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上册2

第一篇 医学实验室质量管理2

第1章 ISO 15189的主要内容&丛玉隆 邓新立2

第一节 管理要求2

一、组织和管理2

二、质量管理体系3

三、文件控制4

四、合同的评审5

五、委托实验室的检验5

六、外部服务和供应6

七、咨询服务6

八、投诉的解决6

九、不符合项的识别与控制6

十、纠正措施7

十一、预防措施7

十二、持续改进8

十三、质量和技术记录8

十四、内部审核8

十五、管理评审9

第二节 技术要求9

一、人员9

二、设施和环境条件10

三、实验室设备11

四、检验前程序12

五、检验程序13

六、检验程序的质量保证14

七、检验后程序15

八、检验报告15

第2章 医学实验室质量管理&邓新立 丛玉隆17

第一节 医学实验室质量管理体系的概念和组成17

一、质量管理体系的概念17

二、质量体系的构成18

第二节 医学实验室质量管理体系的建立19

一、医学实验室质量管理体系建立的依据19

二、质量管理体系的策划与准备19

三、组织结构的确定和资源配置20

四、质量体系文件的编制20

第三节 质量管理体系的运行与持续改进22

一、质量管理体系的运行22

二、质量管理体系的持续改进22

第四节 医学实验室认可中质量管理问题的剖析24

一、管理方面的问题剖析24

二、技术方面的问题剖析26

第3章 医学检验的质量过程控制&丛玉隆30

第一节 医学实验室分析前质量管理30

一、生物学因素的影响及其控制30

二、采血因素的影响及其控制32

三、血液标本的运输、存储及预处理34

第二节 分析阶段质量控制35

一、质量控制的概念和历史36

二、室内质量控制的统计学基础36

三、质控品的选择和应用37

四、质控图的选择和应用39

五、室内质控方法的设计和质量评价40

六、质控规则42

七、失控后的处理43

八、室内质控数据的管理44

九、室间质量评价45

第三节 分析后质量管理47

一、分析后质量保证的概念47

二、检验结果确认的原则47

三、结果的审核与发出48

四、检验后标本的储存49

五、咨询服务与抱怨的处理50

六、参考范围、不精密度和不准确度51

七、实验室与临床科室的沟通51

第4章 循证医学与循证检验医学&李萍 丛玉隆52

第一节 循证医学的基本概念52

一、循证医学的定义52

二、循证医学的产生和发展52

第二节 循证检验医学与方法53

一、循证检验医学的概念及研究范围53

二、循证检验医学的研究方法53

三、循证检验医学与诊断性试验55

四、循证检验医学与系统评价58

五、循证检验医学指南60

第5章 临床检验量值溯源&陈文祥 丛玉隆61

第一节 主要术语定义及有关概念61

一、量和量值及有关概念62

二、准确度、正确度和精密度及有关概念62

三、测量方法和程序及有关概念62

四、溯源性和不确定度及有关概念62

五、参考测量系统及有关概念63

六、互换性和基质效应及有关概念63

第二节 溯源性的建立64

第三节 临床检验参考系统现状及其应用66

第6章 医学实验室生物安全管理&赵辉70

第一节 生物安全管理要求70

一、生物安全管理组织70

二、生物安全管理制度71

三、制定安全手册72

四、制定标准操作程序72

第二节 生物污染与生物安全防护73

一、生物因子及病原微生物的危害程度分级73

二、实验室生物污染73

三、实验室生物安全防护74

第三节 实验室生物安全设备81

一、生物安全柜81

二、其他常用安全设备85

第四节 实验室生物安全法律、法规建设&成辉85

一、国际发展概况85

二、我国生物安全的法律、法规和标准86

第二篇 临床检验基础88

第7章 概述&熊立凡 胡晓波 金大鸣88

第一节 临床检验基础的发展、现状及其特点88

第二节 临床检验需要实施全程质量保证89

第三节 临床检验基础的复习重点89

第8章 标本采集与处理91

第一节 血液标本采集&刘成玉 金大鸣91

一、一般要求91

二、标本类型92

三、采集方法92

四、标本抗凝93

五、质量保证94

第二节 尿液标本采集&张时民 金大鸣96

一、一般要求96

二、采集容器96

三、采集方法96

四、质量保证97

第三节 粪便标本采集&粟军 金大鸣97

第四节 体液标本采集&粟军 金大鸣98

第9章 血液一般检验99

第一节 红细胞检验99

一、红细胞计数&吴晓蔓 金大鸣99

二、血红蛋白测定&吴晓蔓 金大鸣102

三、血细胞比容测定&吴晓蔓 金大鸣103

四、红细胞平均指数&吴晓蔓 金大鸣104

