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第一篇 总论3

第一章 概论3

第一节 对基因认识的发展观3

第二节 对人类疾病相关基因的识别7

第三节 药物基因组学的本质14

第二章 人类的基因组20

第一节 国际人类基因组计划20

第二节 人类基因组核基因组和线粒体基因组的大小与特征26

第三节 人类染色体的结构和功能组成27

第四节 人类基因的结构和功能组成29

第五节 人类染色体的人工带31

第六节 人类DNA的复制和新突变的发生33

第七节DNA序列中突变的效应33

第八节DNA标记35

第九节 染色体的遗传基础37

第十节 人类致病基因和基因突变的主要参考数据库39

第十一节 国际基因组数据库41

第十二节 人类后基因组计划49

第三章 人类的基因变异58

第一节 基因突变的类型58

第二节 人类基因序列变异的描述和命名60

第三节 国际人类基因组单体型图计划76

第四章 疾病和药物基因组学与个性化医疗81

第一节 个性化医疗的含义81

第二节 基因组医学的含义81

第三节 人类基因组的个体间差异82

第四节 用于疾病预测和个性化医疗的基因组工具83

第五节 药物基因组学在个性化医疗中的应用实践87

第六节 个体基因组测序计划89

第七节 实现基因组检测与临床实践的一体化89

第五章 基因组医学的临床观点93

第一节 基因组医学的临床现状和问题93

第二节 关于疾病易感性的临床遗传咨询95

第三节 关于推进疾病基因组学临床应用的措施95

第六章 临床基因检测和基因治疗98

第一节 临床基因检测98

第二节 临床基因治疗102

第三节 临床基因治疗的现状104

第七章 疾病和药物基因组学的伦理学和社会学问题106

第一节 引言106

第二节Belmont报告106

第三节 药物基因组学研究设计中的伦理学和社会学问题107

第四节DNA检测过程中的伦理学和法律问题112

第八章 国际人类基因组单体型图计划与心血管疾病114

第一节 简介114

第二节 利用人类单体型信息对心血管疾病进行危险分层与预后判定115

第三节 人类基因组单体型信息对心血管疾病后继研究的作用119

第四节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用所面临的挑战120

第五节 人类基因组单体型在心血管疾病中应用带来个性化医疗的希望120

第九章 基因组拷贝数变异与心血管疾病124

第一节 基因组拷贝数变异124

第二节 关于人类基因组中基因组拷贝数变异的研究背景124

第三节 关于基因组拷贝数变异的检测方法125

第四节 基因组拷贝数变异与表型之间的相关性证据126

第五节 基因组拷贝数变异导致疾病或者影响表型的方式126

第六节 基因组拷贝数变异的疾病相关性研究127

第七节 基因组拷贝数变异与复杂性疾病128

第八节 基因组拷贝数变异与心血管疾病128

第九节 基因组拷贝数变异相关性研究的局限性133

第十节 基因组拷贝数变异在心血管健康与疾病研究中的应用前景133

第二篇 疾病和药物基因组学的主要研究方法与技术139

第十章DNA研究领域的技术变革139

第一节DNA重组技术及所需的酶139

第二节DNA克隆142

第三节PCR反应144

第十一章 全基因组DNA的收集、分离与扩增147

第一节DNA样本的收集147

第二节DNA的分离147

第三节PCR扩增DNA148

第十二章 基因组测序150

第一节 经典的DNA 测序方法150

第二节 大规模并行焦磷酸测序技术153

第十三章 基因变异型的检测技术155

第一节 常用的基因变异型检测技术155

第二节 基于全基因组相关性分析的基因变异型检测技术158

第十四章 基因变异型的功能分析168

第一节 核基因变异的研究策略168

第二节 线粒体基因变异的功能研究方法174

第十五章 生物信息学分析手段180

第一节 生物信息学概况180

第二节 生物信息学的主要研究内容182

第三节 生物信息学的应用与发展研究185

第四节 核酸和蛋白质分析研究方法186

第十六章 人类复杂性常见疾病的全基因组关联分析194

第一节 对复杂性常见疾病的传统遗传学相关性分析194

第二节 对复杂性常见疾病的全基因组关联性分析195

第三节 全基因组关联性分析得以实现的前提条件196

第四节 全基因组关联性分析的重复性196

第五节 全基因组关联性分析面临的问题197

