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第一章 骨骼系统疾病1

先天性颅骨田奇形(舟状头 短头 不只寸称头 尖头)1

下颌-面骨发育异常2

颅锁骨发育不全3

先天性高肩胛症4

先天性漏斗胸5

脊柱畸形(脊柱侧弯 脊柱裂 半椎体畸形 先天性颈椎融合)6

多指(趾)8

并指(趾)9

蜘蛛指(趾)10

短指(趾)11

缺指(趾)11

先天性前臂骨缺如12

先天性马蹄内翻足14

先天性髋脱位15

骨与关节感染性疾病16

大骨节病17

软骨发育不全18

多发性骨骺发育不全19

成骨不全Ⅰ型20

一侧肥大症21

石骨症22

第二章 肌肉系统疾病24

先天性斜颈24

进行性肌营养不良(假肥大型 良性假肥大型 面肩肱型 肢带型 眼肌型 眼咽型 远端型)25

先天性肌强直27

重症肌无力28

家族性周期发性麻痹29

纤维织化肌炎30

进行性骨化性肌炎30

第三章 呼吸系统疾病32

外鼻畸形(先天性缺鼻畸形 钮扣鼻 管形鼻 鼻裂畸形 双鼻 鼻翼 萎陷 驼峰鼻 鞍鼻 塌鼻 柱状鼻)32

鼻后孔闭锁34

软腭过短34

喉软骨软化病35

慢性支气管炎36

支气管哮喘36

支气管扩张37

Kartagener综合征39

不动纤毛综合征39

肺脓肿40

慢性肺炎41

先天性肺囊肿42

支气管肺发育不全42

肺隔离症44

先天性腺瘤样肺囊肿45

纵隔肿瘤45

肺不张46

肺气肿47

泡性肺气中48

特发性肺含铁血黄素沉着症49

肺泡性蛋白沉着症50

特发性致纤维化肺泡炎50

肺泡微石症51

第四章 消化系统疾病52

先天性食管闭锁和气管食管瘘52

食管异常(双食管 先天性食管狭窄 短食管先天性食管扩张 贲门弛缓)53

食管烧伤和瘢痕狭窄54

食管静脉曲张症54

先天性肥大性幽门狭窄55

胃扭转56

消化性溃疡57

小儿慢性胃窦炎58

先天性胃壁肌层缺损58

先天性肠闭锁59

先天性肠狭窄60

先天性肠旋转不良60

美克尔憩室61

先天性巨结肠62

色素沉着肠道息肉综合征63

多发性家族性息肉病63

先天性直肠肛门畸形65

腹股沟斜疝66

先天性膈疝67

先天性膈膨升68

脐疝68

腹裂69

先天性肝囊肿70

先天性胆总管囊肿71

肝硬变72

α1-抗胰蛋白酶缺乏症73

遗传性慢性冉发性胰腺炎73

第五章 心血管系统疾病75

先天性心脏病75

房间隔缺损76

室间隔缺损77

动脉导管未闭79

法乐氏四联症81

大动脉转位82

肺动脉狭窄或闭锁83

主动脉缩窄84

总动脉干85

先天性肺动静脉瘘85

家族性二尖瓣脱垂86

心内膜弹力纤维增生症87

心-手综合征87

高脂蛋白血症Ⅰ型88

病毒性心肌炎89

原发性心肌病(扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病)90

第六章 血液系统疾病92

先天性红细胞生成异常性贫血92

遗传性球形红细胞增多症93

遗传性椭圆形红细胞增多症93

自身免疫性溶血性贫血94

重型β-地中海贫血95

血小板功能缺陷(Glanzmann氏病 遗传性血小板无力 灰色血小板 综合征)96

巨大血小板综合征96

特发性血小板减少性紫癜97

继发性血小板减少性紫癜99

血友病(血友病A 血友病B 血友病C)99

白血病(急性白血病 慢性白血病 特殊类型白血病)101

再生障碍性贫血104

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症105

X连锁低r球蛋白质血症106

风湿热107

第七章 结缔组织疾病107

慢性肉芽肿病108

幼年型类风湿关节炎108

强直性脊柱炎109

系统性红斑狼疮110

皮肌炎112

硬皮病112

过敏性紫癜113

结节性多动脉炎114

智力低下115

第八章 神经系统疾病和精神心理障碍115

头小畸形116

脑积水117

颅裂119

脑脊膜膨出119

脊柱裂(囊性)(脊膜膨出 脊膜神经膨出 脊柱裂脊膜脊髓膨出 脊柱 裂脊髓外翻)120

脑性瘫痪123

癫痫123

脊髓小脑性共济失调124

多发性神经纤维瘤125

家族性黑朦性痴呆126

扭转痉挛126

先天性感觉神经病127

结节性硬化症127

言语发育延迟128

特殊性语言发育障碍129

