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第一章 女性生殖器官的发生1

第一节 胚胎形成1

第二节 性腺的形成3

第三节 生殖器官的分化5

第四节 临床意义6

第五节 女性外生殖器官的发生7

第六节 泌尿系统的发生7

第七节 影响生殖器官发育异常的主要因素10

一、胚胎不同时期对受累因素的敏感性10

二、遗传因素11

三、环境因素11

问题与思考11

第二章 女性生殖器官发育畸形的分类及意义13

一、AFS分类13

二、VCUAM分类16

三、Acién胚胎发育学分类16

四、ESHRE/ESGE分类16

问题与思考19

第三章 外生殖器官发育异常20

第一节 女性外生殖器官的临床解剖20

第二节 阴蒂肥大22

一、发病机制22

二、临床表现22

三、治疗22

第三节 阴蒂发育不全24

一、发病机制24

二、临床表现24

三、治疗24

第四节 大小阴唇肥大24

一、发病机制25

二、临床表现25

三、治疗25

第五节 阴唇融合25

一、发病机制25

二、临床表现26

三、治疗26

第六节 尿道黏膜脱垂27

一、发病机制27

二、临床表现27

三、治疗27

第七节 外阴血管瘤28

一、婴儿期血管瘤（草莓样血管瘤）28

二、先天性静脉畸形（海绵状血管瘤）29

三、老年血管瘤（樱桃状血管瘤）30

第八节 尿道口处女膜病30

一、发病机制31

二、临床表现31

三、治疗31

第九节 特殊类型的外阴阴道畸形31

一、发病机制31

二、临床表现32

三、治疗32

第十节 尿直肠隔发育不全33

一、发病机制与临床表现33

二、治疗33

第十一节 尿道阴道隔发育不全34

一、发病机制与临床表现34

二、治疗34

第十二节 双外阴34

一、发病机制与临床表现34

二、治疗34

第十三节 外阴阴道畸形与相关的泌尿系统、消化系统异常34

一、相关泌尿系统异常34

二、相关消化系统异常35

病例与解析35

问题与思考37

第四章 内生殖器官发育畸形40

第一节 阴道的临床解剖40

第二节 处女膜闭锁42

一、发病机制42

二、临床表现43

三、鉴别诊断43

四、临床处理43

第三节 处女膜坚韧43

一、发病机制43

二、临床表现44

三、临床处理44

第四节 阴道横隔44

一、发病机制44

二、临床表现45

三、诊断45

四、鉴别诊断46

五、临床处理46

第五节 阴道纵隔47

一、发病机制47

二、临床表现47

三、临床处理48

第六节 阴道斜隔综合征48

一、发病机制48

二、临床表现48

三、诊断49

四、鉴别诊断50

五、临床处理50

六、并发症50

七、预后50

第七节 中肾管残留50

一、发病机制50

二、临床表现51

三、诊断52

四、鉴别诊断53

五、临床处理53

第八节 阴道闭锁53

一、发病机制54

二、临床表现54

三、诊断54

四、鉴别诊断55

五、临床处理55

第九节 先天性无阴道56

一、临床表现56

二、临床分型56

三、临床诊断57

四、鉴别诊断57

五、临床处理57

病例与解析60

第五章 性分化与发育异常63

一、性染色体方面（女性XX，男性XY）63

二、性腺方面63

三、性激素功能63

第一节 染色体检查在性分化与性发育异常的临床应用63

一、染色体相关基础知识63

二、染色体的研究方法65

三、染色体的命名66

四、染色体多态性68

五、染色体畸变69

六、维持卵巢功能的相关基因72

七、染色体检查适应证73

第二节 正常性分化过程74

一、性染色体74

二、性腺74

三、性激素74

四、内外生殖器官74

第三节 性发育异常分类75

第四节 性染色体异常75

一、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）76

二、XO/XY性腺发育不全77

三、超雌／多X综合征78

四、曲细精管发育不全／Klinefelter综合征78

五、真两性畸形79

六、XYY综合征80

第五节 性腺发育不全83

一、XY单纯性腺发育不全83

二、XX单纯性腺发育不全83

三、睾丸退化84

四、真两性畸形85

第六节 性激素与功能异常87

一、雄激素过多87

二、雄激素缺乏89

病例与解析95

第六章 宫颈发育异常99

第一节 宫颈的临床解剖99

第二节 宫颈发育异常的分类100

第三节 宫颈发育不全101

