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一、颅、面部异常2

1．耳-腭-指综合征2

2．遗传性颅锁骨发育不良4

3．颅面部异常-多指综合征7

4．毛发-鼻-手指异常综合征9

5．歌舞伎脸谱综合征12

6．13q缺失综合征15

7．Antley-Bixler综合征17

8．Bohring-Opitz综合征20

9．Catel-Manzke综合征22

10．Cohen综合征24

11．Cornelia de Lange综合征26

12．Costello综合征28

13．Frank-Ter Haar综合征30

14．Freeman-Sheldon综合征33

15．Goldenhar综合征35

16．Gorlin-Cohen综合征37

17．Hallermann-Streiff综合征40

18．Hutchinson-Gilford早老衰综合征43

19．Marden-Walker综合征47

20．Marshall-Smith综合征49

21．Meckel-Gruber综合征52

22．Meier-Gorlin综合征55

23．Pierre-Robin综合征57

24．Robinow综合征60

25．Schwartz-Jampel综合征62

26．Van Den Ende-Gupta综合征64

二、颈部、躯干、脊柱异常68

27．短躯干综合征68

28．哥本哈根综合征71

29．脊索纵裂综合征73

30．模塑婴儿综合征76

31．Grisel综合征77

32．Klippel-Feil综合征81

33．Noonan综合征84

34．Poland综合征87

35．Sandifier综合征89

三、手、足、四肢异常92

36．弹响髋综合征92

37．小髌骨综合征95

38．指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征98

39．指间关节粘连-耳聋综合征100

40．Apert综合征102

41．Beals综合征105

42．Bruck综合征108

43．Jeffe-Campanacci综合征111

44．Nievergelt-Pearlman综合征113

45．Proteus综合征116

46．Rubinstein-Taybi综合征122

四、皮肤、毛发、指甲异常127

47．表皮痣综合征127

48．多发性翼状皮蹼综合征130

49．骨发育不良性老年样皮肤综合征133

50．蓝色橡皮疱样痣综合征135

51．梅干腹综合征137

52．毛发-牙齿-骨骼综合征139

53．翼状腘窝综合征141

54．指甲-髌骨异常综合征144

55．Blau综合征146

56．Bloom综合征148

57．Buschke-Ollendorff综合征150

58．Conradi-Hunermann-Happle综合征152

59．Ehlers-Danlos综合征155

60．Goltz综合征157

61．Klippel-Trenaunay综合征160

62．McCune-Albright综合征163

63．Rothmund-Thomsom综合征167

64．Sj？gren-Larsson综合征170

65．Winchester综合征172

五、身材矮小或侏儒症175

66．假性黏多糖病综合征175

67．快乐性情发育不良178

68．Du Pan综合征181

69．Dubowitz综合征184

70．Dyggve-Melchior-Clausen综合征186

71．Ellis-van Creveld综合征189

72．Kenny-Caffey综合征192

73．Leri-Weill综合征194

74．Maroteaux-Lamy综合征197

75．Morquio-Brailsford综合征200

76．Myhre综合征204

77．Sanjad-Sakati综合征206

78．Turner综合征208

六、视力、听力异常213

79．骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征213

80．Al-Gazali综合征215

81．Bardet-Biedl综合征218

82．Behr综合征220

83．Marinesco-Sj？gren综合征221

84．Stickler综合征224

85．Van der Hoeve综合征227

86．Weill-Marchesani综合征229

七、智力障碍与神经系统异常232

87．脆性X综合征232

88．胎儿酒精综合征234

89．胸廓出口综合征236

90．Charcot-Marie-Tooth综合征238

91．Coffin-Lowry综合征242

92．Down综合征244

93．Guillain-Barre综合征249

94．Hurler综合征251

95．Langer-Giedion综合征255

96．Lesch-Nyhan综合征258

97．Mietens-Weber综合征260

98．Pelizaeus-Merzbacher综合征262

99．Prader-Willi综合征264

100．Rett综合征267

101．Riley-Day综合征269

102．Shprintzem-Goldberg综合征271

103．Smith-Magenis综合征275

104．Walker-Warburg综合征277

105．Zellweger综合征279

八、血液、心血管与代谢、内分泌异常106．碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征282

107．Aase-Smith综合征285

108．Diamond-Blackfan综合征287

109．Fancoli全血细胞减少综合征288

110．Gaucher病290

111．Holt-Oram综合征293

112．Kasabach-Merritt综合征295

113．Loeys-Dietz综合征298

114．Marfans综合征302

115．McArdle综合征305

116．Shwachman综合征307

117．TAR综合征309

118．Wolcott-Rallison综合征312

九、呼吸系统异常316

119．Desbuquois综合征316

120．Jarcho-Levin综合征319

121．Jeune综合征321

122．Melnick-Needles综合征323

123．Pena-Shokeir综合征325

十、泌尿系统异常328

124．手-足-生殖器综合征328

125．生殖器-髌骨异常综合征330

126．蛇形腓骨-多囊肾综合征333

127．Aarskog综合征335

128．Juberg-Hayward综合征337

十一、全身炎症性改变341

129．婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征341

130．Muckle-Wells综合征343

131．Reiter综合征345

132．SAPHO综合征347

十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常133．多发性关节挛缩综合征351

134．椎体-巨骨骺-干骺端发育不良357

135．Hajdu-Cheney综合征360

136．Keutel综合征362

137．Larsen综合征365

138．Lemierre综合征370

139．Maffucci综合征372

140．Stuve-Wiedemann综合征375

十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长141．Beckwith-Wiedemann综合征380

142．Nevo综合征382

143．Russell-Silver综合征384

144．Simpson-Golabi-Behmel综合征387

145．Sotos综合征389

146．Touraine-Solente-Gole综合征392

147．Weaver综合征395

十四、其他398

148．美人鱼综合征398

149．18三体综合征400

150．VACTERL综合征403

索引406