五、网织红细胞计数&胡晓波 金大鸣106

六、红细胞形态检查&刘成玉 金大鸣108

七、红细胞沉降率测定&吴晓蔓 金大鸣110

第二节 白细胞和血小板检验&刘成玉 金大鸣112

一、白细胞计数112

二、血涂片制备114

三、血涂片染色114

四、白细胞分类计数116

五、血小板计数122

六、白细胞形态学检查124

七、血小板形态检查&刘成玉 金大鸣126

第三节 输血检验&吴晓蔓 金大鸣127

一、红细胞血型检查127

二、白细胞血型检查132

第四节 常见疾病的血液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣132

第10章 血液分析仪检验&熊立凡 金大鸣136

第一节 检测原理和参数136

一、基本检测原理136

二、检测参数分析原理137

三、检测参数结果显示140

第二节 质量保证141

一、分析前质量保证141

二、分析中质量保证142

三、分析后质量保证143

第三节 临床应用与评价&熊立凡 金大鸣145

一、红细胞系列新参数145

二、血小板系列新参数146

三、白细胞系列新参数147

第11章 尿液一般检验148

第一节 尿液理化检查&张时民 金大鸣148

一、理学检查148

二、比重和尿渗量150

三、酸碱度151

四、蛋白质152

五、葡萄糖154

六、酮体155

七、胆红素和尿胆原156

八、血红蛋白和肌红蛋白157

九、白细胞酯酶158

十、亚硝酸盐159

十一、维生素C159

十二、人绒毛膜促性腺激素160

十三、本-周蛋白161

十四、尿微量清蛋白162

十五、脂肪尿和乳糜尿163

第二节 尿有形成分显微镜检查&张时民 金大鸣164

第三节 常见疾病的尿液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣168

第12章 尿液分析仪检验&粟军 金大鸣171

第一节 检测原理和参数171

一、尿干化学分析仪171

二、尿有形成分分析仪173

第二节 质量管理174

一、尿干化学分析仪174

二、尿有形成分分析仪176

第三节 临床应用177

一、尿干化学分析仪177

二、尿有形成分分析仪的临床应用177

三、联合应用178

第13章 体液一般检验179

第一节 粪便一般检查&粟军 金大鸣179

一、粪便理学检查179

二、粪便隐血试验180

三、粪便显微镜检查182

第二节 脑脊液检查&粟军 金大鸣183

一、脑脊液理学检查183

二、脑脊液化学检查184

三、脑脊液显微镜检查187

第三节 浆膜腔积液检查&胡晓波 金大鸣190

第四节 精液和前列腺液检查&胡晓波 金大鸣192

一、精液检验192

二、前列腺液检查195

第五节 阴道分泌物检查&胡晓波 金大鸣196

第六节 常见疾病体液一般检验结果&刘成玉 张时民 吴晓蔓 粟军 胡晓波 熊立凡 金大鸣199

第三篇 临床血液学和血液学检验201

第14章 概述&王鸿利201

第一节 血液学检验的简史201

第二节 血液学检验的现状202

第三节 血液学检验的展望203

第四节 血液学检验的应用204

第五节 血液学检验的评价206

第六节 学习血液学检验的方法207

第15章 红细胞系统疾病的实验室诊断&丛玉隆 李绵洋208

第一节 红细胞生理208

一、红细胞膜的结构与功能208

二、血红蛋白的合成及其特性212

三、红细胞能量代谢与酶216

四、铁代谢217

五、叶酸和维生素B12的代谢219

六、红细胞衰老与血红蛋白降解221

第二节 贫血实验室诊断概论224

一、贫血的概念224

二、贫血的分类224

三、贫血的病理生理226

四、贫血的临床表现226

五、贫血的诊断原则226

第三节 贫血诊断的一般实验技术227

一、血细胞分析仪检测红细胞系统227

二、网织红细胞计数及自动化分析技术235

三、红细胞形态检查239

四、溶血性贫血的一般检验243

第四节 贫血的特殊检验与实验室诊断249

一、缺铁性贫血249

二、巨幼细胞性贫血253

三、再生障碍性贫血257

四、纯红细胞再生障碍性贫血262

五、阵发性睡眠性血红蛋白尿症263

六、温抗体型自身免疫性溶血性贫血269

七、冷凝集素综合征272

八、阵发性寒冷性血红蛋白尿症274

九、药物诱发的免疫性溶血性贫血275

十、微血管病性溶血性贫血277

十一、遗传性球形红细胞增多症278

十二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症281

十三、珠蛋白合成异常疾病283

第五节 红细胞增多症286