第六节 合作是全基因组关联性分析的关键198

第七节 全基因组扫描后继研究的重要性198

第八节 展望199

第十七章 疾病和药物基因组学研究和应用的质量控制201

第一节 概述201

第二节 药物基因组学研究相关技术及质量控制201

第三节 单核苷酸多态性检测相关的质量控制202

第四节 分子检测方法的实验室能力对比验证204

第五节 其他实验室能力对比验证程序206

第三篇 心血管系统的疾病基因组学关联性研究211

第十八章 疾病基因组学研究的主要分析方法211

第一节 连锁分析方法211

第二节 关联性分析方法212

第三节 再测序分析方法213

第十九章 冠状动脉粥样硬化性心脏病的疾病基因组学关联性研究214

第一节 识别冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传决定因素所面临的挑战214

第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的家族遗传特征215

第三节 与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关的孟德尔遗传性疾病215

第四节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传连锁分析216

第五节 对冠状动脉粥样硬化性心脏病连锁分析手段的改进218

第六节 冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传关联性研究218

第七节 冠状动脉粥样硬化性心脏病疾病基因组学研究的临床意义223

第二十章 原发性高血压的疾病基因组学关联性研究229

第一节 概述229

第二节 原发性高血压的候选基因关联性分析229

第三节 原发性高血压基于全基因组的关联性分析237

第二十一章 原发性高血压与线粒体基因组的关联性研究243

第一节 原发性高血压遗传倾向243

第二节 线粒体疾病与母系遗传245

第三节 母系遗传性高血压发病机制研究247

第四节 母系遗传性高血压与线粒体基因组变异251

第二十二章 心力衰竭的疾病基因组学关联性研究260

第一节RAS基因多态性与心衰261

第二节 交感神经系统基因多态性与心衰267

第三节 其他基因多态性与心衰的关系269

第二十三章 心房颤动的疾病基因组学关联性研究273

第一节 人类心房颤动电重构的分子机制273

第二节 心房颤动相关基因多态性研究274

第二十四章 血栓性疾病的疾病基因组学关联性研究277

第一节 静脉血栓栓塞性疾病的疾病基因组学关联性研究277

第二节 动脉血栓疾病的疾病基因组学关联性研究280

第二十五章 心脏介入术后再狭窄的疾病基因组学关联性研究295

第一节 概述295

第二节 与心脏介入术后再狭窄相关的基因多态性295

第二十六章 脂质代谢异常的疾病基因组学关联性研究302

第一节 影响低密度脂蛋白代谢的相关基因302

第二节 影响高密度脂蛋白代谢的相关基因305

第三节 脂联素基因307

第四节 低密度脂蛋白受体相关蛋白基因308

第二十七章 单基因高脂血症的疾病基因组学关联性研究311

第一节 概述311

第二节 单基因高胆固醇血症311

第三节 原发性高三酰甘油血症314

第四节 家族性异常β脂蛋白血症315

第二十八章 肥厚型心肌病的疾病基因组学关联性研究317

第一节 概述317

第二节 肥厚型心肌病的疾病基因组学319

第三节 肥厚型心肌病表型的遗传性和非遗传性决定因素322

第四节 肥厚型心肌病的遗传性筛选323

第五节 肥厚型心肌病的遗传学发病机制324

第六节 肥厚型心肌病的遗传学治疗策略325

第二十九章 扩张型心肌病和其他心肌病的疾病基因组学关联性研究332

第一节 引言332

第二节 扩张型心肌病的相关基因突变333

第三节 致心律失常性右室心肌病的相关基因突变341

第四节 限制型心肌病的相关基因突变344

第五节 未分类型心肌病的相关基因突变348

第六节 结语352

第三十章 心脏遗传性离子通道疾病的疾病基因组学关联性研究359

第一节 离子通道病简介359

第二节 基因突变引起心脏离子通道蛋白功能改变的机制359

第三节 心脏离子通道基因相关疾病360

第四节 离子通道基因相关疾病的治疗363

第四篇 心血管系统疾病的基因治疗369

第三十一章 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗369