一、发病机制102

二、临床表现102

三、临床处理102

第四节 宫颈闭锁102

一、发病机制102

二、临床表现102

三、临床处理103

第五节 先天性宫颈管狭窄104

第六节 宫颈角度异常104

第七节 先天性宫颈延长症伴宫颈管狭窄104

一、发病机制104

二、临床表现104

三、临床处理105

第八节 双宫颈等其他宫颈发育异常105

一、发病机制105

二、临床表现105

三、临床处理105

病例与解析105

问题与思考106

第七章 子宫体发育异常109

第一节 子宫体的临床解剖109

一、子宫形态结构109

二、子宫位置与毗邻110

三、子宫的固定装置110

四、子宫的血管、淋巴管和神经111

第二节 单角子宫与残角子宫113

一、病因与发病机制113

二、临床表现113

三、诊断114

四、临床处理116

第三节 双子宫117

一、发病机制117

二、临床表现117

三、诊断117

四、临床处理118

第四节 双角子宫、弓形子宫119

一、发病机制119

二、临床表现119

三、诊断与鉴别诊断120

四、临床处理121

第五节 纵隔子宫122

一、发病机制122

二、临床表现122

三、诊断与鉴别诊断123

四、临床处理123

第六节 Robert子宫124

一、发病机制124

二、临床表现125

三、诊断与鉴别诊断125

四、临床处理125

第七节 T型子宫125

一、病因与发病机制125

二、临床表现125

三、诊断与鉴别诊断126

四、临床处理126

第八节 子宫未发育与发育不全126

一、发病机制126

二、临床表现126

三、诊断与鉴别诊断127

四、临床处理127

第九节 子宫畸形合并不孕行辅助生殖技术助孕结局127

一、等待自然受孕127

二、实施ART技术128

病例与解析128

第八章 输卵管发育异常132

第一节 输卵管的临床解剖132

第二节 输卵管未发育133

第三节 输卵管发育不全133

第四节 副输卵管133

第五节 重复输卵管134

第六节 双腔输卵管134

第七节 输卵管副口134

第八节 输卵管中部节段状缺失134

病例与解析135

第九章 卵巢发育异常136

第一节 卵巢的临床解剖136

一、卵巢形态136

二、卵巢位置与固定137

三、卵巢的附属器官137

四、卵巢的血管、淋巴和神经138

第二节 卵巢发育不全138

第三节 卵巢异位138

第四节 副卵巢138

问题与思考139

第十章 影像学检查在女性生殖器官畸形中的诊断价值140

第一节 影像学检查的原理140

一、超声140

二、子宫输卵管超声造影140

三、子宫输卵管造影140

四、直肠水囊置入法141

五、磁共振成像141

六、计算机断层扫描141

七、生殖道合并泌尿道畸形的影像学检查141

第二节 影像学检查在阴道发育异常诊断中的应用141

一、处女膜闭锁142

二、阴道闭锁或狭窄142

三、阴道横隔143

四、阴道纵隔143

五、阴道斜隔143

六、先天性无阴道144

第三节 影像学检查在宫颈发育异常诊断中的应用144

第四节 影像学检查在子宫发育异常诊断中的应用145

一、先天性无子宫145

二、始基子宫145

三、幼稚子宫146

四、残角子宫146

五、双子宫147

六、双角子宫147

七、弓形子宫149

八、纵隔子宫150

九、Robert子宫152

十、与己烯雌酚有关的子宫发育不良152

十一、输卵管发育异常152

第五节 腔镜检查在生殖器官畸形中的应用152

一、宫腔镜152

二、腹腔镜154

问题与思考154

第十一章 女性生殖系统发育异常患者的心理问题156

第一节 女性生殖系统发育异常患者的心理反应及生活质量156

一、心理反应156

二、生活质量157

第二节 女性生殖系统发育异常患者的临床心理评估和生活质量评估157

一、临床心理评估157

二、生活质量评估158

三、性生活质量评估159

第三节 女性生殖系统发育异常患者的心理干预159

一、一般性心理支持159

二、家庭和社会支持160

三、其他心理治疗160

问题与思考161

附录162

附表1汉密尔顿焦虑量表（HAMA）（14项版）162

附表2汉密尔顿抑郁量表（HAMD）（24项版）164

附表3诺丁汉健康量表（NHP）170

附表4生活质量综合评定问卷GQOLI-74（成人用）173

附表5女性性功能指标量表（FSFI）182

后记185

彩图187