第六节 贫血实验室检查的质量管理289

一、血液分析仪检测全面质量管理289

二、血液分析仪检测与显微镜细胞形态检查的关系293

第16章 造血与骨髓增殖性疾病的检验&刘凌波 王昌富 李琳芸298

第一节 基本理论298

一、造血器官298

二、造血细胞300

三、细胞增殖动力学302

四、造血细胞的凋亡304

第二节 实验诊断305

一、慢性粒细胞白血病305

二、骨髓纤维化307

三、真性红细胞增多症308

四、原发性血小板增多症310

第三节 检测技术311

一、造血细胞培养311

二、细胞因子检测314

三、细胞增殖检测317

四、细胞凋亡检测321

第17章 白血病与淋巴瘤的检验&虞咏知 邓明凤 王昌富325

第一节 基本理论325

一、细胞与分子遗传学325

二、血细胞免疫表型328

三、血液系统肿瘤的分类330

第二节 实验诊断333

一、急性白血病333

二、骨髓增生异常综合征336

三、淋巴瘤339

四、浆细胞肿瘤340

第三节 检测技术341

一、骨髓细胞和组织的获取方法341

二、光学显微镜检测343

三、电子显微镜观察348

四、细胞化学染色352

五、免疫化学检测356

六、细胞遗传学和分子诊断学检测360

第18章 与机体防御和代谢相关的白细胞疾病的检验&陈永玲 王昌富365

第一节 基本理论365

一、血细胞的发育与成熟365

二、成熟白细胞的代谢和功能367

第二节 实验诊断372

一、类白血病反应372

二、嗜酸粒细胞增多症374

三、传染性单核细胞增多症375

四、白细胞减少症与粒细胞缺乏症376

五、脾功能亢进378

六、郎汉斯细胞组织细胞增生症379

七、类脂质沉积病380

第三节 检测技术382

一、中性粒细胞和吞噬细胞代谢及功能的检测382

二、淋巴细胞代谢与功能检测386

第19章 出血病与血栓病的诊断&王学锋 李健391

第一节 基本理论391

一、血管壁的止血作用391

二、血小板的止血作用392

三、血液凝固机制395

四、抗血液凝固系统396

五、纤维蛋白溶解（纤溶）系统398

第二节 血栓性疾病与出血性疾病的检测400

一、血栓性疾病的检测400

二、出血性疾病的检测401

三、对出血、血栓性疾病检测的评价402

第三节 常见的出血与血栓性疾病的检测404

一、血友病出血的检测404

二、血管性血友病出血的检测405

三、维生素K缺乏引起出血的检测407

四、肝病出血的检测408

五、遗传性易栓症的检测410

六、弥散性血管内凝血413

第四篇 临床生物化学与分子诊断418

第20章 概述&尹一兵418

第一节 研究范畴与发展简史418

第二节 研究现状与发展趋势419

一、改进现有的检测方法和检测技术419

二、寻找高特异性和高灵敏度的诊断指标419

三、分子诊断学的崛起419

四、治疗药物监测420

五、全程质量管理420

六、床旁检验420

七、循证检验医学420

八、检验与临床的交流420

九、个性化诊断和治疗421

第三节 本篇概要421

第21章 光谱分析技术&姜旭淦422

第一节 光谱分析技术概述422

一、光的基本性质422

二、光谱分析技术的分类422

第二节 吸收光谱分析423

一、光的选择吸收与物质颜色的关系423

二、吸收光谱423

三、可见-紫外分光光度法423

四、原子吸收分光光度法425

第三节 发射光谱分析426

一、发射光谱分析法定性、定量分析的依据426

二、火焰发射光谱法426

三、荧光分析法427

四、化学发光分析法428

第四节 散射光谱分析429

一、散射比浊法429

二、透射比浊法430

三、散射光谱分析的应用431

第22章 色谱分析技术&邓少丽432

第一节 色谱法概述432

一、色谱法分类432

二、色谱法的基本原理433

三、色谱法的理论基础433

四、色谱图433

第二节 薄层层析法434

一、薄层色谱法的原理434

二、固定相和流动相及操作技术435

三、薄层色谱法的特点及在医学检验中的应用436

第三节 高效液相色谱法436

一、高效液相色谱法的分类及原理436

二、高效液相色谱法的特点437

三、高效液相色谱法在医学检验中的应用437

第四节 气相色谱法438

一、气相色谱法的分类438

二、气相色谱法的分析流程438

三、气相色谱法的特点438

四、气相色谱定性定量分析439

五、气相色谱法的应用440

第23章 生物质谱技术&周小棉441

第一节 概述441

第二节 质谱仪器441

一、质谱仪的组成与分类441

二、质谱分析的基本原理442

三、离子源442

