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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的研究范围1

第二节 医学遗传学的发展2

第三节 我国医学遗传学的研究现状4

第四节 医学遗传学在医学中的地位6

第五节 遗传病概述7

一、遗传病及其特征7

二、遗传病的分类8

三、遗传病的识别9

四、遗传病的危害10

小结11

第二章 遗传的细胞基础12

第一节 染色质与染色体12

一、染色质的组成与结构12

二、染色质的类型14

第二节 细胞分裂与生殖15

一、有丝分裂15

二、减数分裂17

三、有丝分裂与减数分裂的比较19

四、配子发生19

五、人类的性别决定21

第三节 人类染色体22

一、人类染色体的形态结构22

二、人类正常核型23

三、性染色质26

小结27

第三章 遗传的分子基础29

第一节 基因的概念29

一、基因概念的提出29

二、基因结构和功能的探索29

三、基因的现代概念30

第二节 人类基因组30

一、单一序列30

二、中度重复序列31

三、高度重复序列32

第三节 基因的结构与功能33

一、基因的结构33

二、基因的功能35

三、基因表达的调控40

第四节 基因突变43

一、基因突变的特性44

二、基因突变的诱因44

三、基因突变的机制45

四、基因突变的表型效应47

小结48

第四章 单基因遗传病49

第一节 单基因遗传病的遗传方式49

一、常染色体显性遗传50

二、常染色体隐性遗传53

三、X连锁遗传56

四、Y连锁遗传57

五、2种单基因性状的独立传递58

六、2种单基因性状的联合传递58

第二节 影响单基因遗传效应的因素59

一、遗传背景59

二、基因多效性59

三、遗传异质性59

四、基因组印记60

五、遗传早现61

六、限性遗传与从性遗传61

七、X染色体失活61

小结62

第五章 线粒体遗传病63

第一节 线粒体基因组63

一、线粒体基因组的结构63

二、线粒体基因组的遗传特点64

第二节 线粒体基因突变与疾病65

一、线粒体基因突变的类型65

二、常见线粒体遗传病66

三、线粒体基因突变与衰老68

小结69

第六章 多基因遗传病70

第一节 数量性状的遗传70

一、质量性状与数量性状70

二、多基因假说71

三、数量性状的遗传71

第二节 多基因遗传病73

一、易感性、易患性和阈值73

二、遗传率74

三、多基因遗传病的遗传特点75

四、多基因遗传病再发风险的估计76

第三节 多基因遗传病的研究进展78

一、原发性高血压78

二、冠心病79

三、糖尿病80

小结80

第七章 染色体病82

第一节 染色体畸变82

一、染色体畸变的诱因82

二、染色体数目异常83

三、染色体结构畸变85

第二节 常染色体病90

一、21三体综合征90

二、18三体综合征93

三、13三体综合征93

四、5p部分单体综合征94

第三节 性染色体病95

一、Klinefelter综合征95

二、XYY综合征96

三、Turner综合征96

四、多X综合征96

五、两性畸形97

六、脆性X染色体综合征99

第四节 染色体畸变携带者100

一、非同源染色体相互易位携带者100

二、倒位携带者101

小结103

第八章 分子病与先天性代谢病104

第一节 分子病104

一、血红蛋白病104

二、血浆蛋白病109

三、受体蛋白病110

四、膜转运载体蛋白病111

第二节 先天性代谢病112

一、先天性代谢病发生的基本原理112

二、氨基酸代谢病113

三、糖代谢病114

四、脂类代谢病116

五、嘌呤代谢病116

小结117

第九章 群体遗传学119

第一节 群体中的遗传平衡119

一、基因频率和基因型频率119

二、遗传平衡定律及其应用120

第二节 影响群体遗传平衡的因素122

一、突变122

二、选择122

三、迁移124

四、随机遗传漂变124

第三节 近婚系数125

一、常染色体基因的近婚系数125

二、X染色体基因的近婚系数127

三、平均近婚系数127

第四节 遗传负荷129

