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第1章 基因组拷贝数变异1

1.1 基因组拷贝数变异的概念1

1.2 基因组拷贝数变异的形成机制2

1.2.1 非等位同源重组2

1.2.2 非等位同源末端连接4

1.2.3 复制错误机制6

1.3 基因组拷贝数变异致病的分子机制9

1.4 基因组拷贝数变异与人类进化10

1.4.1 拷贝数变异导致表型变化10

1.4.2 人类与黑猩猩分化进化中的拷贝数变异11

1.4.3 近期人类进化中的拷贝数变异12

1.5 基因组拷贝数变异数据库与生物信息13

1.5.1 DECIPHER14

1.5.2 ECARUCA14

1.5.3 DGV15

1.5.4 dbVar15

1.5.5 DGVa15

第2章 基因组病20

2.1 基因组病的概念及发展简史20

2.2 孟德尔遗传性基因组疾病22

2.3 复杂性状基因组疾病24

2.3.1 儿童孤独症24

2.3.2 智力障碍／生长发育迟缓／多发畸形26

2.3.3 精神分裂症27

2.3.4 帕金森氏病28

2.3.5 家族性早发型阿尔茨海默病28

2.3.6 癫痫28

2.3.7 其他与CNVs相关疾病29

2.4 基因组病诊断与产前诊断的现状30

第3章 CNVs的检测方法38

3.1 荧光原位杂交技术38

3.2 定量PCR39

3.2.1 实时荧光定量PCR40

3.2.2 探针依赖多重PCR41

3.3 微阵列技术44

3.3.1 微阵列比较基因组杂交技术44

3.3.2 SNP微阵列技术46

3.4 高通量测序技术48

3.4.1 焦磷酸测序法（454）48

3.4.2 边合成边测序（Solexa）49

3.4.3 寡聚物连接检测（SOLiD）测序技术49

3.4.4 离子半导体测序技术50

3.4.5 单分子实时测序技术50

3.4.6 正在开发的测序技术50

第4章 遗传咨询与产前诊断54

4.1 产前诊断54

4.2 胚胎植入前遗传学诊断60

4.3 基因组病的遗传咨询61

4.3.1 针对基因组拷贝数变异的判断61

4.3.2 针对基因组拷贝数变异疾病的遗传咨询62

4.3.3 针对父母染色体结构异常的遗传咨询63

第5章 常见染色体微缺失／微重复综合征的临床表现与诊断标准63

5.1 1p36缺失综合征69

5.2 1q21.1 缺失综合征74

5.3 1q21.1 重复综合征78

5.4 血小板减少伴桡骨缺失综合征82

5.5 1q41-q42缺失综合征86

5.6 1q43-q44缺失综合征90

5.7 2p16.1 -p15缺失综合征95

5.8 2p21缺失综合征100

5.9 2q31.1 微缺失综合征104

5.10 2q33.1 微缺失综合征108

5.11 2q37缺失综合征112

5.12 3p25微缺失综合征116

5.13 3q29微缺失综合征119

5.14 3q29微重复综合征122

5.15 4q21缺失综合征124

5.16 4q末端微缺失综合征128

5.17 7q11.2 3重复综合征132

5.18 8p23.1 缺失综合征136

5.19 8p23.1 重复综合征139

5.20 8q21.1 1缺失综合征142

5.21 9q亚端粒缺失综合征145

5.22 11q缺失综合征148

5.23 12q14微缺失综合征154

5.24 15q11.2 缺失综合征158

5.25 15q11-q13重复综合征162

5.26 15q13.3 缺失综合征168

5.27 15q24缺失综合征172

5.28 15q26过度生长综合征175

5.29 16p11.2 重复综合征179

5.30 16p12.2 -p11.2 缺失综合征183

5.31 16p11.2 缺失综合征（593kb）187

5.32 16p11.2 缺失综合征（220kb）193

5.33 16p13.1 1微缺失／微重复195

5.34 16p13.3 重复综合征198

5.35 17q12缺失综合征203

5.36 17q21.3 1缺失综合征208

5.37 17q21.3 1重复综合征214

5.38 22q11.2 缺失综合征217

5.39 22q11.2 重复综合征223

5.40 22q11.2 远端缺失综合征226

5.41 22q13缺失综合征230

5.42 成人型常染色体显性脑白质营养不良235

5.43 Alagille综合征236

5.44 Angelman综合征240

5.45 α-地中海贫血／智力障碍综合征245

5.46 AZF区域微缺失249

5.47 Beckwith-Wiedemann综合征252

5.48 猫眼综合征256

5.49 腓骨肌萎缩症1A型259

5.50 猫叫综合征263

5.51 阿尔茨海默病267

5.52 家族性腺瘤性息肉病269

5.53 遗传性压迫易感性神经病273

5.54 Langer-Giedion综合征276

5.55 Léri-Weill软骨骨生成障碍281

5.56 Miller-Dieker无脑回综合征285

5.57 NF1微缺失综合征290

5.58 Pallister-Killian综合征294

5.59 佩梅病304

5.60 Potocki-Lupski综合征307

5.61 Prader-Willi综合征310

5.62 16p12.1 缺失综合征（520kb）316

5.63 鲁宾斯坦-泰必氏综合征318

5.64 Smith-Magenis综合征323

5.65 Sotos综合征328

5.66 手足裂畸形333

5.67 X连锁鱼鳞病337

5.68 WAGR综合征342

5.69 Williams-Beuren综合征346

5.70 Wolf-Hirschhorn综合征351

5.71 Xp11.2 3-p11.2 2重复综合征355

5.72 MECP2重复综合征358

5.73 Xq28重复综合征362

5.74 Greig头-并指（趾）多指（趾）综合征366

5.75 睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征370

附录 人体主要畸形结构描述376

附录1 头面部结构描述376

附录2 眼部结构描述379

附录3 耳部结构描述380

附录4 头面部结构异常382

F4.1 头颅形状异常382

F4.2 头发387

F4.3 面389

F4.4 前额393

F4.5 上颌骨和面中部394

附录5 眼部结构异常398

附录6 耳部结构异常404

附录7 鼻、人中结构异常412

附录8 唇部结构异常420

附录9 颈部结构异常424

附录10 手足畸形427

中文索引446

英文索引461