四、质量分析器444

五、检测器446

六、真空系统446

第三节 质谱联用技术446

一、气相色谱-质谱联用仪446

二、液相色谱-质谱联用仪447

三、串联质谱法447

第四节 质谱仪性能指标448

一、灵敏度448

二、分辨率448

三、质量范围448

四、质量稳定性和质量精度449

五、选择质谱分析时注意事项449

第五节 质谱解析基础知识449

一、分子离子449

二、碎片离子449

三、同位素离子450

四、重排离子450

五、质谱解释450

第六节 质谱技术在生物领域中的应用450

一、蛋白质分析450

二、核酸研究451

三、临床检验451

四、展望451

第24章 电泳技术&周小棉452

第一节 电泳技术的基本原理和分类452

一、电泳技术的基本原理452

二、电泳技术的分类453

第二节 影响电泳迁移率的因素453

第三节 常用电泳分析方法454

一、醋酸纤维素薄膜电泳454

二、凝胶电泳454

三、等电聚焦电泳技术455

四、双向电泳法455

五、变性梯度凝胶电泳455

六、温度梯度凝胶电泳455

七、脉冲场电泳456

八、等速电泳456

九、其他电泳技术456

第四节 在检验医学中的应用459

一、常规电泳的临床应用459

二、高效毛细管电泳的临床应用460

三、芯片电泳的临床应用461

第25章 临床酶学技术&王玉明462

第一节 酶的概念和分类462

一、酶是生物催化剂462

二、酶的重要性462

三、酶的命名与分类463

四、酶的分子结构463

第二节 酶促反应的特点与机制464

一、酶促反应的特点464

二、酶促反应的机制464

第三节 酶促反应的动力学465

一、底物浓度对酶促反应速度的影响465

二、酶浓度对酶促反应速度的影响466

三、pH对酶促反应速度的影响466

四、温度对酶促反应速度的影响466

五、抑制剂对酶促反应速度的影响467

六、激活剂对酶促反应速度的影响467

第四节 酶活性的测定467

一、酶活性浓度的单位467

二、酶活性的测定方法468

第五节 同工酶测定470

一、电泳测定法470

二、免疫化学测定法470

三、层析分离测定法470

四、动力学分析法470

第六节 临床医学中的几种重要酶测定471

一、酶的代谢471

二、生物学因素和干扰因素对酶活性的影响471

三、血清常用酶的测定472

第26章 临床生物化学自动化分析技术&钱士匀477

第一节 自动生化分析仪发展概况477

第二节 自动生化分析仪工作原理477

一、自动生化分析仪的分类477

二、自动生化分析仪的基本结构479

三、自动生化分析的基本原理481

四、自动生化分析的基本测定方法482

第三节 自动生化分析仪性能及评价485

一、自动生化分析仪性能评价指标485

二、自动生化分析仪的选择与应用485

第四节 干化学分析技术486

一、干化学仪器的类型及特点487

二、干化学试剂载体的基本结构487

三、干化学测定的基本原理488

四、干化学分析的应用及发展前景488

第五节 实验室信息系统与全实验室自动化489

一、实验室信息系统489

二、全实验室自动化489

第27章 生物传感器技术&陈鸣492

第一节 概述492

一、国内外传感器发展现状及趋势492

二、生物传感器492

第二节 电化学生物传感器494

一、电化学生物传感器的检测原理494

二、电化学生物传感器的特点495

三、电化学传感器的分类495

四、电化学生物传感器在医学检验领域的应用496

第三节 热生物传感器496

一、热生物传感器的基本原理497

二、热生物传感器的组件497

三、热生物传感器的应用497

第四节 光学生物传感器497

一、SPR生物传感器的检测原理497

二、SPR生物传感器的传感过程498

三、SPR生物传感器在医学检验领域的应用498

第五节 其他类型生物传感器498

一、智能气体传感器——电子鼻498

二、纳米生物传感器499

第六节 未来生物传感器的发展趋势499

一、微型化、集成化499

二、智能化500

三、芯片化500

第28章 糖代谢紊乱的检验技术&陈筱菲501

第一节 体液葡萄糖的检测501

一、标本及其稳定性501

二、葡萄糖测定方法501

第二节 糖尿病急性并发症检验指标的检测502

一、酮体的检测502

二、血液乳酸测定503

三、丙酮酸测定504

第三节 血液糖化蛋白和尿清蛋白的检测504

一、糖化血红蛋白测定504

二、糖化血清蛋白测定504

三、尿清蛋白测定505

第四节 血糖调节激素的检测505

一、胰岛素测定505

二、C肽测定506

三、胰岛素原测定506

