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第1章 医学实验室中的概念1

一、数据分析中的概念1

（一）结果范围1

（二）参考范围1

（三）理想范围1

（四）治疗范围1

（五）不适于用范围解释的临床实验室测试结果1

（六）诊断阈值2

（七）实验室测试的灵敏度定义2

（八）实验室测试的特异性定义2

（九）确定一个适当的诊断阈值2

（十）阳性预测值定义3

（十一）阴性预测值定义3

（十二）患病率和发病率的区别3

（十三）精密度与准确性3

（十四）实验室误差3

二、影响实验室结果的分析前因素4

（一）年龄对实验室检查的影响4

（二）性别对实验室检查的影响4

（三）体重对实验室检查的影响4

（四）患者的实验前准备对实验室检查的影响4

（五）患者采血姿势对实验室检查的影响4

（六）静脉、动脉、末梢血测试结果的差别4

三、实验室检验分析中的干扰4

（一）实验室分析的干扰因素4

（二）药物对实验室测试的影响4

四、实验项目选择指南4

（一）筛选试验的选用4

（二）申请太多实验室检测项目的风险4

五、样本处理和操作5

（一）样本周转时间的重要性5

（二）采血管5

（三）血液采集时间5

六、细胞损伤和炎症对实验室检测的影响5

（一）血浆中受损细胞标志物的释放5

（二）炎症与急性时相反应的标志物6

（三）感染性疾病的血清学诊断6

第2章 方法7

一、临床免疫学方法8

（一）抗核抗体检测8

（二）蛋白电泳9

（三）单克隆抗体分型10

（四）流式细胞仪鉴别细胞类型和检测细胞表面标志物11

（五）特定蛋白比浊法测定12

（六）冷球蛋白分析13

二、微生物学方法14

（一）革兰染色方法14

（二）微生物培养和鉴定15

（三）血培养16

（四）抗菌剂敏感性实验17

（五）直接和间接荧光免疫法检测抗原18

三、血液学方法19

（一）血细胞自动计数和白细胞分类计数19

（二）外周血涂片分析20

（三）镰状红细胞筛选试验21

（四）血红蛋白电泳22

（五）红细胞沉降率23

四、血凝方法24

（一）PT和PTT测定24

（二）PT和PTT混合实验25

（三）凝血因子实验26

（四）vWF检测实验27

（五）血小板聚集实验28

五、输血和血液存贮方法29

（一）ABO/Rh分型29

（二）全血组分分离30

（三）交叉配血31

（四）直接抗球蛋白实验32

（五）间接抗球蛋白实验33

（六）单采34

（七）免疫印迹35

六、临床生物化学方法36

（一）电解质的测试原理：钠、钾、氯36

（二）分光光度法测定37

（三）血气测定38

（四）尿液分析39

（五）酶联免疫吸附测定法40

（六）乳胶凝集反应41

（七）质谱分析用于分子检测42

（八）限制性内切酶参与的聚合酶链反应检测基因突变43

第3章 结缔组织病与免疫缺陷性自身免疫性疾病44

一、系统性结缔组织病性自身免疫性疾病46

（一）系统性红斑狼疮46

（二）干燥综合征46

（三）系统性硬化症／硬皮病48

（四）炎性肌肉病49

（五）混合性结缔组织病50

（六）类风湿关节炎50

（七）淀粉样变性51

（八）冷球蛋白血症52

二、免疫系统疾病53

（一）X-连锁无丙种球蛋白血症53

（二）常见可变性免疫缺陷病54

（三）高IgM综合征55

（四）选择性IgA缺乏症55

（五）迪格奥尔综合征55

（六）重症联合免疫缺陷综合征56

（七）补体蛋白缺乏56

第4章 组织相容性试验和移植59

一、引言59

二、HLA基因与基因产物59

三、组织相容性的血清学检测分析60

（一）HLA分型60

（二）HLA抗体筛选61

（三）交叉配型61

四、HLA分型的分子技术61

五、实体器官与干细胞移植的组织相容性要求61

（一）肾脏62

（二）肝脏62

（三）心脏62

（四）肺62

（五）胰腺62

（六）角膜62

六、造血干细胞移植63

第5章 感染性疾病64

一、引言64

二、感染性疾病的实验室检查71

（一）直接染色71

（二）培养72

（三）抗原检测72

（四）核酸扩增72

（五）血清学72

三、败血病与血液感染72

（一）菌血症72

（二）立克次体、埃立克体和相关微生物引起的感染性疾病73

