学基础7

第一节 染色质与染色体7

一、染色质的化学组成7

二、染色质的分子结构7

三、染色质的类型8

四、染色体的包装8

第二节 性染色质9

一、X染色质9

二、Y染色质10

第三节 人类性别决定的染色体机制10

第四节 配子发生与减数分裂11

一、配子发生11

二、减数分裂13

第三章 遗传的分子基础15

第一节 DNA组成与结构15

一、组成15

二、结构15

第二节 真核基因的分子结构17

一、人类基因组的组成17

二、真核基因的分子结构特征18

第三节 DNA复制20

一、双向复制20

二、半保留复制20

三、半不连续复制21

第四节 基因表达21

一、转录21

二、翻译22

三、RNA编辑及意义24

四、遗传印记25

第五节 基因突变25

一、基因突变的概念25

二、基因突变的分子机制25

第四章 单基因遗传病27

第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法27

一、基本概念27

二、研究方法27

第二节 单基因遗传病的基本遗传方式28

一、常染色体显性遗传28

二、常染色体隐性遗传31

三、X连锁显性遗传34

四、X连锁隐性遗传35

五、Y连锁遗传37

第三节 影响单基因遗传病分析的因素37

一、遗传异质性37

二、基因多效性38

三、遗传印记38

四、限性遗传39

五、从性遗传39

六、拟表型39

第四节 单基因遗传病的复发风险估计39

一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计39

二、亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计40

三、Bayes法计算复发风险41

第五章 线粒体遗传病45

第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征45

一、线粒体DNA的结构特点45

二、线粒体DNA的遗传特征46

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病47

一、线粒体基因突变的类型47

二、常见线粒体遗传病48

第六章 多基因遗传病51

第一节 多基因遗传的特点51

第二节 多基因遗传病的特征53

一、阈值假说53

二、遗传率54

三、多基因遗传病的遗传特点59

第三节 多基因遗传病发病风险的估计61

一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险61

二、多基因遗传的加性效应与发病风险61

三、发病率的性别差异与发病风险62

第七章 染色体病63

第一节 人类正常染色体63

一、人类中期染色体的形态结构63

二、人类正常核型64

第二节 染色体多态性68

一、染色体长度的多态68

二、随体多态69

三、副缢痕多态70

四、Q、G和C带的多态性71

第三节 染色体畸变71

一、染色体畸变的原因71

二、染色体数目异常71

三、染色体结构畸变74

四、染色体畸变的后果80

第四节 染色体病81

一、常染色体病81

二、性染色体病84

第八章 肿瘤遗传学89

第一节 癌家族综合征89

第二节 染色体异常与肿瘤89

一、肿瘤的染色体异常90

二、Ph染色体及其意义90

三、肿瘤中其他特异性标记染色体91

第三节 癌基因91

一、癌基因的发现及识别91

二、原癌基因的分类92

三、细胞癌基因的激活机制93

第四节 肿瘤抑制基因95

一、肿瘤抑制基因的发现95

二、部分重要的肿瘤抑制基因96

第五节 肿瘤发生的遗传学说99

一、肿瘤的单克隆起源假说99

二、肿瘤发生的二次突变学说99

三、肿瘤发生的多步骤损伤学说100

第六节 临床上的遗传性肿瘤101

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征101

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征101

第九章 群体遗传学103

第一节 群体的遗传平衡103

一、基因频率与基因型频率103

二、遗传平衡定律103

三、遗传平衡定律的应用104

第二节 影响群体遗传平衡的因素107

一、突变107

二、选择108

三、遗传漂变111

四、隔离112

五、迁移112

六、近亲婚配112

第三节 遗传负荷115

一、遗传负荷的来源115

二、遗传负荷的估计116

第十章 人类生化遗传病118

第一节 分子病118