小结129

第十章 免疫遗传学131

第一节 血型的遗传131

一、ABO血型系统131

二、Rh血型系统132

三、新生儿溶血病133

第二节 人类主要组织相容性抗原134

一、HLA基因复合体134

二、HLA与器官移植138

三、HLA与疾病的相关性139

第三节 抗体遗传141

一、免疫球蛋白的基本结构141

二、免疫球蛋白基因结构及重排142

三、免疫球蛋白的多样性143

小结144

第十一章 肿瘤遗传学146

第一节 肿瘤的遗传易感性146

一、肿瘤发病率的种族差异146

二、肿瘤的家族聚集现象146

三、环境因素致癌的个体差异147

四、致癌因子代谢与肿瘤147

五、免疫缺陷与肿瘤147

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征148

一、遗传性肿瘤148

二、遗传性肿瘤综合征149

第三节 染色体不稳定性综合征149

一、Bloom综合征150

二、Fanconi贫血150

三、共济失调性毛细血管扩张症150

四、着色性干皮病150

第四节 染色体异常与肿瘤151

一、肿瘤细胞的染色体畸变151

二、染色体脆性部位与肿瘤153

第五节 肿瘤相关基因153

一、癌基因153

二、肿瘤抑制基因156

三、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因157

第六节 肿瘤发生的遗传学说158

一、单克隆起源学说158

二、二次突变学说158

三、多步骤损伤学说158

小结159

第十二章 药物遗传学160

第一节 药物反应的遗传基础160

一、异烟肼代谢160

二、琥珀酰胆碱敏感性162

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症163

四、无过氧化氢酶血症165

五、异喹胍-金雀花碱代谢多态性165

第二节 毒物反应的遗传基础166

一、乙醇中毒166

二、吸烟与肺癌167

第三节 药物基因组学168

小结169

第十三章 人类基因的研究技术170

第一节 重组DNA技术——基因工程170

一、工具酶170

二、载体172

三、重组DNA技术的基本过程173

第二节 分子杂交175

一、分子杂交的基本原理175

二、分子杂交的基本方法175

三、探针及其标记177

第三节 聚合酶链反应的原理及应用178

一、PCR基本原理178

二、常用PCR技术179

三、PCR技术在医学领域中的应用181

第四节 基因定位182

一、原位杂交182

二、体细胞杂交183

三、荧光原位杂交184

四、连锁分析184

五、定位克隆与定位候选克隆187

小结187

第十四章 遗传病的诊断与治疗189

第一节 遗传病的临床诊断189

一、病史、症状和体征189

二、家系调查与系谱分析189

三、皮肤纹理分析190

第二节 遗传病的实验诊断191

一、细胞遗传学检查191

二、生化检查192

三、基因诊断192

第三节 遗传病的治疗195

一、手术治疗195

二、药物治疗195

三、饮食疗法196

四、基因治疗196

小结199

第十五章 遗传病的预防200

第一节 遗传病的抽样调查与登记200

第二节 遗传咨询200

一、遗传咨询的对象201

二、遗传咨询的时机201

三、遗传咨询的步骤201

第三节 遗传病再发风险的估计202

一、单基因遗传病再发风险的估计202

二、多基因遗传病再发风险的估计206

三、染色体病再发风险的估计207

第四节 产前诊断207

一、产前诊断技术及应用207

二、常见遗传病的产前诊断209

第五节 婚姻指导及生育指导210

一、婚姻指导210

二、生育指导211

第六节 遗传筛查213

一、新生儿筛查213

二、携带者筛查214

小结215

第十六章 人类基因组计划216

第一节 人类基因组计划的诞生216

第二节 人类基因组计划的内容217

一、结构基因组学217

二、功能基因组学221

三、环境基因组学221

四、药物基因组学222

第三节 人类基因组计划的意义223

小结224

英汉名词索引225

参考文献242