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第一章 脑脊液检查1

第一节 脑脊液检查的解剖与生理基础1

一、解剖学基础1

二、生理学基础2

第二节 穿刺方法5

一、腰椎穿刺5

二、小脑延髓池穿刺8

三、颈椎侧方穿刺9

四、侧脑室穿刺10

第三节 动力学检查11

一、压力测定11

二、阿亚拉（Ayala）指数13

三、奎肯氏（Queckenstedt）试验13

四、压腹（Stookey）试验15

五、Pussep试验15

六、Tobey-Ayer试验16

第四节 外观检查16

一、混浊度16

二、泡沫试验17

三、薄膜形成及凝块17

四、颜色17

第五节 细胞学检查19

一、一般显微镜检查19

二、脑脊液细胞学22

第六节 生物化学检查26

一、蛋白26

二、葡萄糖29

三、氯化物30

四、酶31

五、氨基酸32

六、神经递质34

七、脂类34

八、电解质35

九、维生素35

十、有机物36

第七节 其它检查37

一、血脑屏障指数37

二、蛋白电泳38

三、脑脊液分光分析法39

四、脑脊液循环检查40

第二章 神经系统疾病的生物化学检查42

第一节 肌肉损害的生化标志42

一、乳酸脱氢酶42

二、醛缩酶44

三、肌酸激酶46

四、丙酮酸激酶49

五、肌红蛋白50

第二节 脑白质病变的生化标志51

一、概述51

二、髓鞘碱性蛋白52

三、胶质纤维酸性蛋白53

四、S100蛋白54

第三节 神经元损害的生化标志54

一、神经元特异性烯醇化酶54

二、脑型肌酸激酶57

第四节 铜代谢相关检查57

一、铜蓝蛋白活性测定57

二、铜蓝蛋白斑点试验58

三、铜蓝蛋白含量的免疫测定58

四、血清铜和尿铜的测定59

第五节 线粒体病的生化检查60

一、概述60

二、血乳酸和丙酮酸测定62

第六节 溶酶体病的生化检查65

一、概述65

二、酸性白蛋白混浊试验68

三、粘多糖累积病的尿薄层层析试验68

四、尿N-硫酸糖氨聚糖-硫酸乙酰肝素的测定69

五、血清α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶测定70

六、尿芳香硫脂酶B测定71

七、白细胞芳香硫脂酶A测定72

八、血及尿α-半乳糖苷酶测定73

九、白细胞β-半乳糖苷酶测定74

十、血清β己糖胺酶A测定76

第七节 过氧化体病的生化检查76

一、概述76

二、血极长链脂肪酸测定78

三、血植烷酸测定79

第八节 糖原累积病的生化检查80

一、概述80

二、肌肉缺血运动乳酸试验81

三、肾上腺素或胰高血糖素诱发试验82

四、肝中葡萄糖-6-磷酸酶测定82

五、白细胞淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支链酶）测定83

六、白细胞淀粉1，4-1，6-葡萄糖苷转移酶（分支酶）测定84

七、肌磷酸化酶测定85

八、白细胞磷酸化酶测定86

第九节 氨基酸代谢病的生化检查87

一、概述87

二、三氯化铁试验90

三、2，4-二硝基苯肼试验90

四、硝普钠试验91

五、亚硝基萘酚试验91

六、Cuprizone试验92

七、尿氨基酸层析试验92

八、细菌抑制筛选试验93

第三章 神经系统疾病的免疫学检查95

第一节 神经系统体液免疫评价95

一、脑脊液中免疫球蛋白含量95

二、中枢神经系统IgG合成测定97

三、寡克隆区带103

第二节 神经系统细胞免疫评价107

一、T淋巴细胞亚群107

二、细胞因子109

第三节 神经系统感染性疾病的免疫学诊断110

一、神经系统感染性疾病免疫学检查的常用方法及原则110

二、急性细菌性脑膜炎的免疫学检查116

三、结核性脑膜炎的免疫学检查117

四、单纯疱疹病毒脑炎的免疫学检查119

五、新型隐球菌脑膜炎的免疫学检查121

六、神经梅毒的免疫学检查123

七、神经莱姆病的免疫学检查125

八、脑囊虫病的免疫学检查127

第四节 神经系统自身免疫性疾病的实验室诊断129

一、乙酰胆碱受体抗体和突触前膜抗体129

二、胸腺瘤相关抗体130

三、抗GM1抗体131

四、抗髓鞘碱性蛋白抗体133

五、抗脑抗体134

六、抗小脑蒲肯野氏细胞抗体134

七、伴浆细胞增生的神经系统疾病的免疫学检查135

