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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学性质及其在医学教育中的地位1

第二节 医学遗传学分支学科1

第三节 遗传性疾病概述2

一、遗传性疾病特征2

二、遗传性疾病类型3

三、遗传性疾病对人类的危害4

四、识别疾病遗传基础的方法4

第四节 医学遗传学发展简史5

一、生化遗传学建立和发展6

二、细胞遗传学建立和发展6

三、分子遗传学建立和发展7

四、群体遗传学建立和发展7

五、我国遗传学与医学遗传学的发展8

第二章 遗传细胞学基础10

第一节 真核细胞结构10

一、细胞膜10

二、细胞质10

三、细胞核11

第二节 染色质与染色体11

一、染色质12

二、染色体13

三、性染色质13

第三节 细胞增殖15

一、细胞增殖周期概念15

二、间期16

三、M期（分裂期）16

第四节 减数分裂19

一、有丝分裂向减数分裂的转变19

二、减数分裂的过程19

第五节 配子发生22

一、精子发生22

二、卵子发生22

第六节 性别决定的染色体机制23

第三章 遗传分子基础24

第一节 DNA分子结构与特征24

一、DNA分子及其结构24

二、细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式26

第二节 遗传基本单位——基因结构及其功能29

一、基因29

二、真核生物基因分子结构特征29

三、真核基因侧翼序列与调控序列30

第三节 DNA复制31

一、半保留复制32

二、复制半不连续性32

第四节 基因表达33

一、遗传信息传递33

二、基因转录34

三、翻译36

第五节 遗传变异分子基础——突变36

一、基因突变概念36

二、诱发基因突变的因素37

三、基因突变分子机制39

四、基因突变与表型效应42

第六节 DNA分子损伤修复42

一、回复修复43

二、切除修复43

三、重组修复44

四、SOS修复45

第四章 单基因遗传47

第一节 遗传基本规律47

一、分离定律47

二、自由组合定律49

三、连锁与互换定律51

第二节 遗传分析中统计学原理的应用53

一、事件53

二、概率54

三、x2检验55

第三节 单基因遗传病遗传方式56

一、系谱和系谱分析56

二、常染色体显性遗传57

三、常染色体隐性遗传61

四、X连锁遗传65

五、Y连锁遗传68

第四节 两种单基因病传递规律69

一、两种单基因病的自由组合69

二、两种单基因病的连锁和互换70

第五节 影响单基因遗传病分析的若干问题71

一、遗传异质性71

二、基因多效性71

三、遗传印记72

四、限性遗传72

五、从性遗传72

六、拟表型73

第五章 线粒体遗传病74

第一节 mtDNA结构特点与遗传特征74

一、mtDNA结构特点74

二、mtDNA遗传特征75

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病77

一、线粒体基因突变类型77

二、常见线粒体遗传病78

第六章 多基因遗传病82

第一节 多基因遗传特点82

一、质量性状与数量性状82

二、多基因遗传特点83

第二节 多基因遗传病84

一、阈值学说84

二、遗传率86

三、多基因遗传病遗传特点87

四、多基因遗传病发病风险估计88

第七章 人类染色体和染色体病91

第一节 人类染色体91

一、人类染色体特征和类型91

二、人类的正常核型92

三、人类染色体多态现象98

第二节 染色体畸变98

一、染色体数目异常98

二、染色体结构畸变103

第三节 染色体病110

一、常染色体病110

二、性染色体病114

第八章 群体遗传学121

第一节 基因频率和基因型频率121

第二节 遗传平衡定律及其应用122

一、遗传平衡定律122

二、遗传平衡定律的应用123

第三节 近婚系数125

一、近亲婚配与近婚系数125

二、近婚系数的计算126

第四节 影响遗传平衡的因素129

一、突变与选择对遗传平衡的影响129

二、小群体中的随机遗传漂变132

三、迁移132

四、隔离132

第五节 遗传负荷133

第九章 生化遗传病135

第一节 血红蛋白病135

一、正常血红蛋白分子结构及其遗传控制135

二、血红蛋白病的分子遗传学137

第二节 血友病142

第三节 酶蛋白病144

一、氨基酸代谢病144

二、糖代谢病145

三、脂类代谢病147

四、嘌呤代谢病148

第四节 受体蛋白病149

第五节 膜转运载体蛋白病150

第十章 药物反应的遗传基础152

第一节 药物遗传学152

一、药物代谢遗传控制152

二、遗传性药物代谢异常153

第二节 药物基因组学157

第十一章 免疫遗传学159

第一节 红细胞抗原遗传159

一、ABO血型系统159

二、Rh血型系统161

三、新生儿溶血症161

第二节 白细胞抗原遗传162

一、HLA复合体及其编码分子163

二、HLA复合体的遗传特点165

三、HLA配型与器官移植166

四、HLA与疾病关联167

第三节 抗体遗传168

一、抗体分子的基本结构168

二、免疫球蛋白基因结构与基因重排169

三、抗体多样性的产生机制171

第十二章 肿瘤遗传学173

第一节 染色体异常与肿瘤174

一、肿瘤的染色体异常174

二、Ph染色体的发现及其意义175

三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变175

第二节 癌基因176

一、癌基因的发现及识别176

二、癌基因、原癌基因及其功能177

三、癌基因的激活机制181

第三节 肿瘤抑制基因186

一、肿瘤抑制基因的发现188

二、部分重要的肿瘤抑制基因189

第四节 肿瘤发生的遗传学理论196

一、肿瘤发生的单克隆起源假说196

二、肿瘤发生染色体理论196

三、肿瘤发生的癌基因理论198

四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说199

五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说200

第五节 遗传性恶性肿瘤201

一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征203

二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征205

第十三章 临床遗传学209

第一节 遗传病诊断209

一、临床诊断209

二、细胞遗传学诊断210

三、生化检查211

四、基因诊断211

第二节 遗传病治疗220

一、手术治疗220

二、药物及饮食治疗221

三、基因治疗222

第三节 遗传病的预防226

一、遗传病的筛查227

二、遗传咨询228

三、遗传保健232

第十四章 人类基因组计划235

第一节 国际人类基因组计划235

一、遗传图236

二、物理图237

三、序列图237

四、基因图237

第二节 中国人类基因组计划238

一、中国HGP的第一阶段238

二、中国HGP的第二阶段239

第三节 功能基因组学240

一、人类基因组多样性计划241

二、比较基因组学241

三、环境基因组学242

四、疾病基因组学242

五、药物基因组学242

六、蛋白质组学243

第四节 伦理、法律和社会问题243

参考与推荐阅读的部分书目、网站和文献245

中英文索引247