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前言1

第1章 基因诊断概论1

《生命科学丛书》序1

§1．1 基因——遗传的物质基础2

1．1．1 双螺旋结构模型2

1．1．2 人类基因的结构和表达3

§1．2 遗传与疾病9

1．2．1 遗传性疾病的分类10

1．2．2 基因突变11

1．2．3 遗传印迹14

1．2．4 遗传性疾病发生的其他背景14

1．3．2 历史的回顾15

§1．3 分子水平上的诊断——基因诊断15

1．3．1 基本概念15

1．3．3 现状和任务18

参考文献19

第2章 基因诊断的策略和方法20

§2．1 概述20

2．1．1 基因诊断的策略20

2．1．2 基因诊断的时机22

2．1．3 基因诊断的方法23

§2．2 DNA诊断24

2．2．1 DNA诊断的原理25

2．2．2 DNA诊断的方法27

2．3．1 RNA诊断的特点32

§2．3 RNA诊断32

2．3．2 RNA诊断的方法33

§2．4 荧光原位杂交35

2．4．1 荧光原位杂交技术的基本步骤35

2．4．2 荧光原位杂交探针制备36

2．4．3 信号检测分析系统38

2．4．4 荧光原位杂交技术在疾病诊断中的应用40

§2．5 基因功能的检测41

2．5．1 氯霉素乙酰转移酶分析41

2．5．2 凝胶阻滞分析42

2．5．3 基因工程小鼠模型42

参考文献45

§3．2 羊膜腔穿刺术46

§3．1 胎血检查46

第3章 产前诊断46

3．2．1 羊水细胞47

3．2．2 羊膜腔穿刺术的时间48

3．2．3 羊膜腔穿刺术的部位48

3．2．4 羊膜腔穿刺术的具体操作49

3．2．5 羊膜腔穿刺的危险性50

3．2．6 羊膜腔穿刺的禁忌50

§3．3 绒毛取样术50

§3．4 分析母体外周血中的胎儿细胞52

参考文献53

第4章 常见遗传病及其基因诊断54

§4．1 血红蛋白病和地中海贫血54

4．1．1 概述54

4．1．2 人血红蛋白的组成和功能56

4．1．3 人珠蛋白基因57

4．1．4 血红蛋白病64

4．1．5 地中海贫血76

§4．2 血友病108

4．2．1 血友病A108

4．2．2 血友病B117

§4．3 杜兴肌营养不良症120

4．3．1 概述120

4．3．2 杜兴肌营养不良症发生的分子基础122

4．3．3 杜兴肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的基因诊断123

4．4．1 概述131

§4．4 经典型苯丙酮尿症131

4．4．2 PAH基因限制性片段长度多态性132

4．4．3 苯丙酮尿症的分子基础135

4．4．4 苯丙酮尿症的基因诊断135

§4．5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症137

4．5．1 概述137

4．5．2 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变138

4．5．3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的分子异质性139

4．5．4 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因诊断140

§4．6 亨廷顿舞蹈病141

4．6．1 概述141

4．6．2 亨廷顿舞蹈病基因突变的特点——动态突变142

4．6．3 亨廷顿舞蹈病的基因诊断145

4．7．1 概述148

§4．7 脆性X综合征148

4．7．2 脆性X综合征的遗传学149

4．7．3 FMR1基因的动态突变149

4．7．4 脆性X综合征的基因诊断150

§4．8 肝豆状核变性152

4．8．1 概述152

4．8．2 威尔逊病基因153

4．8．3 威尔逊病的基因诊断153

§4．9 马方综合征155

4．9．1 概述155

4．9．2 FBN1基因156

§4．10 性反转综合征及胎儿性别鉴定157

4．10．1 性别和性别发育157

4．9．3 马方综合征的基因诊断157

4．10．2 性别决定和性别分化159

4．10．3 性分化异常160

4．10．4 性反转综合征161

4．10．5 胎儿性别鉴定162

§4．11 21-羟化酶缺乏症163

4．11．1 21-羟化酶缺陷与先天性肾上腺皮质增生症的关系164

4．11．2 与21-羟化酶缺乏症相关的基因165

4．11．3 21-羟化酶缺陷的研究166

4．11．4 21-羟化酶缺乏症的诊断167

§4．12 多基因遗传病168