四、胰高血糖素测定506

五、胰岛组织自身抗体检测507

第29章 血脂分析技术&朱名安508

第一节 概述508

一、脂类的生理功能508

二、血脂的组成508

三、血浆脂蛋白509

四、血脂、脂蛋白的检测指标511

五、标本采集与处理512

第二节 血清总胆固醇检验512

一、酶法测定胆固醇513

二、正己烷抽提L-B反应显色法测定胆固醇513

第三节 血清三酰甘油检验513

一、酶法测定三酰甘油514

二、变色酸显色法测定三酰甘油514

第四节 血清高密度脂蛋白胆固醇检查515

一、磷钨酸——镁沉淀法515

二、硫酸葡聚糖——Mg沉淀法516

三、匀相测定法516

第五节 血清低密度脂蛋白胆固醇检验516

一、聚乙烯硫酸沉淀法516

二、匀相测定法517

三、Friedewald公式计算法518

第六节 血清载脂蛋白检验518

第七节 脂蛋白（a）检验与血清脂蛋白电泳518

一、脂蛋白（a）［Lp（a）］检验518

二、脂蛋白电泳519

第八节 血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定519

一、血清（浆）LPL测定519

二、血浆LCAT测定519

三、血浆CETP测定519

第30章 临床生化方法学评价与质量控制&李萍520

第一节 临床生化方法学评价520

一、实验方法的选择520

二、量值溯源521

三、方法学评价523

第二节 临床生化质量控制530

一、质量控制的意义和内容530

二、室内质量控制530

三、室间质量评价535

第31章 DNA重组技术&张莉萍537

第一节 DNA重组技术中常用的工具酶537

一、限制性核酸内切酶537

二、DNA连接酶539

三、DNA聚合酶539

四、其他常用的工具酶540

第二节 重组DNA技术常用的载体541

一、质粒载体541

二、噬菌体载体542

三、柯斯质粒543

四、其他常用载体543

第三节 DNA重组和鉴定544

一、目的基因的来源和制备545

二、载体的选择545

三、DNA分子的体外连接545

四、重组DNA导入宿主细胞547

五、重组子的筛选和鉴定548

六、外源基因的表达系统549

第四节 DNA重组技术的应用549

一、基因诊断和基因治疗549

二、基因工程药物、疫苗和抗体550

三、转基因和基因敲除技术550

第32章 分子杂交技术&张莉萍551

第一节 分子杂交的基本原理551

一、核酸的分子组成和结构551

二、核酸的变性与复性552

三、分子杂交技术的基本原理553

第二节 核酸探针的标记和检测553

一、核酸探针的种类553

二、核酸探针的标记和纯化554

三、核酸探针信号的检测558

第三节 分子杂交技术的分类及应用560

一、滤膜分子杂交560

二、原位分子杂交561

三、液相分子杂交562

第33章 PCR技术&王小中564

第一节 DNA聚合酶链反应564

一、PCR的发展历程564

二、PCR的基本原理和反应动力学565

三、PCR反应体系和扩增条件566

四、PCR扩增产物的检测和分析567

五、PCR技术的扩展569

第二节 荧光定量PCR570

一、荧光定量PCR的发展历程与基本原理570

二、荧光定量PCR的定量参数和方法572

三、荧光定量PCR引物和探针的特点573

第三节 PCR检测技术的临床应用575

一、PCR在病原微生物检测中的应用575

二、PCR在遗传病中的应用575

三、PCR在肿瘤中的应用575

第34章 DNA测序技术&刘北忠577

第一节 DNA测序技术的发展简史与序列分析策略577

一、DNA测序技术的发展简史577

二、DNA序列的分析策略577

第二节 链末端终止法578

一、测序原理578

二、测序体系578

三、方法特点580

第三节 化学降解法580

一、测序原理580

二、测序体系581

三、方法特点581

第四节 自动化测序581

一、基于单一荧光染料标记的自动化测序系统582

二、基于多种荧光染料标记的自动化测序系统582

第五节 其他测序新技术583

一、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法583

二、杂交测序法583

三、焦磷酸测序技术584

四、原子探针显微镜法584

五、单分子测序技术584

六、一种全新的基因组测序设想585

第35章 生物芯片技术&刘松梅586

第一节 生物芯片的发展586

一、生物芯片的产生586

二、生物芯片的特点及一般分析过程586

三、生物芯片的种类587

第二节 DNA芯片587