（三）真菌血症74

（四）血液的寄生虫感染75

（五）疟疾75

（六）巴贝斯虫病75

（七）血液的病毒感染76

（八）传染性单核细胞增多／EB病毒76

（九）巨细胞病毒76

（十）细小病毒B1977

四、心内膜炎：心脏感染78

五、中枢神经系统的感染79

（一）急性细菌性脑膜炎81

（二）急性病毒性脑膜炎82

（三）慢性脑膜炎82

（四）脑炎83

（五）脑脓肿83

六、骨感染／骨髓炎83

七、关节感染84

八、皮肤和周围软组织感染85

（一）急性细菌性感染92

（二）莱姆病92

（三）猫抓病和杆菌性血管瘤病92

（四）真菌感染92

（五）皮肤表现异常的病毒感染93

（六）水痘带状疱疹病毒感染93

（七）麻疹和风疹94

九、眼部感染95

十、咽、喉、口腔、耳、眼眶及鼻窦感染97

十一、肺部和胸膜感染99

（一）肺结核102

（二）军团菌感染104

（三）诺卡菌病105

（四）肺孢子虫肺炎105

（五）二形性真菌和其他真菌感染106

（六）呼吸道病毒感染108

十二、胃肠道感染108

（一）引起胃肠道感染的病毒108

（二）有氧细菌感染109

（三）艰难梭状芽胞杆菌和其他梭状芽胞杆菌感染111

（四）原虫感染112

（五）肠道寄生虫感染116

（六）食物中毒119

（七）肉毒杆菌中毒119

十三、肾盂肾炎和泌尿系统感染120

十四、男性生殖道感染121

十五、女性生殖道感染122

十六、性传播疾病123

（一）梅毒123

（二）淋病125

（三）衣原体感染126

（四）单纯疱疹病毒感染128

第6章 毒理学134

一、引言134

二、治疗药物监测134

（一）治疗药物监测概况134

（二）治疗药物监测适应证134

（三）药代动力学原理136

（四）实验室检测方法137

（五）标本采集137

（六）常用监测药物选择137

（七）抗生素140

（八）抗癫癎药140

（九）抗抑郁药141

（十）其他治疗药物141

三、药物滥用和环境毒素的检测142

（一）药物滥用概述142

（二）标本采集和实验室分析145

（三）选择性药物滥用和过量摄入造成的药物滥用145

（四）环境毒素概述151

（五）一氧化碳151

（六）铅152

第7章 婴幼儿疾病155

一、引言155

二、产前及新生儿疾病的实验室检查155

（一）产前检测及筛查155

（二）新生儿疾病筛查155

（三）新生儿检查156

三、早产156

四、唐氏综合征157

五、围生期感染性疾病158

六、新生儿溶血性疾病158

七、囊状纤维症159

八、氨基酸尿症160

九、溶酶体贮积病161

十、神经母细胞瘤162

第8章 血管疾病164

一、引言164

二、动脉粥样硬化164

三、高血压172

四、血管炎173

五、深静脉血栓174

第9章 心脏疾病176

一、引言176

二、急性心肌梗死176

（一）描述176

（二）诊断176

（三）肌钙蛋白178

（四）肌钙蛋白的检测方法178

（五）急性心肌梗死的99分位参考值诊断法179

（六）肌钙蛋白在心肌梗死预后判断中的价值179

（七）连续监测肌钙蛋白水平180

三、充血性心力衰竭180

（一）描述180

（二）诊断180

（三）生物学变异181

第10章 红细胞疾病183

一、贫血183

（一）定义183

（二）鉴别诊断183

（三）急性失血189

（四）缺铁性贫血193

（五）慢性贫血疾病194

（六）地中海贫血194

（七）叶酸缺乏195

（八）维生素B12缺乏196

（九）铅中毒197

（十）镰状细胞贫血和其他血红蛋白病197

（十一）遗传性球形红细胞增多症198

（十二）遗传性椭圆形红细胞增多症199

（十三）自身免疫性溶血性贫血199

（十四）新生儿溶血病200

（十五）微血管病性溶血性贫血201

（十六）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症201

（十七）丙酮酸激酶缺乏症201

（十八）阵发性睡眠性血红蛋白尿症201

（十九）铁粒幼细胞性贫血202

（二十）纯红细胞再生障碍性贫血202

二、红细胞增多症202

（一）鉴别诊断202

（二）真性红细胞增多症203

三、方法203