第一节 病理生理学机制369

第二节 心肌缺血再灌注损伤的基因治疗372

第三节 问题与展望374

第三十二章 心肌缺血的基因治疗375

第一节 心肌缺血基因治疗的概念375

第二节 心肌缺血基因治疗的起源375

第三节 血管再生的生物学375

第四节 心肌缺血治疗的候选基因及治疗研究现状376

第五节 心肌缺血基因治疗存在的问题及对策386

第六节 研究前景展望388

第三十三章 血管成形术后再狭窄和血管增生性疾病的基因治疗398

第一节 直接植入目的基因398

第二节 以转录因子为靶点在核转录水平进行阻断的基因治疗400

第三节 载体的选择400

第四节 目的基因的输送方法401

第五节 存在的问题401

第三十四章 原发性高血压的基因治疗404

第一节 原发性高血压基因治疗的背景404

第二节 原发性高血压基因治疗的策略404

第三节 原发性高血压基因治疗的基因导入途径的选择407

第四节 原发性高血压基因治疗的问题和展望409

第三十五章 心肌肥大和心肌重塑的基因治疗412

第一节 心肌肥大和心脏重塑的细胞和分子学机制412

第二节 心肌肥大和心脏重塑的基因治疗414

第三节 存在的问题和展望415

第三十六章 心血管系统疾病的干细胞治疗418

第一节 干细胞修复心肌的作用机制418

第二节 干细胞治疗心血管疾病的临床研究418

第三节 干细胞移植治疗心血管疾病的国内现状421

第四节 干细胞移植治疗心血管疾病存在的问题422

第五节 小结424

第三十七章 心房颤动的基因与细胞治疗427

第一节 房颤的基因与细胞治疗的分子生物学基础427

第二节 房颤的基因及细胞生物学治疗方法428

第三节 基因治疗存在的问题435

第四节 房颤基因和细胞治疗的未来展望435

第五篇 心血管系统药物基因组学441

第三十八章 药物基因组学的研究策略441

第一节 基于家族性遗传的药物基因组学相关性分析441

第二节 基于候选基因研究的相关性分析441

第三节 基于全基因组扫描的相关性分析445

第四节 药物基因组学研究中需要注意的问题446

第三十九章 基因多态性与心血管药物的代谢449

第一节 简介449

第二节 药物代谢449

第三节 药物代谢酶450

第四节 药物代谢酶的多态性457

第五节 药物转运体464

第六节P-糖蛋白的多态性465

第七节 小结467

第四十章 动脉粥样硬化的相关基因分析和药物作用新靶标的发现473

第一节 概况473

第二节 动脉粥样硬化通路上的相关基因分析475

第三节 动脉粥样硬化潜在药物治疗作用的新靶标489

第四十一章 他汀类药物反应的药物基因组学496

第一节 简介496

第二节 与他汀类药物治疗效果相关的药物基因组学研究496

第三节 与他汀类药物的副作用相关的药物基因组学研究499

第四节 他汀类药物基因组学研究面临的问题与展望501

第四十二章 抗高血压治疗的药物基因组学506

第一节 主要候选基因507

第二节 药物敏感基因与降压疗效差异的关系511

第三节 高血压药物基因组学研究中存在的问题524

第四节 展望高血压药物基因组学的未来525

第四十三章 基因变异与口服抗凝药物反应532

第一节 概述532

第二节 华法林的抗凝作用机制532

第三节 与华法林治疗相关的遗传基因变异型533

第四节 基于药物基因组学和临床环境因素的华法林剂量预测模型的建立540

第五节 华法林药物基因组学的临床应用前景540

第四十四章 基因变异与抗血小板药物抵抗546

第一节 抗血小板药物的分类546

第二节 抗血小板药物抵抗547

第三节 抗血小板药物抵抗的发生机制548

第四节 阿司匹林抵抗的相关遗传变异因素549

第五节 氯吡格雷抵抗相关遗传变异因素550

第六节 个性化抗血小板治疗存在的问题552

第四十五章 与心力衰竭的药物治疗相关的基因决定因素556

第一节RAS基因多态性与心衰治疗556

第二节 交感神经系统基因多态性与心衰治疗559

第三节 其他基因多态性与心衰治疗的关系561

第四十六章 药物基因组学与种族间心血管药物反应性的差异564

第一节 药物基因组学在种族间华法林疗效差异中的作用564

第二节 药物基因组学在种族间高血压药物疗效差异中的作用565

第三节 药物基因组学在种族间心力衰竭治疗药物疗效差异中的作用570

第四节 药物基因组学对药物效应种族差异作用面临的挑战573

附录 疾病和药物基因组学常见名词解释577