一、血红蛋白病118

二、血友病124

三、胶原蛋白病125

四、受体蛋白病127

第二节 酶蛋白病128

一、酶蛋白病的发病机制128

二、酶蛋白病的举例129

第十一章 表观遗传学132

第一节 表观遗传修饰132

一、DNA甲基化132

二、组蛋白修饰133

三、RNA相关沉默133

四、不同表观遗传修饰之间的关系134

第二节 遗传印记134

一、遗传印记135

二、遗传印记的特点135

三、印记基因及其可能的调控方式135

第三节 基因表达的重新编程136

第四节 X染色体失活137

第五节 表观遗传与疾病139

一、染色体不稳定139

二、智力发育障碍139

三、癌症140

第六节 表观遗传与衰老141

第七节 表观遗传的生物学意义141

一、表观遗传的生物学意义142

二、人类表观基因组计划142

第十二章 基因操作、定位与克隆144

第一节 基因操作144

一、重组DNA技术144

二、分子杂交151

三、聚合酶链反应154

第二节 基因定位155

一、连锁分析在基因定位中的作用155

二、体细胞杂交与基因定位158

三、原位杂交和荧光原位杂交161

四、其他的重要方法161

第三节 基因克隆162

一、功能克隆162

二、定位克隆162

三、候选克隆164

第十三章 人类基因组计划165

第一节 国际人类基因组计划165

一、遗传图165

二、物理图166

三、序列图166

四、基因图166

第二节 中国人类基因组计划167

一、中国HGP的第一阶段167

二、中国HGP的第二阶段167

第三节 功能基因组学168

一、人类基因组多样性计划168

二、比较基因组学168

三、环境基因组学169

四、疾病基因组学169

五、药物基因组学169

六、蛋白质组学170

第四节 伦理、法律和社会问题170

第十四章 药物遗传学171

第一节 药物代谢的遗传基础171

第二节 异常药物反应的遗传基础172

一、无过氧化氢酶症172

二、异烟肼慢灭活172

三、琥珀酰胆碱敏感性173

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症174

五、恶性高热175

第三节 生态遗传学176

一、成人低乳糖酶症176

二、乙醇中毒176

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患177

四、吸烟与肺癌177

第十五章 免疫遗传学178

第一节 红细胞抗原遗传178

一、ABO血型系统178

二、Rh血型系统180

三、新生儿溶血症181

第二节 白细胞抗原遗传182

一、HLA复合体及其编码分子182

二、HLA复合体的遗传特点184

三、HLA配型与器官移植185

四、HLA与疾病关联186

第三节 抗体遗传188

一、抗体分子的基本结构188

二、免疫球蛋白基因结构与基因重排189

三、抗体多样性的产生机制191

第四节 T细胞受体的遗传192

一、TCR分子的类型和结构192

二、TCR基因的结构与重排192

第十六章 遗传病的诊断195

第一节 病史、症状和体征195

一、病史195

二、症状和体征196

第二节 系谱分析196

一、孟德尔式遗传病197

二、非孟德尔式遗传病197

三、具有特殊遗传方式的疾病197

第三节 细胞遗传学检查198

一、核型分析198

二、性染色质检查198

三、荧光原位杂交技术检查198

第四节 生物化学检查199

第五节 基因诊断201

一、基因诊断的特点201

二、基因诊断的基本途径202

三、基因诊断的应用202

第十七章 遗传病的预防208

第一节 遗传咨询208

一、关于咨询者208

二、关于咨询医师208

三、遗传咨询的过程208

四、遗传咨询的伦理原则211

第二节 产前诊断212

一、产前诊断的对象212

二、产前诊断的方法212

第三节 遗传筛查213

一、群体筛查214

二、新生儿筛查214

三、携带者筛查214

第四节 遗传登记214

第十八章 遗传病的治疗216

第一节 手术治疗216

一、手术矫正216

二、器官和组织移植216

第二节 药物治疗216

一、出生前治疗216

二、症状前治疗217

三、现症病人治疗217

第三节 饮食疗法218

一、产前治疗218

二、现症患者治疗219

第四节 基因治疗219

一、基因治疗的策略219

二、基因转移的方法219

三、基因治疗的方法221

四、基因治疗的临床应用222

五、基因治疗存在的问题及解决办法223

索引225

参考书目226