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1高密度脂蛋白缺乏症1

2弹性纤维假黄瘤2

3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型3

4酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症5

5烟雾病5型6

6遗传性出血性毛细血管扩张症2型7

7艾卡迪综合征6型8

8家族性血栓性血小板减少性紫癜9

9原发性高草酸尿症1型11

10先天性糖基化病Ⅰi型13

11先天性糖基化病Ⅰh型14

12先天性糖基化病Ⅰl型15

13先天性糖基化病Ⅰg型16

14婴儿型碱性磷酸酶过少症17

15 ANK2相关心律失常症19

16淀粉样变性20

17高脂蛋白血症Ⅴ型22

18阿尔茨海默病2型23

19 CST3相关脑淀粉样血管病24

20 APP相关脑淀粉样血管病25

21典型瓜氨酸血症27

22家族性偏瘫性偏头痛2型28

23 Menkes病／枕角综合征30

24原发性肺动脉高压1型31

25 Brugada综合征3型33

26家庭性肥厚型心肌病19型34

27儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型36

28努南综合征样疾病伴或不伴青少年粒细胞白血病37

29高胱氨酸尿症40

30脑海绵状血管畸形2型42

31儿童期多发性动脉炎结节43

32 Wolfram综合征44

33 白质脑病伴共济失调46

34先天性糖基化病Ⅱg型47

35先天性糖基化病Ⅱi型48

36先天性糖基化病Ⅱe型49

37先天性糖基化病Ⅱh型50

38 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型51

39 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型52

40遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征54

41脑穿通畸形55

42 Ehlers-Danlos综合征经典型56

43遗传性球形弥漫性白质脑病58

44脑视网膜微血管病伴钙化、囊变59

45家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病13型61

46半乳糖唾液酸贮积症62

47原发性高血压盐敏感型64

48脑腱黄瘤病65

49伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病67

50扩张型心肌病1Ⅰ型68

51高IgE复发感染综合征69

52先天性糖基化病Ⅰo型70

53家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病11型71

54家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病10型73

55扩张型心肌病1BB型74

56家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病8型75

57腹部肥胖代谢综合征376

58先天性巨结肠、心脏缺陷和自主神经功能异常77

59 Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积病78

60白质消融性脑病80

61主动脉狭窄82

62遗传性出血性毛细血管扩张症1型84

63婴儿全身性动脉钙化1型85

64家族性高胆固醇血症（EPHX2基因）86

65家族性红细胞增多症1型87

66 Cockayne综合征A型、B型88

67血小板减少症5型90

68凝血酶原缺乏症91

69凝血因子Ⅴ缺乏症92

70凝血因子Ⅶ缺乏症93

71 甲型血友病94

72凝血因子Ⅹ缺乏症96

73凝血因子ⅩⅢA缺乏症97

74凝血因子ⅩⅢB缺乏症98

75马方综合征99

76先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因）100

77先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因）101

78先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因）102

79延胡索酸水合酶缺乏症104

80家族性低β脂蛋白血症1型105

81 Birt-Hogg-Dubé综合征107

82大脑叶酸转运障碍性神经退行性病108

83家族性胸主动脉瘤11型109

84糖原贮积症2型110

85房间隔缺损2型112

86房间隔缺损9型113

87遗传性出血性毛细血管扩张症5型114

88维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型115

89家族性房颤11型116

90法布里病117

91 Bernard-Soulier综合征A2型119

92血小板异常型出血性疾病11型120

93大脑淀粉样血管病（GSN相关型）121

94烟雾病6型122

95镰状细胞贫血123

96伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病124

97血小板异常型出血性疾病16型126

98血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传）127

99血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传）128

100 Alagille综合征129

101血小板增多症3型131

102家族性肥厚型心肌病17型132

103家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病12型133

104家族性房颤7型135

105家族性房颤4型136

106家族性房颤9型137

107家族性房颤3型138

108脑海绵状血管畸形1型139

109 Danon病141

110家族性高胆固醇血症（LDLR基因）142

111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型143

112下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良145

113家族性胸主动脉瘤10型146

114肝脂酶缺乏症148

115高脂蛋白血症Ⅰ型149

116冠状动脉疾病2型150

117家族性胸主动脉瘤9型152

118 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症153

119先天性糖基化病Ⅰf型154

120血小板增多症2型155

121烟雾病4型157

122 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症158

123高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型160

124无β脂蛋白血症161

125甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症162

126家族性肥厚型心肌病4型164

127常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病165

128 Sebastian综合征166

129家族性胸主动脉瘤4型167

130家族性肥厚型心肌病10型168

131家族性肥厚型心肌病8型169

132家族性胸主动脉瘤7型170

133家族性肥厚型心肌病16型171

134 Watson综合征172

135伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型173

136伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病175

137家族性房颤6型176

138家族性房颤15型177

139鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症178

140小头、骨发育不良的先天性矮小症179

141脑海绵状血管畸形3型180

142高血压及短指（趾）综合征182

143伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型183

144糖原贮积症ⅩⅣ型184

145 Axenfeld-Rieger综合征1型185

146成人多囊肾1型187

147成人多囊肾2型188

148家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病9型189

149血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症190

150魁北克血小板异常症191

151赖氨酰羟化酶缺乏症3型192

152先天性糖基化病193

153嘌呤核苷磷酸化酶缺乏200

154下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征201

155 Carney综合征203

156家族性胸主动脉瘤8型204

157大脑淀粉样血管病（PRNP相关型）206

158常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向207

159常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向208

160 Z蛋白缺乏症210

161伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型211

162毛细血管－动静脉畸形综合征212

163先天性糖基化病Ⅰn型214

164艾卡迪综合征4型215

165艾卡迪综合征2型216

166艾卡迪综合征3型217

167家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病2型218

168艾迪卡综合征5型219

169家族性房颤14型220

170家族性房颤16型222

171家族性房颤17型223

172长QT综合征3型224

173 白质脑病伴张力失调及运动神经病225

174线粒体复合物Ⅱ缺乏症226

175遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症227

176肝素辅助因子Ⅱ缺乏症228

177努南样综合征伴早期毛发稀疏229

178动脉迂曲综合征231

179特发性基底核钙化4型、5型232

180先天性糖基化病Ⅱf型233

181 Loeys-Dietz综合征3型234

182青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型236

183 Schimke免疫性骨异常增生238

184稀毛症－淋巴水肿－毛细血管扩张综合征239

185房间隔缺损4型240

186转钴胺素Ⅱ缺乏症242

187进行性骨干发育不良243

188 Loeys-Dietz综合征5型244

189Loeys-Dietz综合征246

190房间隔缺损6型248

191肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型249

192扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型250

193 Nasu-Hakola病251

194视网膜血管病伴脑白质营养不良255

195转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性256

196 Von Hippel-Lindau综合征257

197嗜铬细胞瘤（VHL基因）258

198维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型260

199 Grange综合征261