（一）红细胞指数203

（二）网织红细胞计数204

（三）血红蛋白电泳204

（四）镰状血红蛋白的筛查试验205

（五）渗透脆性试验205

（六）直接抗人球蛋白试验205

（七）Kleihauer-Betke试验205

第11章 出血和凝血异常207

一、止血介绍207

（一）血凝块形成207

（二）纤维蛋白溶解210

二、出血性疾病212

（一）纤维蛋白原缺乏症214

（二）凝血酶原（凝血因子Ⅱ）缺乏症214

（三）凝血因子Ⅴ缺乏症215

（四）凝血因子Ⅶ缺乏症215

（五）血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）215

（六）凝血因子Ⅷ抑制物217

（七）血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）218

（八）凝血因子Ⅹ缺乏症218

（九）凝血因子ⅩⅠ缺乏症218

（十）接触因子缺乏症218

（十一）凝血因子ⅩⅢ缺乏症219

（十二）抗纤维蛋白溶解酶缺乏症219

（十三）维生素K缺乏症219

（十四）弥散性血管内凝血220

（十五）肝脏疾病中的止血障碍221

（十六）特发性或免疫性血小板减少性紫癜222

（十七）药物引发的免疫性血小板减少症222

（十八）输血后紫癜223

（十九）新生儿同种免疫性血小板减少症224

（二十）特发性血小板增多症225

（二十一）血管性血友病225

（二十二）伯纳德巨大血小板病和血小板无力症227

（二十三）血小板储存池病228

（二十四）尿毒症止血缺陷228

（二十五）药物引发的血小板功能缺陷疾病229

三、血栓性疾病229

（一）高凝状态230

（二）抗磷脂抗体：狼疮抗凝剂、抗心磷脂抗体、抗β2-糖蛋白I抗体232

（三）血栓性血小板减少性紫癜233

（四）溶血性尿毒症综合征234

第12章 输血医学236

一、血液成分的采集和制备236

（一）血液采集236

（二）血液成分的制备237

（三）对捐献的血液进行检测240

（四）传染病检测240

二、相容性检测241

（一）输血前检测241

（二）ABO血型242

（三）Rh血型242

（四）抗体筛选和用于检测抗体的间接抗人球蛋白试验243

（五）红细胞交叉配型243

（六）直接抗人球蛋白试验244

（七）不含有红细胞的其他血液成分相容性检测244

三、输血适应证244

（一）红细胞244

（二）血小板245

（三）新鲜冰冻血浆245

（四）冷沉淀245

四、输血并发症246

（一）免疫反应246

（二）非免疫学反应248

（三）输血反应处理250

五、异体输血替代方法250

六、细胞疗法251

七、血浆分离置换疗法252

（一）血浆分离置换疗法的适应证252

（二）血浆去除术253

（三）细胞去除术253

（四）红细胞去除法254

（五）体外光化学疗法254

第13章 白细胞、淋巴结和脾脏相关疾病256

一、白细胞减少症256

二、白细胞的非瘤性增生257

（一）淋巴细胞257

（二）嗜酸粒细胞257

（三）单核细胞257

（四）中性粒细胞257

三、白细胞的瘤性增生257

四、恶性淋巴瘤257

（一）淋巴瘤260

（二）前驱B和T细胞淋巴瘤260

（三）慢性淋巴细胞白血病260

（四）多毛细胞白血病261

（五）浆细胞病261

（六）浆细胞骨髓瘤261

（七）Waldenstrom巨球蛋白血症262

（八）重链病262

（九）意义不明的单克隆免疫球蛋白病262

（十）霍奇金淋巴瘤263

五、髓系疾病263

急性髓细胞白血病263

六、骨髓增生性疾病267

（一）慢性髓细胞白血病267

（二）真性红细胞增多症268

（三）特发性血小板增多症268

（四）原发性骨髓纤维化269

七、骨髓异常增生综合征269

WHO对骨髓异常增生综合征的分型269

八、骨髓增生性肿瘤270

九、白细胞功能受损相关疾病270

（一）Chediak-Higashi综合征270

（二）慢性肉芽肿病270

（三）髓过氧化物酶缺乏症270

第14章 呼吸系统272

一、肺部疾病的诊断272

二、血气分析和血液pH273

三、电解质和阴离子间隙275

四、胸腔积液分析275

