图书介绍
实用遗传病诊断及产前诊断技术PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 闫有圣，郑雷主编 著
- 出版社： 北京：科学技术文献出版社
- ISBN：9787502392369
- 出版时间：2014
- 标注页数：412页
- 文件大小：175MB
- 文件页数：422页
- 主题词：遗传病－诊断；遗传病－妊娠诊断
PDF下载
下载说明
实用遗传病诊断及产前诊断技术PDF格式电子书版下载
下载的文件为RAR压缩包。需要使用解压软件进行解压得到PDF格式图书。建议使用BT下载工具Free Download Manager进行下载,简称FDM(免费,没有广告,支持多平台）。本站资源全部打包为BT种子。所以需要使用专业的BT下载软件进行下载。如BitComet qBittorrent uTorrent等BT下载工具。迅雷目前由于本站不是热门资源。不推荐使用！后期资源热门了。安装了迅雷也可以迅雷进行下载！
（文件页数 要大于 标注页数，上中下等多册电子书除外）
注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具
图书目录
第一章 胚胎发育与出生缺陷1
第一节 胚胎发育1
第二节 我国出生缺陷疾病现状3
第三节 出生缺陷及其病因4
第四节 出生缺陷的发生机理10
第五节 常见出生缺陷的诊断与描述要点11
第六节 出生缺陷监测的目的、用途与意义13
第七节 出生缺陷的预防14
第二章 遗传学基础19
第一节 遗传基本定律19
第二节 细胞学基础21
第三节 分子学基础31
第四节 各种遗传病的遗传特点和再发风险推算44
第三章 细胞遗传学检查53
第一节 细胞培养技术53
第二节 染色体显带技术61
第三节 高分辨染色体技术68
第四节 脆性X染色体检测技术72
第五节 姊妹染色单体互换技术76
第六节 迟复制X染色体及R带双染色技术78
第七节 荧光原位杂交（FISH）技术79
第八节 产前诊断的新技术86
第四章 分子遗传学技术93
第一节 核酸提取技术93
第二节 PCR及相关技术98
第三节 定时荧光定量PCR技术112
第四节 基因芯片技术119
第五章 单基因遗传病128
第一节 常染色体显性遗传病128
第二节 常染色体隐性遗传病142
第三节 X连锁隐性遗传病158
第四节 X连锁显性遗传病165
第五节 Y连锁遗传病170
第六章 多基因遗传病171
第七章 染色体病184
第一节 21-三体综合征184
第二节 特纳综合征186
第三节 克氏综合征188
第四节 脆性X综合征189
第五节 13-三体综合征191
第六节 18-三体综合征192
第七节 猫叫综合征193
第八节 XYY综合征194
第九节 XXX综合征196
第十节 真两性畸形197
第十一节 临近基因综合征198
第八章 线粒体遗传病207
第一节 线粒体中遗传控制的能量传递过程207
第二节 人类线粒体性疾病208
第三节 Leber遗传性视神经病209
第四节 肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维病210
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征210
第六节 线粒体基因病再发风险率210
第九章 产前筛查技术212
第十章 产前诊断技术220
第一节 产前诊断概述220
第二节 羊膜腔穿刺技术222
第三节 绒毛活检术223
第四节 经腹脐静脉穿刺术224
第五节 胎儿镜检查226
第六节 胚胎植入前遗传学诊断227
第七节 经宫颈脱落滋养层细胞诊断228
第八节 外周血胎儿细胞及胎儿DNA诊断229
第九节 产前X线诊断235
第十一章 胎儿超声诊断学236
第一节 胎儿神经系统畸形238
第二节 胎儿胸腔畸形242
第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形244
第四节 胎儿消化系统畸形247
第五节 胎儿肌肉骨骼系统及肢体畸形251
第六节 胎儿前腹壁畸形254
第七节 胎儿颜面部畸形256
第八节 胎儿先天性心脏病260
第九节 肿瘤266
第十节 胎儿水肿综合征269
第十一节 单脐动脉270
第十二节 双胎妊娠270
第十三节 胎儿染色体异常的超声表现271
第十二章 产前监测273
第一节 胎儿肺成熟度的测定和诱导273
第二节 胎儿宫内安全的评估275
第十三章 感染性疾病的产前实验诊断285
第一节 TORCH感染免疫检测285
第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则298
第三节 性传播疾病300
第四节 病毒性肝炎320
第十四章 遗传咨询338
第一节 遗传咨询概述338
第二节 遗传咨询的内容339
第三节 遗传咨询的程序340
第四节 近亲结婚咨询342
第五节 婚前咨询及婚前医学检查344
第十五章 相关疾病基因检测348
第一节 脆性X综合征基因检测348
第二节 假肥大性肌营养不良症的基因诊断与产前基因诊断352
第三节 耳聋产前诊断基因检测357
第十六章 亲子鉴定362
第一节 概述362
第二节 基因产物水平的遗传标记364
第三节 DNA水平的遗传标记366
第四节 亲子鉴定结果的评估373
第十七章 遗传与产前诊断伦理问题377
第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则377
第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范387
附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法389
一、中华人民共和国母婴保健法389
第一章 总则389
第二章 婚前保健389
第三章 孕产期保健390
第四章 技术鉴定391
第五章 行政管理391
第六章 法律责任392
第七章 附则392
二、中华人民共和国母婴保健法实施办法393
第一章 总则393
第二章 婚前保健393
第三章 孕产期保健394
第四章 婴儿保健395
第五章 技术鉴定396
第六章 监督管理396
第七章 罚则397
第八章 附则397
三、中华人民共和国婚姻法（新）398
第一章 总则398
第二章 结婚398
第三章 家庭关系399
第四章 离婚400
第五章 救助措施与法律责任401
第六章 附则402
四、产前诊断技术管理办法402
第一章 总则402
第二章 管理与审批403
第三章 实施404
第四章 处罚405
第五章 附则406
五、人类辅助生殖技术管理办法406
第一章 总则406
第二章 审批406
第三章 实施407
第四章 处罚408
第五章 附则408
参考文献410