一、DNA芯片的载体587

二、DNA芯片的探针设计588

三、DNA芯片的制备589

四、靶基因的标记589

五、杂交反应590

六、杂交信号的检测与数据处理590

七、DNA芯片的应用590

第三节 蛋白质芯片592

一、蛋白质微阵列的特点及其面临的困难592

二、蛋白质芯片制备592

三、样品制备592

四、杂交与结果分析593

五、蛋白质芯片技术在医学中的应用593

第36章 生物信息学&陈鸣594

第一节 概述594

一、生物信息学的定义594

二、生物信息学主要研究内容594

第二节 生物信息数据库595

一、国际著名生物信息中心595

二、数据库检索工具597

第三节 核酸数据分析598

一、核酸序列的基础分析598

二、开放阅读框分析598

三、序列比对分析和功能预测598

第四节 蛋白质数据分析599

一、蛋白质基本性质分析600

二、蛋白质功能预测600

三、蛋白质结构预测601

第五节 生物信息学的发展趋势602

第37章 分子诊断实验室的质量管理及标准化&王小中603

第一节 分子诊断实验室的质量管理603

一、分析前阶段604

二、分析阶段607

三、分析后阶段611

第二节 分子诊断的标准化612

一、临床标本采集、运送和保存的标准化612

二、临床标本制备处理和核酸提取方法的标准化612

三、检测试剂和方法的标准化613

四、检测结果分析的标准化613

五、标准品和质控品的应用613

六、标准化的组织实施机构614

第38章 糖代谢紊乱的实验室诊断&陈筱菲615

第一节 血糖及血糖浓度的调节615

一、血糖的来源及去路615

二、血糖浓度的调节615

第二节 各型糖尿病及其发病机制617

一、糖尿病的定义和分型617

二、不同类型DM的特点和发病机制618

第三节 代谢综合征及糖尿病的代谢紊乱620

一、代谢综合征的确定标准及其发生机制620

二、糖尿病的代谢紊乱621

第四节 糖尿病的诊断和检验指标623

一、糖尿病诊断标准623

二、血糖624

三、尿糖624

四、糖尿病急性并发症的检验指标625

五、糖化蛋白625

六、尿清蛋白排泄率625

七、血糖调节激素626

八、胰岛组织自身抗体627

九、糖尿病检验指标的应用627

第五节 低血糖症628

一、新生儿及婴儿低血糖症628

二、成人空腹低血糖症628

三、餐后低血糖症629

第39章 脂代谢疾病与血脂改变&朱名安630

第一节 高脂血症与动脉粥样硬化630

一、高脂血症概念630

二、高脂血症的分型630

三、高脂血症的分类631

四、高脂血症与动脉粥样硬化631

第二节 高脂血症与冠心病633

一、高三酰甘油血症与冠心病的关系633

二、餐后高脂血症与冠心病的关系634

三、小而密的低密度脂蛋白（sdLDL）胆固醇与冠心病的关系634

四、高密度脂蛋白胆固醇HDL-C与冠心病634

第三节 脂代谢异常与代谢综合征634

第四节 糖尿病的脂代谢异常635

一、1型糖尿病脂代谢异常的特征635

二、2型糖尿病脂代谢异常的特征635

第五节 血脂异常与肾病综合征635

一、肾病综合征患者血脂变化636

二、实验室检查636

第六节 高脂血症与血栓形成636

一、血脂对动脉粥样硬化的影响636

二、动脉硬化与血栓形成636

第七节 阿尔茨海默病与ApoE基因的多态性637

一、AD的病因可能与多种因素有关637

二、AD可能是遗传学上异源性疾病637

第40章 蛋白质与核酸代谢相关检验&秦雪638

第一节 血浆蛋白质及其代谢638

一、血浆蛋白质种类和功能638

二、主要血浆蛋白质及病理变化640

三、血清蛋白质的电泳分析644

第二节 体液蛋白质的检测644

一、血浆总蛋白的检测644

二、血浆清蛋白的检测645

三、血浆特种蛋白质的检测645

四、蛋白质电泳检测技术645

第三节 氨基酸代谢及其紊乱646

一、苯丙氨酸代谢646

二、酪氨酸代谢648

三、含硫氨基酸代谢648

四、继发性氨基酸代谢紊乱649

五、氨基酸的生物化学检验650

第四节 核酸代谢及其紊乱650

一、嘌呤核苷酸的代谢650

二、嘧啶核苷酸的代谢652

第41章 水、电解质和酸碱平衡紊乱检验&李园园653

第一节 钾、钠、氯检测技术653

一、常用电解质检测技术原理653

二、渗透压检测技术及原理654

三、电解质和渗透压检测的质量控制654

第二节 血气酸碱分析技术655

一、血气酸碱分析技术基本原理655

二、血气酸碱分析发展历史及基本结构656

三、血气酸碱分析的计算及分析方法657

四、血气酸碱分析的质量控制657

五、血气标本的采集、运输和保存658