第四章 神经系统疾病的基因检查139

第一节 概述139

第二节 神经系统疾病基因检查的常用方法142

一、基因探针技术142

二、聚合酶链反应技术143

三、单链构型多态性143

四、DNA序列测定143

第三节 神经系统遗传与变性病的基因检查144

一、Duchenne肌营养不良症144

二、Becker氏肌营养不良症146

三、强直型肌营养不良症146

四、高雪氏病147

五、家族性黑蒙性痴呆148

六、先天性皮质外轴索再生障碍症149

七、糖原累积病Ⅱ型150

八、Leber氏视神经萎缩152

九、线粒体肌病-脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征154

十、伴蓬毛样红纤维的肌阵挛癫痫154

十一、慢性进行性眼外肌麻痹155

十二、高钾性周期性麻痹156

十三、先天性副肌强直158

十四、家族性淀粉样多神经病159

十五、伴淀粉样物质沉积的遗传性脑出血160

十六、脆性X综合征161

十七、无脑回畸形162

十八、颅缝早闭合症162

十九、脊髓小脑共济失调1型163

二十、Machado-Joseph病164

二十一、家族性肌萎缩侧索硬化165

二十二、脊肌萎缩症166

二十三、X-连销脊和球肌萎缩167

二十四、遗传性Cretzfeldt-Jakob病169

二十五、Gerstmamm-Straussler-Scheinker病170

二十六、Wilson氏病171

二十七、Huntington氏病171

二十八、遗传性齿状核红核-苍白球下丘脑萎缩172

第四节 神经系统感染性疾病的基因检查173

一、单纯疱疹病毒性脑炎173

二、热带痉挛性截瘫174

三、进行性多灶性白质脑病175

四、无菌性脑膜炎175

五、带状疱疹病毒脑炎176

六、巨细胞病毒脑炎177

七、结核性脑膜炎178

八、脑膜炎球菌性脑膜炎179

九、流感杆菌脑膜炎180

十、李氏单胞菌脑膜炎180

十一、急性细菌性脑膜炎的联合检测181

十二、神经莱姆螺旋体病183

第五节 神经系统肿瘤的基因检查183

一、检测基因184

二、检测方法184

三、结果判断184

第五章 脑血管疾病相关实验室检查185

第一节 凝血系统、凝血与抗凝因子检测185

一、凝血因子185

二、凝血机理186

三、凝血因子检测188

四、抗凝血因子检测194

第二节 纤溶系统检测196

一、纤溶系统197

三、纤维蛋白（原）的降解197

四、纤溶系统实验室检测198

第三节 血小板功能、代谢相关实验室检测203

一、Pt的一般结构与组成203

二、Pt贮存颗粒成分203

三、Pt膜糖蛋白204

四、Pt功能及其调节204

五、脑血管疾病与血小板的活化206

六、Pt相关实验室检测207

第四节 内皮细胞功能相关实验室检查211

一、内皮细胞的促凝作用211

二、血管内皮细胞的抗凝作用213

三、内皮细胞功能相关检测214

第五节 血液流变学217

一、全血粘度217

二、血浆粘度218

三、红细胞聚集性测定218

四、红细胞压积219

五、红细胞变形性（RCD）219

六、红细胞膜流动性测定220

七、红细胞电泳220

八、白细胞流变特性检测221

第六节 脂类代谢异常及相关实验室检测222

一、CVD与脂类代谢222

二、脂类代谢的检测222

第六章 常用神经病理学诊断技术226

第一节 脑活检标本的病理学诊断技术226

一、脑活检标本的石蜡切片技术226

二、脑活检标本的冰冻切片技术228

三、神经病理学诊断常用的染色技术229

四、神经组织特有的染色技术240

第二节 神经病理诊断中的免疫组织化学技术249

一、抗原和抗体249

二、多克隆抗体和单克隆抗体250

三、免疫组化技术的基本原理252

四、免疫酶标记技术256

第三节 肌肉组织活检诊断技术269

一、肌肉标本的取材和冷冻技术269

二、肌肉活检的组织学技术270

三、肌肉活检的组织化学染色技术274

第四节 周围神经活检诊断技术276

一、新鲜神经标本的处理277

二、神经活检组织的切片和染色278

三、周围神经活检撕拨单根神经技术281

第五节 神经病理解剖技术281

一、神经系统尸检标本的采取281

二、常用的切脑检查技术284

三、尸检脑、脊髓标本的组织学取材285