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上篇（上海市发布的56种可治性罕见病）3

内分泌与代谢疾病3

1 精氨酸酶缺乏症&王秀敏3

2 β－酮硫解酶缺乏症&李秀珍 刘丽7

3 生物素酶缺乏症&吴微 罗小平10

4 瓜氨酸血症&吴微 罗小平13

5 先天性肾上腺皮质增生症&郭薇薇16

6 先天性肾上腺皮质发育不良&王秀敏22

7 先天性高胰岛素性低血糖血症&罗飞宏27

8 法布雷病&陈楠33

9 半乳糖血症&卢致琨 刘丽38

10 戈谢病&张惠文42

11 戊二酸血症Ⅰ型&韩蓓46

12 糖原累积病&邱文娟53

13 全羧化酶合成酶缺乏症&顾学范58

14 异戊酸血症&韩连书62

15 莱伦综合征&黄晓东66

16 长链3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文71

17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症&常国营74

18 枫糖尿症&黄新文79

19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文83

20 甲基丙二酸血症&韩连书86

21 黏多糖贮积症&王伟91

22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&吕拥芬 李嫔102

23 尼曼匹克病&王伟107

24 Noonan综合征&刘晓亮 傅立军113

25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症&韩蓓119

26 苯丙酮尿症&叶军125

27 Prader-Willi综合征&陈瑶130

28 原发性肉碱缺乏症&邱文娟136

29 丙酸血症&韩蓓140

30 Silver-Russell综合征&巩纯秀145

31 四氢生物蝶呤缺乏症&叶军151

32 酪氨酸血症&王斐 李嫔157

33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&韩连书162

免疫疾病166

34 Chediak-Higashi综合征&罗长缨166

35 原发性慢性肉芽肿病&陈同辛 金莹莹171

36 重症联合免疫缺陷&陈同辛 金莹莹179

37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征&陈同辛 金莹莹187

38 X－连锁无丙种球蛋白血症&陈同辛 金莹莹193

39 X－连锁高IgM血症&陈同辛 金莹莹197

40 X－连锁淋巴增生症&陈同辛 金莹莹204

血液疾病211

41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血&陈静211

42 先天性角化不良&李倩 陈静216

43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症&孙媛220

44 范可尼贫血&李倩 陈静225

45 血友病&胡群232

46 阵发性睡眠性血红蛋白尿&方怡237

47 重症先天性粒细胞缺乏症&周敏241

48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征&宋君红245

其他251

49 （特发性）肺动脉高压症&傅立军251

50 非典型溶血性尿毒症&陈玉强 汪年松256

51 肝豆状核变性&蒋丽蓉263

52 遗传性大疱性表皮松解症&徐哲 马琳269

53 低碱性磷酸酯酶血症&王剑275

54 低磷性佝偻病&李娟280

55 成骨不全症&张浩 章振林286

56 非综合征性耳聋&陈洁292

下篇301

内分泌与代谢疾病301

57 卡尔曼氏综合征&王秀敏301

58 巴尔得－别德尔综合征&沈永年305

59 假性甲状旁腺功能减低症&黄晓东310

60 McCune-Albright综合征&沈永年315

61 果糖－1，6－二磷酸酶缺乏症&王慧君320

62 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症&陈乡 王慧君323

63 朗格汉组织细胞增生症&罗丹青326

血液疾病331

64 丙酮酸激酶缺乏症&黄小航331

65 原发性血小板增多症&方怡335

66 皮肤T细胞淋巴瘤&汤静燕338

67 血管性假性血友病&蒋慧343

68 血栓性血小板减少性紫癜&庄树铨 梁世山347

69 先天性无巨核细胞性血小板减少症&李本尚351

70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血&李本尚357

71 GATA1相关性全血细胞减少症&李本尚363

72 血小板无力症&陈云飞 竺晓凡367

73 遗传性纤维蛋白原异常血症&罗建明 韦红英 宾琼371

74 铁粒幼红细胞性贫血&罗成娟376

75 先天性红细胞生成不良性贫血&李本尚381

76 Castleman病&殷蕾387

77 木村病&殷蕾392

心血管疾病396

78 大动脉转位&沈捷396

79 主动脉缩窄&陈笋401

80 左心发育不全综合征&高伟406

81 威廉姆斯综合征&刘廷亮411

82 DiGeorge综合征&刘芳 孙金桥416

83 马方综合征&赵趣鸣 吴琳424

84 肥厚型心肌病&谢利剑 朱丹颖432

85 扩张型心肌病&肖婷婷438

86 致心律失常性右心室心肌病&郭颖443

87 长QT综合征&李奋 吉炜449

88 儿童感染性心内膜炎&黄美容 左梦颖454

89 纯合型家族性高胆固醇血症&王绿娅459

神经肌肉疾病465

90 多巴反应性肌张力障碍&王翠锦 王纪文465

91 假肥大型肌营养不良症&王翠锦 王纪文468

92 肾上腺脑白质营养不良&唐湘凤 卢伟472

93 结节性硬化症&贺影忠481

94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作&林洁487

95 吡哆醇依赖性癫痫&王纪文491

96 Dravet综合征&周昀箐 王纪文496

97 先天性肌无力综合征&奚剑英499

98 Lambert-Eaton综合征&赵重波505

99 视神经脊髓炎&全超509

100 多灶性运动神经病&周磊512

101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病&赵重波516

102 肌酸缺乏综合征&张尧 姜玉武520

肾脏及风湿性疾病525

103 巴特综合征&黄华 周纬525

104 先天性肾性尿崩症&丁飞 周纬529

105 Lowe综合征&茅幼英 周纬534

106 多发性大动脉炎&薛勤 汪年松539

107 Blau综合征&刘少玲 金燕樑545

呼吸系统疾病552

108 特发性肺含铁血黄素沉着症&殷勇552

109 先天性中枢性低通气综合征&张静561

110 α1－抗胰蛋白酶缺乏症&袁姝华566

111 囊性纤维化&袁姝华571

其他577

112 原发性红斑肢痛症&殷蕾577

113 高IgE综合征&陈同辛 金莹莹581

114 石骨症&朱光华 秦茂权588

115 进行性骨化性纤维发育不良&殷蕾593

116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症&汤庆娅599

117 极早发型炎症性肠病&叶孜清 郑翠芳 黄瑛604

附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码）611