婴儿孤独症129

小儿精神分裂症130

婴儿痴呆症130

第九章 泌尿和生殖系统疾病132

肾不发育132

多囊肾132

遗传性肾炎134

乙型肝炎病毒相关肾炎135

肾血管性高血压135

迁延性肾小球肾炎136

慢性肾小球肾炎137

先天性肾病综合征138

肾性尿崩症138

肾性糖尿病139

眼-脑-肾综合征140

甲髌综合征140

膀胱外翻141

尿道下裂142

尿道上裂142

尿道直肠瘘143

小阴茎143

鞘膜积液144

睾丸下降不全144

假两性畸形(男性假两性畸形 女性假两性畸形)145

真两性畸形147

垂体性侏儒149

第十章 内分泌系统疾病149

垂体性巨大畸形150

散发性克汀病151

地方性克汀病152

甲状腺功能亢进症153

儿童期甲状腺功能减低154

甲状旁腺功能亢进155

甲状旁腺功能不全156

先天性肾上腺皮质增生症157

尿崩症159

糖尿病159

睾丸女性化综合征160

17α-羟化酶缺乏症161

17β-还原酶缺乏症162

17，20-碳链酶缺乏症163

劳-蒙-毕综合征164

家族性柯兴氏综合征165

第十一章 染色体疾病166

唐氏综合征166

21-单体综合征168

21q-综合征169

18-三体综合征169

18q-综合征171

13-三体综合征171

猫叫综合征172

4p+综合征174

特纳氏综合征175

4p-综合征175

克氏综合征177

XXX综合征178

XYY综合征179

脆性X综合征180

第十二章 代谢缺陷疾病182

半乳糖血症182

果糖血症183

遗传性果糖不耐受症183

糖原贮积症184

黏多糖贮积症Ⅰ型186

黏多糖贮积症Ⅱ型186

葡糖神经酰胺贮积症187

遗传性酪氨酸血症188

组氨酸血症189

白化病189

黑酸尿症190

苯丙酮尿症191

枫糖尿症192

精氨基琥珀酸尿症193

同型胱氨酸尿症193

GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型194

神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型195

家族性高胆固醇血症196

抗维生素D性佝偻病196

自毁容貌综合征198

肝豆状核变性199

先天性上睑下垂201

第十三章 眼、耳、口腔疾病201

先天性无眼球202

先天性角膜异常(大角膜 小角膜)202

先天性小眼球203

先天性斜视204

先天性白内障204

先天性青光眼205

先天性无虹膜206

视网膜母细胞瘤207

先天性眼球震颤208

眼距增宽症208

近视209

远视210

弱视210

散光211

盲211

夜盲212

全色盲213

红绿色盲213

先天性外耳道闭锁214

聋哑症214

先天性耳廓畸形(无耳廓 招风耳 猿耳 大耳廓 副耳廓 小耳)215

先天性小耳216

先天性耳前瘘管217

唇裂218

腭裂219

唇裂伴腭裂220

舌异常(舌系带过短 地图舌 沟纹舌 舌下囊肿)221

无舌症222

面横裂223

面斜裂224

面部正中裂综合征225

Sturge-Weber综合征226

Ascher综合征226

第十四章 皮肤疾病228

寻常性鱼鳞病228

先天性层板状鱼鳞病以229

先天性鱼鳞病样红皮病229

豪猪状鱼鳞病230

疣状肢端角化症231

弥漫性掌跖角化症232

残毁性掌跖角化症233

遗传性毛发红糠疹233

银屑病234

色素失禁症235

Koebner型单纯性大疱性表皮松解症236

Herlitz-Pearson型致死性大疱性表皮松解症237

Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松解症238

Hellopeau-Siemen型营养不良性大疱性表皮松解症239

无汗性外胚层发育不良239

有汗性外胚层发育不良240

早老症241

先天性皮肤异色病242

着色性干皮病242

全身多毛症243

皮肤松弛症244

血管瘤(毛细血管瘤 海绵状血管瘤 蔓状血管瘤)245

色素痣247

淋巴管瘤248

畸胎瘤249

先天性风疹综合征250

郞格罕全田胞组织细胞增生症251

恶性组织细胞病251

编后语253

主要参考文献260