五、支气管灌洗液分析275

六、胎儿肺成熟度分析276

（一）呼吸窘迫综合征276

（二）胎儿肺成熟度的实验室检查276

七、用于肺部疾病诊断或干预的实验室检查项目277

第15章 胃肠道疾病279

一、消化不良、溃疡性疾病和幽门螺杆菌279

二、乳糜泻280

三、结肠癌的筛查281

第16章 肝脏和胆道疾病284

一、引言284

二、胞膜的完整性与血液中肝源性酶浓度升高的疾病284

三、肝胆系统的解毒和排泄功能与胆红素升高的肝功能障碍286

四、肝脏的合成功能与血液循环中清蛋白、甲状腺素、视黄醇结合蛋白的浓度和凝血因子浓度低的相关疾病288

五、病毒性肝炎的诊断289

六、特殊肝病和评价肝功能的实验室检查290

（一）α1-抗胰蛋白酶缺乏症290

（二）糖原贮积病291

（三）血色病291

（四）肝豆状核变性291

（五）肝癌和甲胎蛋白291

（六）肝性脑病和血氨291

（七）妊娠胆汁淤积和血清胆汁酸292

（八）急性（暴发性）肝衰竭292

（九）肝硬化292

（十）原发性胆汁性肝硬化293

（十一）原发性硬化性胆管炎293

七、肝病患者的检查方法293

第17章 胰腺疾病295

一、引言295

二、急性胰腺炎295

三、慢性胰腺炎297

四、胰腺癌297

五、糖尿病298

六、妊娠期糖尿病301

七、低血糖症301

八、胰岛细胞瘤302

第18章 肾脏疾病304

一、肾脏疾病简述304

二、临床实验室参数305

（一）肌酐305

（二）肾小球滤过率和肌酐清除率306

（三）尿素和尿素氮307

（四）尿素氮／肌酐比值307

（五）尿蛋白定量308

（六）蛋白尿的形式309

（七）钠排泄分数310

（八）尿液分析310

（九）尿液结晶体和结石311

（十）评价肾功能的其他指标311

第19章 男性生殖系统疾病313

一、引言313

二、前列腺癌313

前列腺特异抗原313

三、睾丸癌314

四、男性性腺功能障碍315

第20章 女性生殖系统疾病317

一、引言317

二、正常妊娠317

三、母血筛查319

四、异位妊娠320

五、自然流产和复发性流产321

六、妊娠滋养细胞疾病322

七、先兆子痫和子痫322

八、HELLP综合征322

九、妊娠脂肪肝323

十、男性和女性不孕323

第21章 乳腺疾病326

一、引言326

二、乳腺癌326

三、实验室检查326

（一）乳腺癌组织的生物标志物326

（二）乳腺癌患者血清生物标志物327

四、遗传学乳腺癌和卵巢癌综合征328

第22章 内分泌系统疾病331

一、引言331

二、甲状腺331

（一）生理学和生物化学331

（二）实验室检查331

（三）甲状腺功能亢进症简述和相关疾病334

（四）甲状腺功能减退简述和相关疾病335

（五）与妊娠有关的甲状腺疾病336

（六）正常甲状腺病态综合征336

（七）甲状腺肿瘤337

三、肾上腺皮质337

（一）生理学和生物化学337

（二）实验室检查338

（三）有或无盐皮质激素参与的糖皮质激素功能亢进：库欣综合征340

（四）有或无盐皮质激素参与的糖皮质激素功能减退：肾上腺皮质功能不全342

（五）盐皮质激素引起的功能亢进和减退症：醛固酮增多症和低醛固酮血症343

（六）糖皮质激素、盐皮质激素和性类固醇激素的合成改变：先天性肾上腺皮质增生症344

四、肾上腺髓质345

（一）生理学和生物化学345

（二）实验室检查346

（三）嗜铬细胞瘤346

五、副甲状腺347

（一）生理学和生物化学347

（二）实验室检查349

（三）原发性甲状旁腺功能亢进症350

（四）继发性甲状旁腺功能亢进症351

（五）甲状旁腺功能低下症351

（六）假性甲状旁腺功能低下症351

（七）恶性肿瘤高钙血症351

（八）骨质疏松症351

（九）骨软化症351

（十）畸形性骨炎351

六、睾丸和卵巢352

（一）男性生理和生物化学352

（二）女性生理和生物化学354

七、脑下垂体失调有关疾病356

（一）生长激素／垂体前叶356

（二）催乳素／垂体前叶358

（三）抗利尿激素／垂体后叶360

八、肿瘤疾病361

（一）多发性内分泌肿瘤综合征361

（二）类癌362

中英文专业名词366

附录 临床实验室的参考值385