第三节 水、电解质平衡紊乱659

一、水平衡紊乱659

二、电解质平衡紊乱660

第四节 酸碱平衡紊乱检验661

一、血液中的气体及运输661

二、血气分析常用指标及临床意义661

三、酸碱平衡及其紊乱664

四、酸碱平衡紊乱的判断和病例分析668

第42章 矿物质及骨代谢紊乱检验&彭志英670

第一节 钙、磷、镁的代谢及调节670

一、钙、磷、镁的代谢670

二、钙、磷、镁的生理功能671

三、钙、磷、镁的激素调节672

第二节 钙、磷、镁的代谢紊乱674

一、钙代谢紊乱674

二、磷代谢紊乱674

三、镁代谢紊乱675

第三节 骨代谢异常的临床生物化学675

一、骨的组成、代谢与调节675

二、骨代谢标志物676

三、代谢性骨病678

第四节 骨代谢相关指标的实验室检测678

一、钙、磷和镁的检测678

二、骨代谢调节激素的检测680

三、骨代谢标志物的检测681

第43章 肝胆疾病检验&王念跃682

第一节 肝的结构及功能概述682

一、肝的结构特点682

二、肝的主要功能682

第二节 慢性肝炎684

一、慢性病毒性肝炎684

二、自身免疫性肝炎685

第三节 肝纤维化与肝硬化686

一、病因及发病机制686

二、临床表现686

三、实验室检查687

第四节 酒精性肝病687

一、病因及发病机制687

二、临床表现688

三、实验室检查688

第五节 原发性肝癌689

一、病因及发病机制689

二、临床表现689

三、实验室检查689

四、诊断标准690

第六节 肝性脑病690

一、病因及发病机制691

二、实验室检查691

第七节 高胆红素血症691

一、黄疸的概念691

二、黄疸的成因与发生机制691

三、黄疸的实验室检查692

第八节 胆汁酸代谢紊乱性疾病693

一、胆汁酸代谢紊乱693

二、胆汁酸的实验室检测694

第九节 肝胆疾病的肝功能实验室检查及评价695

一、肝功能实验室检查的目的695

二、肝胆疾病的肝功能实验室检查695

第44章 胃、肠、胰疾病检验&鞠少卿697

第一节 胃、肠、胰结构与功能概述697

一、胃的结构与功能697

二、肠的结构与功能697

三、胰腺的结构与功能698

四、胃肠激素699

第二节 胃、肠、胰疾病的相关实验室检查700

一、胃疾病常用的生物化学检验700

二、胰腺疾病常用的生物化学检验701

第三节 常见胃、肠、胰疾病的实验室检查702

一、胃炎702

二、消化性溃疡703

三、胰腺炎705

四、胰腺癌706

第45章 肾脏疾病检验&王惠民708

第一节 概述708

一、肾的基本结构708

二、肾的生理功能708

第二节 肾功能的生化检验709

一、血清肌酐及内生肌酐清除率测定709

二、血清尿素测定710

三、血清胱抑素C测定711

四、血清尿酸测定711

五、尿蛋白选择性指数711

六、尿渗量及自由水清除率测定712

第三节 肾小球肾炎712

一、急性肾小球肾炎712

二、急进性肾小球肾炎713

三、慢性肾小球肾炎713

四、无症状性血尿和（或）蛋白尿714

第四节 肾病综合征714

一、病因与发病机制714

二、实验室检查715

第五节 肾小管酸中毒715

一、低血钾型远端肾小管RTA（Ⅰ型）715

二、近端肾小管RTA（Ⅱ型）716

三、高血钾型远端肾小管RTA（Ⅳ型）716

第六节 急性肾衰竭716

一、病因与发病机制716

二、实验室检查717

第七节 慢性肾衰竭717

一、病因与发病机制717

二、实验室检查717

第八节 其他718

一、IgA肾病718

二、尿路感染718

第46章 心血管系统疾病检验&张葵719

第一节 心血管系统的结构和功能概述719

一、心脏的结构和功能及血液供应719

二、血管系统的结构与功能720

三、心血管系统功能的调控720

第二节 动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病720

一、动脉粥样硬化720

二、冠状动脉粥样硬化性心脏病723

三、心肌损伤标志物的临床应用及原则726

第三节 高血压726

一、病因与发病机制726

二、临床表现与分类727

三、实验室检查727

第四节 心力衰竭728

一、病因728

二、临床表现728

三、实验室检查728

第47章 内分泌疾病检验&耿娟730

第一节 概述730

一、内分泌及其调控730

二、内分泌疾病的常用生物化学检验731

第二节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的生物化学检验731