4．12．1 糖尿病169

4．12．2 高血压174

4．12．3 高脂血症179

4．12．4 阿尔茨海默病182

4．12．5 支气管哮喘186

4．12．6 多基因遗传病的基因定位及其相关基因分离189

4．12．7 基因诊断应用于多基因疾病的风险性分析191

§4．13 线粒体遗传病193

4．13．1 概述193

4．13．2 线粒体遗传病分子生物学基础194

4．13．3 线粒体遗传病基因诊断198

§4．14 常见恶性肿瘤的基因诊断202

4．14．1 白血病及血液系统其他恶性肿瘤204

4．14．2 肾母细胞瘤217

4．14．3 视网膜母细胞瘤223

4．14．4 家族性多发性息肉和直结肠癌228

参考文献233

§5．1 新生儿筛查的目的和意义239

第5章 新生儿筛查239

§5．2 新生儿筛查的历史和现状240

§5．3 新生儿筛查的标准和原则244

5．3．1 筛查疾病的选择标准244

5．3．2 筛查方法的衡量标准245

5．3．3 筛查工作的指导原则246

§5．4 新生儿筛查的步骤和方法248

5．4．1 筛查中心的建立248

5．4．2 血样的采集和递送248

5．4．3 实验室检测的方法和原理249

5．4．4 筛查结果的确认和报告252

5．4．5 其他样品的使用253

5．5．1 主要的筛查病种及其应用254

§5．5 新生儿筛查的应用和展望254

5．5．2 发展前景和应注意的问题269

参考文献271

第6章 基因治疗的策略和方法273

§6．1 基因治疗史话273

§6．2 基因治疗的现状276

§6．3 基因治疗的方法281

6．3．1 基因转移的物理方法281

6．3．2 基因转移的化学方法282

6．3．3 基因转移的生物方法283

6．3．4 基因治疗转移方法的其他因素289

§6．4 基因治疗的安全性293

6．4．1 野生型反转录病毒及其检测294

6．4．2 有关细胞恶性转化295

参考文献296

第7章 体细胞的基因治疗297

§7．1 基因治疗的靶细胞研究297

7．1．1 造血干细胞途径297

7．1．2 皮肤成纤维细胞途径299

7．1．3 肝细胞途径300

7．1．4 肌细胞途径302

7．1．5 内皮细胞途径303

7．1．6 淋巴细胞途径303

7．1．7 角质细胞途径305

7．1．8 骨髓基质细胞途径305

§7．2 遗传病的基因治疗研究306

7．1．9 肿瘤细胞途径306

7．2．2 囊性纤维化307

7．2．1 腺苷酸脱氨酶缺乏症307

7．2．3 家族性高胆固醇血症308

7．2．4 血友病B309

7．2．5 戈谢病310

7．2．6 α_1-抗胰蛋白酶缺乏症310

7．2．7 范科尼贫血310

7．2．8 慢性肉芽肿疾病311

7．2．9 亨特综合征311

§7．3 肿瘤基因治疗研究进展312

7．3．1 细胞因子基因转移免疫效应细胞313

7．3．2 细胞因子基因转移肿瘤细胞基因治疗313

7．3．4 MHC抗原基因转移314

7．3．3 细胞因子基因转移治疗肿瘤的其他途径314

7．3．5 共刺激因子基因转移315

7．3．6 药敏自杀基因转移316

7．3．7 癌抗原基因转移318

7．3．8 原癌基因和生长因子的反义基因转移319

7．3．9 抑癌基因转移320

7．3．10 多重耐药性基因转移321

§7．4 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗321

7．4．1 艾滋病321

7．4．2 其他病毒性疾病326

7．4．3 老年性疾病及神经系统疾病的基因治疗328

7．4．4 其他疾病的基因治疗329

参考文献331

第8章 调控基因治疗332

§8．1 药物调控基因治疗332

§8．2 反义核酸基因调控治疗338

8．2．1 概论338

8．2．2 反义核酸作用部位及作用机理341

8．2．3 反义核酸合成研究345

8．2．4 反义核酸的应用及其前景347

参考文献348

第9章 基因工程小鼠350

§9．1 概念350

§9．2 转基因小鼠的产生356

9．2．1 历史背景356

9．2．2 产生的过程357

9．2．3 几个特殊问题369

§9．3 基因剔除小鼠的产生372

9．3．1 历史背景372

9．3．2 组成型基因剔除小鼠的产生过程374

9．3．3 诱导型基因剔除小鼠的产生过程384

9．3．4 几个问题386

§9．4 基因替换小鼠的产生387

§9．5 附录388

9．5．1 转基因动物实验有关溶液的配制388

9．5．2 小鼠的编号方法390

9．5．3 基因工程小鼠的命名391

参考文献392

索引394