一、下丘脑-垂体内分泌功能及其调节731

二、下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的生物化学检验732

第三节 甲状腺功能紊乱的生物化学检验734

一、甲状腺激素及分泌调节734

二、甲状腺功能紊乱的生物化学检验734

第四节 肾上腺功能紊乱的生物化学检验736

一、肾上腺皮质激素的生理、生化及分泌调节736

二、肾上腺髓质激素的生理、生化及分泌调节736

三、肾上腺功能紊乱的生物化学检验736

第五节 性激素紊乱的生物化学检验740

一、性激素的生理、生化及分泌调节740

二、性激素紊乱的生物化学检验740

第48章 治疗药物监测&李贵星742

第一节 药物在体内的过程742

一、药物吸收742

二、药物分布743

三、药物代谢743

四、药物排泄743

第二节 血药浓度与药物效应743

第三节 药物代谢动力学744

一、药动学模型744

二、单室模型一级消除动力学745

三、多剂重复用药的消除动力学746

四、非线性动力学消除747

第四节 治疗药物浓度监测与临床应用747

一、治疗药物浓度监测依据747

二、治疗药物监测的临床应用748

三、个体化给药方案的调整748

第五节 治疗药物监测标本及预处理749

一、常用标本749

二、取样时间749

三、样品预处理749

第六节 需要浓度监测的主要药物750

一、地高辛750

二、抗癫癎药751

三、免疫抑制药751

四、治疗情感性精神障碍药752

五、抗心律失常药752

六、茶碱752

七、氨基糖苷类抗生素753

第49章 妊娠与营养状况检验&张璘754

第一节 妊娠的生物化学检验754

一、妊娠及生物化学特征754

二、正常及异常妊娠的生物化学检验757

第二节 孕妇和胎儿的健康和营养状况评价758

一、妊娠期的母体疾患758

二、妊娠中的胎儿疾患760

三、胎儿肺成熟度评价试验760

四、胎儿的先天性缺陷761

五、胎儿脏器功能的评价763

第三节 妊娠相关检验763

一、新生儿代谢特点763

二、新生儿疾病筛查764

第50章 感染性疾病的分子诊断&黄彬766

第一节 概述766

第二节 病毒的基因检测767

一、乙型肝炎病毒767

二、丙型肝炎病毒769

三、人类乳头瘤病毒771

四、巨细胞病毒772

第三节 细菌的基因检测773

一、结核分枝杆菌773

二、淋病奈瑟菌774

第四节 真菌的基因检测775

一、真菌的基因组结构775

二、常用的分子诊断方法776

三、临床意义777

第五节 其他常见病原体的基因检测777

一、沙眼衣原体777

二、解脲脲原体778

第51章 遗传性疾病的分子诊断&郑芳780

第一节 单基因遗传性疾病的概念780

一、常染色体显性遗传性疾病780

二、常染色体隐性遗传性疾病782

三、X连锁显性遗传性疾病782

四、X连锁隐性遗传性疾病783

五、Y连锁遗传785

第二节 遗传标记的概念及其分类785

一、限制性片段长度多态性标记785

二、微卫星多态性标记786

三、单核苷酸多态性787

第三节 单基因遗传性疾病的分子诊断策略790

一、已知基因突变的筛查790

二、未知基因的定位和克隆790

第52章 复杂性疾病的分子诊断&潘世扬793

第一节 复杂性疾病的分子诊断策略793

一、复杂性疾病分子诊断793

二、复杂性疾病分子诊断常用的检测标本793

三、分子诊断的常用方法与思路794

第二节 肿瘤的分子诊断794

一、肿瘤的发病机制794

二、早期分子诊断及预后796

三、分子检测在肿瘤筛查中的应用797

四、肿瘤微小残留病的分子检测797

第三节 原发性高血压798

一、原发性高血压的分子遗传798

二、原发性高血压的分子诊断799

第四节 糖尿病799

一、1型糖尿病799

二、2型糖尿病800

第五节 系统性红斑狼疮800

一、系统性红斑狼疮的发病机制800

二、系统性红斑狼疮的分子诊断800

第53章 分子诊断的其他应用&黄彬802

第一节 分子诊断在移植配型中的应用802

一、HLA与器官移植802

二、组织配型中的DNA分型技术803

三、组织配型在器官移植中的应用805

第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用805

一、亲子鉴定805

二、个人识别808

三、性别鉴定与Y基因检测808

四、线粒体DNA分析808

第三节 分子诊断在细菌耐药基因检测及医院感染控制中的应用809

一、分子诊断在细菌耐药基因检测中的应用809

二、分子诊断在医院感染控制中的应用810